L’ostéogenèse imparfaite est une maladie héréditaire causant des malformations des os et qui les rend extrêmement fragiles.
Ce trouble est provoqué par des mutations dans certains gènes.
Les symptômes habituels comprennent des os fragilisés qui se fracturent facilement.
Le diagnostic repose sur les symptômes et des analyses génétiques.
Certains médicaments peuvent aider à renforcer les os et des injections d’hormone de croissance peuvent aider certains enfants.
L’ostéogenèse imparfaite est une ostéodysplasie. Les ostéodysplasies sont des troubles qui perturbent la croissance osseuse. L’ostéogenèse imparfaite est l’ostéodysplasie la plus connue.
Dans l’ostéogenèse imparfaite, la synthèse du collagène, l’un des composants normaux de l’os, est altérée chez la plupart des personnes affectées en raison de mutations dans les gènes qui jouent un rôle important dans le développement du collagène. Tous les os deviennent fragiles et se fracturent facilement.
Il existe 5 principaux types d’ostéogenèse imparfaite (I, II, III, IV et V). Il existe un certain nombre d’autres types, plus rares, qui sont causés par des mutations dans différents gènes.
Symptômes de l’ostéogenèse imparfaite
La gravité de l’ostéogenèse imparfaite peut aller de mineure à sévère.
La plupart des personnes atteintes d’ostéogenèse imparfaite ont des os fragilisés et environ 70 % d’entre elles souffrent de perte auditive.
Dans certains cas d’ostéogenèse imparfaite, le blanc des yeux (sclère) devient bleu. La couleur bleue apparaît en raison des veines qui transparaissent derrière la sclère anormalement fine. Les sclères sont plus fines que la normale, car le collagène ne s’est pas formé correctement.
Les enfants peuvent avoir des dents décolorées et mal développées (ce que l’on appelle dentinogénèse imparfaite) selon la forme d’ostéogenèse imparfaite.
Parfois, les enfants atteints d’ostéogenèse imparfaite peuvent aussi être porteurs d’anomalies cardiaques ou pulmonaires.
Cette photo montre le gros plan d’un œil présentant une sclère bleue, qui est normalement blanche.
L’ostéogenèse imparfaite de type I est la forme la plus légère. Certains enfants peuvent ne présenter que les symptômes de la sclère bleutée et une douleur musculaire et articulaire causée par une hyperlaxité articulaire. Les enfants présentant ce type d’OI peuvent être exposés à un risque accru de fractures pendant l’enfance.
L’ostéogenèse imparfaite de type II est la forme la plus sévère et est mortelle. Les nourrissons naissent habituellement avec beaucoup d’os fracturés. Le crâne est si fragile que le cerveau n’est pas protégé de la pression qui s’exerce sur la tête durant l’accouchement, et cela peut entraîner un saignement dans et autour du cerveau et une mort in utero. Ces nourrissons ont des bras et jambes courts et des sclères bleutées. Les nourrissons atteints de ce type peuvent mourir soudainement dans les jours ou les semaines qui suivent la naissance.
L’ostéogenèse imparfaite de type III est la forme la plus sévère non mortelle. Les enfants atteints de cette forme sont très petits et présentent une courbure du rachis et des fractures fréquentes. Ce type entraîne des fractures fréquentes suite à des lésions très légères, habituellement lorsque les enfants commencent à marcher. Ces enfants ont également un crâne volumineux et un visage triangulaire à cause du surdéveloppement de la tête et du sous-développement des os du visage. Les déformations thoraciques sont fréquentes. La couleur des sclères varie.
Cette photo montre une personne atteinte d’ostéogenèse imparfaite sévère qui présente un thorax en forme de tonneau, une courbure de la colonne vertébrale, des déformations osseuses sévères, une hyperlaxité articulaire et un mauvais développement musculaire.
La sévérité de l’ostéogenèse imparfaite de type IV est très variable et peut provoquer des déformations. Les enfants présentant ce type d’OI ont des os qui se fracturent facilement pendant l’enfance avant la puberté. Les sclères sont généralement blanches. Les enfants sont petits. Les enfants atteints de ce type peuvent bénéficier d’un traitement, et le taux de survie est élevé.
L’ostéogenèse imparfaite de type V peut inclure un durcissement de la membrane entre les os de l’avant-bras, qui limite la mobilité. Les enfants ont un os du bras (radius) qui est luxé au niveau du coude. Les os peuvent se développer anormalement lors de la guérison des fractures.
Diagnostic de l’ostéogenèse imparfaite
Avant la naissance, parfois échographie prénatale, prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse
Après la naissance, examen clinique et parfois analyse des cellules ou analyse génétique
Avant la naissance, l’ostéogenèse imparfaite peut être détectée chez les personnes enceintes au moyen d’une échographie prénatale. Les médecins peuvent réaliser d’autres examens, tels qu’un prélèvement de villosités choriales ou une amniocentèse, pour poser le diagnostic.
Après la naissance, les médecins fondent le diagnostic d’ostéogenèse imparfaite sur les symptômes et les résultats de l’examen clinique. Si le diagnostic n’est pas évident, les médecins peuvent prélever un échantillon de peau qui sera examiné au microscope (biopsie) afin d’analyser un type de cellules du tissu conjonctif (appelées fibroblastes), ou bien, ils peuvent prélever un échantillon de sang pour analyser certains gènes.
Les radiographies peuvent montrer des anomalies de la structure osseuse qui suggèrent le diagnostic d’ostéogenèse imparfaite.
Pendant l’enfance, un examen audiométrique est fréquemment réalisé pour surveiller la fonction auditive.
Traitement de l’ostéogenèse imparfaite
Bisphosphonates
Hormone de croissance
Parfois, suppléments de dénosumab, de tériparatide et/ou de vitamine D
L’ostéogenèse imparfaite est incurable, mais des traitements sont disponibles pour prendre en charge les symptômes et certaines complications.
Un type de médicament appelé bisphosphonate peut contribuer à renforcer les os, à atténuer les douleurs osseuses et à diminuer le risque de fractures et de courbure de la colonne vertébrale. Les bisphosphonates peuvent être administrés par voie intraveineuse (par exemple, pamidronate ou acide zolédronique) ou par voie orale (alendronate).Un type de médicament appelé bisphosphonate peut contribuer à renforcer les os, à atténuer les douleurs osseuses et à diminuer le risque de fractures et de courbure de la colonne vertébrale. Les bisphosphonates peuvent être administrés par voie intraveineuse (par exemple, pamidronate ou acide zolédronique) ou par voie orale (alendronate).
Les injections d’hormone de croissance en plus des bisphosphonates peuvent améliorer la croissance et la solidité osseuse chez certains enfants.
Le dénosumab est un médicament semblable aux bisphosphonates, dans le sens où il permet de prévenir la perte osseuse et est généralement administré sous forme d’injection. Il peut aider certaines personnes atteintes d’ostéogenèse imparfaite.
Le tériparatide est une forme synthétique de la parathormone. Ce médicament stimule la formation osseuse et augmente la force. Il est administré par une injection sous la peau. Le tériparatide ne peut pas être administré aux enfants.
La vitamine D est une vitamine qui aide l’organisme à absorber le calcium et le phosphore, essentiels à la santé osseuse. Si les personnes atteintes d’ostéogenèse imparfaite n’ont pas suffisamment de vitamine D (carence en vitamine D), les médecins prescrivent des suppléments de vitamine D.
Les médecins traitent les os fracturés de la même manière que pour les enfants qui ne sont pas atteints d’ostéogenèse imparfaite. Cependant, les os fracturés chez les enfants atteints d’ostéogenèse imparfaite peuvent se déformer ou ne pas grandir. La croissance peut être réduite chez les enfants qui font des fractures multiples et les déformations sont fréquentes. Pour stabiliser la croissance et prévenir les fractures, les médecins peuvent implanter chirurgicalement des tiges métalliques dans les os longs tels que les bras et les jambes.
La kinésithérapie et l’ergothérapie aident à améliorer la fonction et la force musculaire. Il faut aussi prendre des mesures pour éviter les traumatismes, même minimes, afin de prévenir les fractures.
Certains enfants souffrant de perte auditive peuvent bénéficier d’un implant cochléaire (appareil convertissant les ondes sonores en signaux électriques envoyés à des électrodes implantées dans l’oreille interne).
Informations supplémentaires
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