El síndrome de repolarización temprana es un trastorno genético de la función de los canales iónicos de los miocardiocitos (canalopatía). Los pacientes presentan mayor predisposición a desarrollar taquicardia ventricular (TV) polimorfa y fibrilación ventricular (FV). El diagnóstico se basa en el ECG. Algunos pacientes requieren un cardiodesfibrilador implantable (CDI).
El patrón de repolarización temprana en el ECG se caracteriza por una elevación del punto J en las derivaciones inferiores o laterales y otros hallazgos relacionados (véase Diagnóstico). Este patrón electrocardiográfico es frecuente. En un metanálisis de estudios en poblaciones adultas, la prevalencia del patrón de repolarización temprana fue del 8,9%, con un rango que osciló entre el 0,5% y el 24,8% según el estudio (1). Este amplio rango se debe, en parte, a la variabilidad en la composición de las poblaciones de estudio; el patrón de repolarización temprana es más frecuente en varones, pacientes jóvenes, atletas y personas de raza negra (1, 2). Sin embargo, el patrón de repolarización temprana es considerablemente más frecuente en supervivientes de fibrilación ventricular (FV) aparentemente idiopática (3, 4), y dicho patrón se asocia con una mayor probabilidad de muerte cardíaca súbita durante el seguimiento, lo que sugiere una relación causal (5). Véase también Generalidades sobre las arritmias y Generalidades sobre las canalopatías.
El síndrome de repolarización temprana se refiere a personas con repolarización temprana en las derivaciones inferiores o laterales en el ECG, que también han tenido arritmias ventriculares sintomáticas o muerte súbita abortada (6, 7). Se estima que el síndrome de repolarización temprana es responsable del 2 al 3% de los casos de muerte cardíaca súbita recuperada (8).
El síndrome de repolarización temprana parece ser el resultado de mutaciones que provocan un:
Ganancia de función de los canales de corriente de salida de potasio O
Pérdida de función de los canales de la corriente de entrada de sodio o calcio
Estos cambios en los canales iónicos magnifican los pequeños gradientes de voltaje transmurales normales durante la fase de meseta del potencial de acción. Estos gradientes producen una onda J y elevación del punto J en el ECG (electrocardiograma) y predisponen a taquicardia ventricular polimorfa, que puede degenerar en fibrilación ventricular en ausencia de otras causas de repolarización temprana (p. ej., hipertermia o hipotermia, hipocalcemia, hiperpotasemia). Los cambios en el ECG son similares a los del síndrome de Brugada pero aparecen en las derivaciones inferiores o laterales en el síndrome de repolarización temprana más que en las derivaciones precordiales derechas del síndrome de Brugada. Esta y otras similitudes han llevado al síndrome de Brugada y al síndrome de repolarización temprana a agruparse como síndromes de onda J (6). Antes de un episodio de TV/FV, el patrón de repolarización temprana puede acentuarse. Un episodio de TV/FV también puede desencadenarse por isquemia miocárdica.
El síndrome de repolarización temprana parece ser hereditario, pero rara vez se identifican mutaciones genéticas específicas de la enfermedad, lo que lleva a pensar que el trastorno a menudo es poligénico.
Las arritmias ventriculares pueden causar palpitaciones y/o paro cardíaco. Puede sobrevenir síncope, pero es infrecuente, porque la TV que sobreviene con el síndrome de repolarización temprana rara vez termina por sí sola (a diferencia de algunos otros trastornos que causan TV, en los cuales el síncope es más frecuente).
Referencias generales
1. Elenizi K, Alharthi R, Gamil S, Aldeen AS, Alqarawi W. Early Repolarization: A Comparative Study of Demographic and Ethnic Differences. Pacing Clin Electrophysiol. 2025;48(11):1221-1233. doi:10.1111/pace.70042
2. Ji HY, Hu N, Liu R, Zhou HR, Gao WL, Quan XQ. Worldwide prevalence of early repolarization pattern in general population and physically active individuals: A meta-analysis. Medicine (Baltimore). 2021;100(22):e25978. doi:10.1097/MD.0000000000025978
3. Haïssaguerre M, Derval N, Sacher F, et al: Sudden cardiac arrest associated with early repolarization. N Engl J Med 358(19):2016–2023, 2008. doi: 10.1056/NEJMoa071968
4. Rosso R, Kogan E, Belhassen B, et al: J-point elevation in survivors of primary ventricular fibrillation and matched control subjects: incidence and clinical significance. J Am Coll Cardiol 52(15):1231–1238, 2008. doi: 10.1016/j.jacc.2008.07.010
5. Wu SH, Lin XX, Cheng YJ, Qiang CC, Zhang J. Early repolarization pattern and risk for arrhythmia death: a meta-analysis. J Am Coll Cardiol. 2013;61(6):645-650. doi:10.1016/j.jacc.2012.11.023
6.Antzelevitch C, Yan GX, Ackerman MJ, et al. J-Wave syndromes expert consensus conference report: Emerging concepts and gaps in knowledge. Europace. 2017;19(4):665-694. doi:10.1093/europace/euw235
7. Priori SG, Wilde AA, Horie M, et al. HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Heart Rhythm. 2013;10(12):1932-1963. doi:10.1016/j.hrthm.2013.05.014
8. Rath B, Wolfes J, Ellermann C, et al. Tpeak-Tend interval predicts arrhythmia recurrence in idiopathic ventricular fibrillation and early repolarization syndrome. Clin Res Cardiol. Published online April 14, 2025. doi:10.1007/s00392-025-02648-x
Diagnóstico de síndrome de repolarización temprana
Manifestaciones clínicas y electrocardiográficas características
Evaluación clínica de los familiares de primer grado
El patrón de repolarización temprana en el ECG se diagnostica cuando este muestra una elevación ≥ 1 mm (≥ 0,1 mV) del punto J (la unión entre el final del complejo QRS y el inicio del segmento ST) en ≥ 2 derivaciones inferiores contiguas (derivaciones II, III y aVF) o derivaciones laterales (derivaciones I, aVL y V4-V6) (1). El ECG también puede mostrar un empastamiento o melladura en la porción terminal del complejo QRS y/o elevación o depresión del segmento ST, aunque estos hallazgos no son necesarios para el diagnóstico.
No se requieren pruebas diagnósticas adicionales en pacientes con patrón de repolarización temprana sin síntomas ni antecedentes familiares de muerte súbita (2). Aunque el riesgo relativo de muerte cardíaca súbita asociado con un patrón de repolarización temprana aislado en el ECG fue de 1,7 en un metanálisis, el incremento absoluto en el riesgo de muerte cardíaca súbita fue de solo 70 por cada 100.000 pacientes-año (3).
Se debe considerar el diagnóstico del síndrome de repolarización temprana en pacientes que han tenido taquicardia ventricular polimorfa, fibrilación ventricular o paro cardíaco súbito (o antecedentes familiares de esos eventos) en ausencia de cardiopatía estructural y que también presentan el patrón de repolarización temprana en el ECG. Además del patrón electrocardiográfico, el diagnóstico requiere que el paciente presente síntomas de TV/FV, paro cardíaco (4, 5), síncope presuntamente arrítmico o TV sostenida.
Como pocas veces se identifican defectos genéticos específicos, no se recomiendan de rutina las pruebas genéticas en los pacientes ni en los miembros de la familia, aunque pueden ser apropiadas en sobrevivientes de un paro cardíaco con patrón de repolarización temprana (4, 5). Se debe evaluar a los familiares de primer grado clínicamente y con un ECG.
Referencias del diagnóstico
1. Priori SG, Wilde AA, Horie M, et al. HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Heart Rhythm. 2013;10(12):1932-1963. doi:10.1016/j.hrthm.2013.05.014
2. Patton KK, Ellinor PT, Ezekowitz M, et al. Electrocardiographic Early Repolarization: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation. 2016;133(15):1520-1529. doi:10.1161/CIR.0000000000000388
3. Wu SH, Lin XX, Cheng YJ, Qiang CC, Zhang J. Early repolarization pattern and risk for arrhythmia death: a meta-analysis. J Am Coll Cardiol. 2013;61(6):645-650. doi:10.1016/j.jacc.2012.11.023
4. Al-Khatib SM, Stevenson WG, Ackerman MJ, et al. 2017 AHA/ACC/HRS Guideline for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society. Circulation. 2018;138(13):e272-e391. doi: 10.1161/CIR.0000000000000549
5. Zeppenfeld K, Tfelt-Hansen J, de Riva M, et al. 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J. 2022;43(40):3997-4126. doi:10.1093/eurheartj/ehac262
Tratamiento del síndrome de repolarización temprana
Cardiodesfibrilador implantable (CDI) si es sintomático
A los pacientes asintomáticos con el patrón de ECG (electrocardiograma) de repolarización precoz y sin antecedentes familiares de muerte súbita no se les recomienda ningún tratamiento porque estos pacientes tienen un riesgo muy bajo (1).
Los pacientes que han sufrido un paro cardíaco o que han presentado FV (Fibrilación ventricular) o TV (Taquicardia ventricular) polimorfa corren un riesgo elevado, y se recomienda un cardiodesfibrilador implantable (1, 2). Puede considerarse un DAI en pacientes asintomáticos con un patrón de repolarización precoz en el ECG que muestre características electrocardiográficas de alto riesgo en presencia de antecedentes familiares de muerte súbita cardíaca prematura (< 40 años). También puede considerarse un DAI en pacientes con síndrome de repolarización precoz cuyo único síntoma sea un síncope presuntamente arrítmico acompañado de ≥ 1 factor clínico de alto riesgo adicional.
Las características de alto riesgo en el ECG son (2, 3):
Ondas J > 2 mm (0,2 mV)
Cambios dinámicos en el punto J
Segmento ST horizontal o descendente
Las características clínicas de alto riesgo son:
La presencia de características electrocardiográficas de repolarización precoz de alto riesgo
Antecedentes familiares de muerte súbita cardíaca prematura (< 40 años)
Antecedentes familiares de síndrome de repolarización temprana
Cuando es necesario suprimir descargas frecuentes del cardiodesfibrilador implantable (CDI), puede resultar eficaz la quinidina, que bloquea la corriente de salida de potasio, muchas veces aumentada en el síndrome de repolarización temprana (2). El isoproterenol IV puede ser útil en pacientes que presentan múltiples episodios de arritmias ventriculares en rápida sucesión (tormenta eléctrica).
Referencias del tratamiento
1. Al-Khatib SM, Stevenson WG, Ackerman MJ, et al: 2017 AHA/ACC/HRS Guideline for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society. Circulation 138(13):e272–e391, 2018. doi: 10.1161/CIR.0000000000000549
2. Zeppenfeld K, Tfelt-Hansen J, de Riva M, et al. 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J. 2022;43(40):3997-4126. doi:10.1093/eurheartj/ehac262
3. Nielsen JC, Lin YJ, de Oliveira Figueiredo MJ, et al. European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) expert consensus on risk assessment in cardiac arrhythmias: use the right tool for the right outcome, in the right population. J Arrhythm. 2020;36(4):553-607. doi:10.1002/joa3.12338
Conceptos clave
El síndrome de repolarización temprana es genético y predispone a taquicardia ventricular (TV) polimorfa, fibrilación ventricular (FV) y muerte súbita.
Se debe considerar el diagnóstico en pacientes que han tenido taquicardia ventricular polimorfa inexplicable, fibrilación ventricular o paro cardíaco súbito y repolarización temprana en las derivaciones inferiores o laterales en el ECG.
Se debe colocar un CDI en pacientes que han tenido un paro cardíaco, fibrilación ventricular o taquicardia ventricular polimorfa.
