Les maladies génétiques sont des maladies provoquées par des anomalies sur un ou plusieurs gènes ou chromosomes Gènes et chromosomes Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules... en apprendre davantage 
. Certaines maladies génétiques sont héréditaires, et d’autres sont spontanées. (Voir aussi Présentation des anomalies chromosomiques et génétiques Présentation des anomalies chromosomiques et génétiques Les chromosomes sont des structures situées à l’intérieur des cellules, qui contiennent les gènes d’une personne. Un gène est un segment d’acide désoxyribonucléique () qui contient le code... en apprendre davantage .)
Les maladies génétiques héréditaires sont transmises de génération en génération.
Les maladies génétiques spontanées ne sont pas transmises d’une génération à l’autre, mais elles surviennent lorsque le matériel génétique contenu dans les cellules du sperme du père ou de l’ovule de la mère, ou bien dans les cellules de l’embryon en développement, est endommagé de manière fortuite ou par des médicaments, des produits chimiques ou d’autres agents nocifs (tels que les rayons X).
Avant de concevoir une grossesse, la femme et son partenaire devraient discuter avec leur professionnel de santé de leur risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique.
Les facteurs de risque comprennent l’âge avancé de la femme, des antécédents familiaux d’anomalies génétiques, un bébé précédent atteint d’une malformation congénitale ou une fausse couche, et une anomalie chromosomique chez l’un des futurs parents.
Un dépistage des maladies génétiques est proposé à toutes les femmes, mais il est tout particulièrement important lorsque le couple présente un risque plus élevé que la normale.
Un couple avec un projet parental devrait parler à son professionnel de santé des risques d’anomalies génétiques (conseil génétique prénatal). Ils peuvent discuter des précautions à prendre pour aider à prévenir certaines anomalies génétiques. Par exemple, les femmes peuvent éviter toute exposition à des substances toxiques et aux rayonnements.
Le couple peut également demander à son médecin de déterminer si son risque d’avoir un bébé atteint d’une anomalie génétique héréditaire est plus élevé que la moyenne. Si tel est le cas, des examens permettant d’évaluer ces risques de façon plus précise ( dépistage génétique Dépistage génétique Le dépistage génétique, bien qu’il ne soit pas nécessaire pour tous, permettra de déterminer si un couple a un risque élevé d’avoir un enfant atteint d’une maladie héréditaire. Les maladies... en apprendre davantage ) peuvent être effectués. Si ces examens indiquent un risque élevé de transmettre une anomalie génétique grave, le couple peut envisager les options suivantes :
Insémination artificielle si l’homme est porteur d’un gène anormal
Recours à l’ovule d’une donneuse si la femme est porteuse d’un gène anormal
Fécondation in vitro (FIV) Fécondation in vitro (FIV ; en éprouvette)
avec analyse des gènes de l’embryon avant son transfert dans l’utérus de la femme (ce que l’on appelle diagnostic génétique préimplantatoire)
Si la femme est déjà enceinte, le médecin explique les procédures qui peuvent être utilisées pour examiner le fœtus durant la grossesse ( examen diagnostique prénatal Examen diagnostique prénatal Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage ). Le médecin explique les options disponibles si une anomalie est diagnostiquée. L’ avortement Avortement Un avortement induit est l’interruption volontaire d’une grossesse par des moyens chirurgicaux ou médicamenteux. Une grossesse peut être interrompue par le retrait chirurgical du contenu... en apprendre davantage est l’une de ces options. Dans certains cas, l’anomalie peut être traitée. Le couple est parfois orienté vers un généticien pour discuter de ces questions. Les médecins peuvent conseiller à la femme certains soins prénataux dans un centre proposant des services plus complets à destination des nouveau-nés.
Le couple doit prendre le temps de digérer les informations et formuler toutes les questions qu’il pourrait se poser.
Facteurs de risque d’anomalies génétiques
Toutes les grossesses impliquent un certain risque d’anomalies génétiques. Cependant, certaines conditions majorent ce risque.
Anomalies dues à plusieurs facteurs
Certaines malformations congénitales, telles que le bec de lièvre ou la fente palatine Bec-de-lièvre et fente palatine Les malformations congénitales du crâne et du visage les plus fréquentes sont le bec de lièvre et la fente palatine, qui touchent environ 2 bébés sur 1 000. Le bec de lièvre est une fente... en apprendre davantage 
, résultent d’anomalies d’un ou de plusieurs gènes accompagnées d’une exposition à certains autres facteurs, notamment des substances dans l’environnement (ce que l’on appelle patrimoine multifactoriel). C’est-à-dire que le gène anormal augmente la probabilité du fœtus de développer une malformation congénitale, mais celle-ci ne se développe généralement pas à moins que le fœtus soit exposé à des substances spécifiques, telles que certains médicaments ou l’alcool Présentation des troubles liés à l’usage de substances Les drogues font partie intégrante de la vie de tous les jours de beaucoup de personnes, qu’elles soient utilisées à des fins médicales légales ou à des fins récréatives (voir le tableau Substances... en apprendre davantage . De nombreuses malformations congénitales courantes, telles que des malformations cardiaques, sont héritées de cette manière.
Malformations du tube neural
Les malformations du tube neural Malformations du tube neural et spina bifida Les malformations du tube neural sont un type de malformations congénitales du cerveau, de la colonne vertébrale et/ou de la moelle épinière. Les malformations du tube neural... en apprendre davantage sont des malformations congénitales du cerveau ou de la moelle épinière. (Le cerveau et la moelle épinière se développent à partir d’une partie de l’embryon appelée tube neural.) Le spina-bifida (dans lequel la colonne vertébrale n’est pas complètement fermée, exposant parfois la moelle épinière) et de l’anencéphalie (dans laquelle il manque une large portion du cerveau et de la boîte crânienne) en sont des exemples. Dans les pays occidentaux, les anomalies du tube neural sont observées chez environ 1 nouveau-né sur 1 000. Pour la majorité de ces malformations, l’hérédité est multifactorielle (gènes anormaux plus d’autres facteurs). Les autres facteurs comprennent :
Les antécédents familiaux : le risque d’avoir un bébé atteint d’une malformation du tube neural est augmenté en cas d’antécédents familiaux (dont la présence de ce défaut chez un autre enfant du couple). Dans le cas des couples qui ont eu un bébé souffrant de spina-bifida ou d’anencéphalie, le risque d’avoir un autre enfant atteint est de 2 à 3 %. Dans le cas des couples qui ont eu deux enfants souffrant de l’une de ces malformations, le risque est de 5 à 10 %. Cependant, 95 % environ des malformations du tube neural surviennent dans des familles sans antécédents pour cette anomalie.
Carence en folates Carence en folates Une carence en folates est fréquente. L’organisme ne stocke que peu de folates, par conséquent un régime pauvre en folates provoque une carence en quelques mois. Une consommation... en apprendre davantage : le risque peut aussi être augmenté lorsque l’alimentation est pauvre en folates, une vitamine. Une supplémentation en folates aide à prévenir les malformations du tube neural. Aussi, une supplémentation quotidienne en folates est désormais systématiquement recommandée pour toutes les femmes en âge de procréer, et plus particulièrement pour les femmes enceintes. Les folates sont généralement inclus dans les vitamines prénatales.
La situation géographique : le risque dépend aussi de l’endroit où l’on vit. Il est par exemple plus élevé au Royaume-Uni qu’aux États-Unis.
Certaines anomalies du tube neural proviennent d’anomalies héréditaires d’un seul gène, d’une aberration chromosomique ou de la prise de médicaments.
Une consultation de diagnostic prénatal par amniocentèse Amniocentèse Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage et échographie Échographie Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage est recommandée aux couples qui présentent un risque d’au moins 1 % de donner naissance à un enfant porteur d’une malformation du tube neural.
Anomalies chromosomiques
De nombreuses anomalies chromosomiques Présentation des anomalies chromosomiques et génétiques Les chromosomes sont des structures situées à l’intérieur des cellules, qui contiennent les gènes d’une personne. Un gène est un segment d’acide désoxyribonucléique () qui contient le code... en apprendre davantage , principalement celles impliquant un nombre anormal de chromosomes ou une anomalie structurelle d’un chromosome, peuvent être détectées avec des analyses chromosomiques standard. Ces anomalies surviennent chez environ 1 naissance viable sur 250 aux États-Unis et sont la cause d’au moins la moitié de l’ensemble des fausses couches qui surviennent pendant le 1er trimestre. La plupart des fœtus porteurs d’une aberration chromosomique meurent avant la naissance. Parmi les bébés qui voient le jour, le syndrome de Down Trisomie 21 (Syndrome de Down) Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique, causée par la présence d’un chromosome 21 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies... en apprendre davantage 
est l’anomalie chromosomique la plus fréquente.
Plusieurs facteurs augmentent le risque de donner naissance à un enfant porteur d’une anomalie chromosomique :
L’âge de la mère : dans le cas de la trisomie 21, le risque augmente de façon exponentielle avec l’âge de la mère après 35 ans.
Les antécédents familiaux : la prédisposition familiale à la trisomie 21 (y compris parmi les enfants du couple) augmente le risque. Si un couple a eu un enfant atteint de trisomie 21 et que la femme a moins de 30 ans, le risque d’avoir un autre enfant porteur d’une aberration chromosomique augmente à 1 % environ.
Une malformation congénitale chez un précédent bébé : Avoir donné naissance à un enfant vivant porteur d’une anomalie congénitale Présentation des malformations congénitales Les malformations congénitales, également appelées anomalies à la naissance, sont des malformations physiques déjà présentes avant la naissance. Elles sont... en apprendre davantage ou à un bébé mort-né Mort in utero La mort in utero est le décès d’un fœtus après 20 semaines de grossesse. Les complications de la grossesse sont des troubles qui ne se manifestent que pendant la grossesse... en apprendre davantage , même sans savoir que le bébé était porteur d’une anomalie chromosomique ou pas, augmente le risque d’avoir un enfant porteur d’une anomalie chromosomique. Environ 30 % des bébés nés avec une anomalie congénitale et environ 5 % des enfants mort-nés apparemment normaux sont porteurs d’une anomalie chromosomique.
Fausses couches Fausse couche Une fausse couche est la perte du fœtus due à des causes naturelles avant la 20e semaine de grossesse. Les fausses couches peuvent se produire du fait d’un problème chez le fœtus ... en apprendre davantage précédentes : les antécédents d’avortements spontanés à répétition augmentent le risque de donner naissance à un enfant porteur d’aberrations chromosomiques. Si pour le premier avortement spontané, le fœtus présentait une aberration chromosomique, pour les suivants, le fœtus risque également d’avoir ce type d’aberration, même s’il ne s’agit pas nécessairement de la même. En cas d’avortements spontanés répétés, il faut réaliser un examen chromosomique du couple avant d’essayer de concevoir un autre enfant. En cas d’anomalie, le couple pourra envisager un examen diagnostique prénatal précoce pour la grossesse suivante.
Une anomalie chromosomique chez l’un des futurs parents : dans de rares cas, l’un des futurs parents présente une anomalie chromosomique structurelle qui augmente le risque d’avoir un bébé atteint d’une anomalie chromosomique structurelle. La présence d’une anomalie chromosomique chez l’un des parents ou les deux majore le risque, même si le parent n’est que porteur sain et ne présente aucun caractère physique pathologique. Le médecin suspecte une telle anomalie lorsque le couple a subi plusieurs fausses couches, a eu des problèmes d’infertilité ou a donné naissance à un bébé atteint de malformations congénitales. Pour ces couples, le risque d’avoir un bébé atteint d’une anomalie chromosomique grave est accru, de même que le risque de fausse couche.
Certaines anomalies chromosomiques ne peuvent être détectées avec des analyses chromosomiques standard. La plupart de ces anomalies sont trop petites pour être observées au microscope, elles sont donc parfois appelées anomalies sous-microscopiques (ou micro-remaniements chromosomiques). Par exemple, il peut manquer une partie très petite d’un chromosome (microdélétion), ou un chromosome peut avoir une très petite partie supplémentaire (microduplication). On ne sait pas à quelle fréquence les microdélétions et les microduplications surviennent. Cependant, environ 6 % des enfants présentant des malformations congénitales structurelles en ont, même si les résultats des analyses chromosomiques standard sont normaux. Des tests appelés analyses de biopuces à ADN peuvent détecter les microdélétions et les microduplications. Les médecins peuvent proposer des analyses de biopuces à ADN avant la naissance dans certaines circonstances : par exemple, lorsque des malformations congénitales sont suspectées chez un fœtus.
Maladies dues à l’anomalie d’un seul gène
Dans ces maladies, une seule paire de gènes est impliquée. Un gène peut présenter une mutation, laquelle interfère avec sa fonction normale et peut causer une maladie ou des malformations congénitales. Le risque de développer ces maladies dépend du fait que la maladie se développe avec la mutation d’un seul gène dans la paire (ces gènes sont dominants Maladies autosomiques dominantes Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme.... en apprendre davantage ) ou la mutation des deux gènes (ces gènes sont récessifs Maladies récessives Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme.... en apprendre davantage ).
Le risque dépend aussi de l’endroit où se situe le gène sur le chromosome X. Il y a 23 paires de chromosomes. L’une d’elles, les chromosomes X et Y (chromosomes sexuels), détermine le sexe. Tous les autres chromosomes sont appelés chromosomes autosomiques. La femme possède deux chromosomes X, et l’homme a un chromosome X et un chromosome Y. Si le gène anormal est situé sur le chromosome X, le trouble qu’il entraîne est appelé trouble lié à l’X Mode de transmission héréditaire lié à l’X Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme.... en apprendre davantage (lié au sexe).
Si un garçon hérite d’un gène anormal pour un trouble lié à l’X (sur le chromosome X), il est atteint du trouble même si le gène est récessif, car il n’a qu’un seul chromosome X, lequel a un gène anormal. Il n’a pas de chromosome X normal pour prévaloir sur celui qui a un gène anormal. Si un fœtus masculin hérite d’un gène dominant lié à l’X, la grossesse finit généralement en fausse couche Fausse couche Une fausse couche est la perte du fœtus due à des causes naturelles avant la 20e semaine de grossesse. Les fausses couches peuvent se produire du fait d’un problème chez le fœtus ... en apprendre davantage .
Cependant, les filles doivent hériter de deux gènes anormaux pour développer un trouble lié à l’X si le gène est récessif. Si le gène anormal est dominant, un seul gène anormal est nécessaire pour que la maladie se développe.
Si les futurs parents sont apparentés, ils sont plus susceptibles d’avoir la même mutation dans un ou plusieurs des gènes qui causent des maladies transmises sur le mode autosomique récessif. Ainsi, le risque est accru pour ces maladies.
