Les syndromes de délétion chromosomique surviennent lorsqu’une partie d’un chromosome est absente.
(Voir aussi Présentation des anomalies chromosomiques.)
Les chromosomes sont des structures situées à l’intérieur des cellules, qui contiennent l’ADN et de nombreux gènes.
Un gène est un segment d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contient le code permettant de fabriquer une protéine spécifique pouvant jouer un rôle dans un ou plusieurs types de cellules dans le corps ( see page Gènes et chromosomes pour une présentation plus détaillée de la génétique). Les gènes contiennent des instructions qui déterminent le fonctionnement et l’aspect de l’organisme.
Divers syndromes sont dus à l’absence d’une partie d’un chromosome. Ces syndromes sont appelés syndromes de délétion chromosomique. Ils sont souvent responsables de malformations congénitales et d’un développement physique et intellectuel limité. Dans certains cas, les malformations peuvent être sévères et les enfants atteints peuvent décéder pendant la petite enfance ou l’enfance.
Il existe de nombreux syndromes de délétion chromosomique, notamment :
Une délétion chromosomique peut être suspectée avant ou après la naissance et confirmée par des analyses chromosomiques. (Voir également Technologies de séquençage de nouvelle génération.)
Certaines malformations physiques peuvent être corrigées chirurgicalement, mais le traitement est généralement axé sur l’accompagnement.
