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Trisomie 18

(Syndrome d’Edwards ; Trisomie E)

Par

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Dernière révision totale juil. 2020| Dernière modification du contenu juil. 2020
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Ressources du sujet

La trisomie 18 est une anomalie chromosomique, causée par la présence d’un chromosome 18 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques.

  • Elle est due à la présence d’un chromosome 18 supplémentaire.

  • Les nourrissons touchés sont généralement petits et présentent de nombreuses anomalies physiques, ainsi que des problèmes au niveau des organes internes.

  • Des tests peuvent être réalisés avant ou après la naissance pour confirmer le diagnostic.

  • La trisomie 18 est incurable.

La présence d’un chromosome supplémentaire, à savoir la présence de trois chromosomes identiques plutôt que deux, est appelée trisomie ( Présentation des anomalies chromosomiques et génétiques Présentation des anomalies chromosomiques et génétiques Les chromosomes sont des structures situées à l’intérieur des cellules, qui contiennent les gènes d’une personne. Un gène est un segment d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contient le code... en apprendre davantage ). Les enfants atteints de trisomie 18 possèdent trois copies du chromosome 18. La trisomie 18 est observée chez près de 1 nouveau-né sur 6 000. Cependant, les fœtus atteints sont souvent avortés Fausse couche Une fausse couche est la perte du fœtus due à des causes naturelles avant la 20e semaine de grossesse. Les fausses couches peuvent se produire du fait d’un problème chez le fœtus (tel qu’une... en apprendre davantage de manière spontanée. Le chromosome surnuméraire est le plus souvent transmis par la mère. Les mères de plus de 35 ans présentent un risque accru d’avoir un enfant atteint de trisomie 18. Il y a plus de filles atteintes de trisomie 18 que de garçons.

Symptômes de la trisomie 18

Dans l’utérus, les fœtus touchés sont généralement peu actifs. Souvent, il y a un excès de liquide amniotique et un petit placenta.

Anomalies physiques

À la naissance, les nouveau-nés sont souvent de très petite taille, car leurs muscles et tissus adipeux sont sous-développés. Les nouveau-nés touchés manquent généralement de tonus musculaire et produisent des pleurs faibles. La bouche et la mâchoire peuvent être petites, ce qui donne au visage du nouveau-né un air pincé. D’autres anomalies physiques sont fréquentes, notamment une petite tête, des oreilles malformées et d’implantation basse, un bassin étroit et un sternum court. Les anomalies physiques peuvent être manifestes à la naissance. Cependant, il peut arriver qu’elles soient moins prononcées.

Les poings sont serrés et les index sont souvent placés au-dessus des majeurs et des annulaires. Les ongles sont sous-développés. Des plis de peau, tout particulièrement au niveau de la nuque, sont fréquents. Souvent, les gros orteils sont atrophiés et courbés vers le haut. Un pied bot Pied bot et autres malformations du pied Le pied bot (pied en varus équin) est une malformation congénitale dans laquelle le pied et la cheville sont tordus (forme ou positionnement). Le pied bot commun présente une courbure vers le... en apprendre davantage Pied bot et autres malformations du pied et des pieds talus sont fréquents.

Anomalies physiques dans la trisomie 18

Types de pied bot fréquemment observés

Types de pied bot fréquemment observés

Anomalies internes

Diagnostic de la trisomie 18

  • Avant la naissance, échographie fœtale ou analyses du sang de la mère

  • Prélèvement des villosités choriales, amniocentèse, ou les deux

  • Après la naissance, l’apparence physique du nourrisson et des analyses du sang du nourrisson

Avant la naissance, la trisomie 18 peut être évoquée au vu des résultats d’une échographie fœtale Échographie Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage . Les médecins peuvent également réaliser un test pour détecter l’acide désoxyribonucléique (ADN) fœtal dans le sang de la mère et utilisent ce test pour diagnostiquer un risque accru de trisomie 18. Ce test est appelé dépistage prénatal non invasif (DPNNI) ou test d'ADN fœtal libre. Si ces examens évoquent une trisomie 18, le diagnostic est souvent confirmé grâce à un prélèvement des villosités choriales Prélèvement de villosités choriales Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage , une amniocentèse Amniocentèse Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage ou les deux ( Dépistage des anomalies chromosomiques et génétiques Dépistage des anomalies chromosomiques et génétiques Les chromosomes sont des structures situées à l’intérieur des cellules, qui contiennent les gènes d’une personne. Un gène est un segment d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contient le code... en apprendre davantage ).

Après la naissance, l’apparence physique du nourrisson peut évoquer une trisomie 18. Afin de confirmer le diagnostic de trisomie 18, les chromosomes du nourrisson sont examinés grâce à une analyse de sang.

Pronostic et traitement de la trisomie 18

  • Accompagnement de la famille

La trisomie 18 est incurable. Environ 50 % des enfants touchés décèdent au cours de la première semaine de vie, et seuls 5 à 10 % survivent jusqu’à 1 an. Cependant, récemment, les enfants atteints de trisomie 18 vivent plus longtemps. Lorsqu’ils survivent, ces enfants sont exposés à un risque accru de développer certains cancers, comme une forme de cancer du foie (hépatoblastome Hépatoblastome Les cancers primitifs du foie sont des cancers qui trouvent leur origine dans le foie. Le carcinome hépatocellulaire (hépatome) est le plus fréquent. Au départ, un cancer du foie ne provoque... en apprendre davantage ) et un cancer du rein (tumeur de Wilms Tumeur de Wilms La tumeur de Wilms est un cancer du rein spécifique affectant principalement des jeunes enfants. La cause de la tumeur de Wilms est inconnue, mais certains enfants peuvent être porteurs d’une... en apprendre davantage ). Pour faciliter la détection de ces cancers, les médecins peuvent recommander de réaliser régulièrement des analyses de sang et une échographie de l’abdomen et des reins chez ces enfants.

Les enfants qui survivent présentent un retard du développement et un handicap sévères. La famille doit être accompagnée et soutenue.

Informations supplémentaires sur la trisomie 18

Il s’agit d’une ressource en anglais qui peut être utile. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de cette ressource.

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