El seudoxantoma elástico es un trastorno genético raro caracterizado por calcificación de las fibras elásticas de la piel, la retina y el aparato cardiovascular. El diagnóstico es clínico. No hay un tratamiento específico, pero las inyecciones intravítreas de los anticuerpos bloqueantes de la angiogénesis pueden indicarse para las estrías angioideas.
El seudoxantoma elástico es causado por mutaciones del gen ABCC6 que se heredan en forma autosómica tanto autosómica dominante como recesiva. El producto del gen ABCC6 es una proteína transportadora transmembrana que probablemente interviene en la desintoxicación celular.
Las lesiones papulosas cutáneas características aparecen en la infancia, y la preocupación principal es de tipo estético. Aparecen como pequeñas pápulas amarillentas en el cuello, las axilas y las superficies de flexión. Los tejidos elásticos se calcifican y fragmentan, lo que causa alteración de los aparatos y sistemas afectados:
Sistema ocular: estrías angioides, hemorragias retinianas y pérdida gradual de la visión
Sistema cardiovascular: aterosclerosis prematura con claudicación intermitente posterior, hipertensión, angina de pecho e infarto de miocardio
Fragilidad vascular: hemorragia digestiva y de pequeños vasos, seguidas de anemia
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Diagnóstico del seudoxantoma elástico
Evaluación clínica
El diagnóstico del seudoxantoma elástico se basa en los hallazgos clínicos e histológicos.
Se realizan estudios de laboratorio y por la imagen para investigar enfermedades asociadas (p. ej., hemograma completo, TC craneoencefálica).
Tratamiento del seudoxantoma elástico
Anticuerpos bloqueadores de la angiogénesis para las estrías angioides
Las inyecciones intravítreas de anticuerpos que bloquean la angiogénesis (p. ej., bevacizumab) son prometedoras como una opción de tratamiento no autorizada de las estrías angioides retinianas.
Por lo demás, no hay ningún tratamiento específico, y el objetivo es prevenir complicaciones. Las personas deben evitar fármacos que pueden causar hemorragia gástrica o intestinal, como aspirina, otros medicamentos antiinflamatorios no esteroideos y anticoagulantes. Los niveles de lípidos en sangre deben estar bien controlados para reducir el riesgo de aterosclerosis prematura y las complicaciones vasculares asociadas. Los pacientes con seudoxantoma elástico deben evitar los deportes de contacto debido al riesgo de lesiones oculares.
Las complicaciones pueden limitar la expectativa de vida.
