Le syndrome de l’X fragile est dû à une anomalie génétique sur le chromosome X qui entraîne un déficit intellectuel et des troubles du comportement.
Les chromosomes sont des structures situées à l’intérieur des cellules, qui contiennent l’ADN et de nombreux gènes. Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les gènes contiennent des instructions qui déterminent le fonctionnement et l’aspect corporels. (Voir Gènes et chromosomes pour une discussion au sujet de la génétique.)
Le syndrome de l’X fragile est la cause héréditaire la plus fréquente de déficit intellectuel, et les garçons sont plus souvent atteints que les filles. Chez les garçons, le syndrome de l’X fragile est la deuxième cause de déficit intellectuel après le syndrome de Down. Cependant, à l’inverse du syndrome de l’X fragile, le syndrome de Down n’est pas héréditaire dans la plupart des cas.
Les symptômes du syndrome de l’X fragile sont provoqués par une anomalie au niveau d’un gène spécifique sur un chromosome X (voir Anomalies génétiques). Les personnes atteintes du syndrome de l’X fragile possèdent un nombre excessif de copies (plus de 200) d’un petit segment d’acide désoxyribonucléique (ADN). On considère que les personnes qui possèdent entre 55 et 200 copies supplémentaires présentent une prémutation, car même si elles ne sont pas atteintes du syndrome, leurs enfants présentent un risque accru d’en être atteints.
Symptômes du syndrome de l’X fragile
Le syndrome de l’X fragile peut provoquer des troubles physiques, intellectuels et comportementaux chez les enfants et les adultes.
Les caractéristiques physiques, souvent à peine perceptibles, comprennent un développement physique retardé, de grandes oreilles protubérantes, un menton et un front proéminents et, chez les garçons, des testicules de grande taille (plus manifestes après la puberté).
La souplesse des articulations peut être augmentée et une maladie cardiaque (prolapsus de la valve mitrale) peut apparaître.
Les enfants peuvent présenter un déficit intellectuel léger à modéré. Des caractéristiques des troubles du spectre autistique peuvent apparaître, notamment des discours et des comportements répétitifs, un contact visuel limité et une anxiété sociale.
Les femmes qui présentent une prémutation peuvent avoir une ménopause précoce, parfois au milieu de la trentaine.
Toutes les personnes porteuses de la prémutation sont exposées à un risque de trouble du mouvement appelé syndrome tremblements/ataxie associé à l’X fragile (STAXF), qui provoque des tremblements (secousses incontrôlables), une perte de la coordination, une déficience intellectuelle ultérieure et, avec le temps, une détérioration des fonctions cognitives.
Diagnostic du syndrome de l’X fragile
analyses ADN
Le syndrome de l’X fragile peut être dépisté par des analyses ADN réalisées après la naissance. (Voir également Technologies de séquençage de nouvelle génération.)
Le diagnostic du syndrome de l’X fragile est généralement posé lorsque l’enfant est en âge scolaire ou, plus rarement, à l’adolescence. Les garçons atteints de troubles du spectre autistique et d’un déficit intellectuel doivent faire l’objet d’un dépistage du syndrome de l’X fragile, en particulier si la mère a des membres de sa famille qui ont des problèmes similaires.
Traitement du syndrome de l’X fragile
Ergothérapie et orthophonie
Parfois, des médicaments
Une prise en charge précoce comprenant une rééducation orthophonique et une ergothérapie peut permettre à ces enfants d’améliorer leurs capacités.
Chez certains enfants, l’administration de médicaments stimulants, d’antidépresseurs et d’anxiolytiques peut être bénéfique.
Informations supplémentaires
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