Las alteraciones de la densidad ósea en niños incluyen una variedad de afecciones que afectan la densidad y la fuerza de los huesos, lo que conduce a un mayor riesgo de fracturas y otros problemas esqueléticos. Estos trastornos pueden deberse a varios factores, como mutaciones genéticas, deficiencias nutricionales, anomalías endocrinas y enfermedades crónicas subyacentes.
Los trastornos de densidad ósea se clasifican en función de si se caracterizan por baja o alta densidad ósea.
Trastornos de baja densidad ósea en niños
Los trastornos de baja densidad ósea se caracterizan por una función defectuosa de los osteoblastos y se manifiestan clínicamente con anomalías esqueléticas y mayor riesgo de fracturas.
Las deficiencias de vitamina D y calcio se encuentran entre las causas más comunes de baja densidad ósea en niños. La deficiencia de vitamina D altera la absorción de calcio, lo que produce raquitismo y osteomalacia. La malabsorción producida por enfermedad celíaca o enfermedad renal crónica también puede ocasionar deficiencias secundarias de vitamina D y calcio. Otras causas secundarias incluyen exposición crónica a glucocorticoides, hipogonadismo o pubertad retrasada, y deficiencia de hormona de crecimiento.
Los principales tipos de trastornos de baja densidad ósea en niños son los siguientes:
Raquitismo
La herencia de los trastornos pediátricos caracterizados por baja densidad ósea varía según la afección:
Osteogénesis imperfecta: generalmente autosómica dominante (COL1A1 o COL1A2), pero existen formas recesivas
Osteoporosis primaria (p. ej., síndrome de osteoporosis-seudoglioma): a menudo autosómica recesiva
Raquitismo: el raquitismo nutricional es adquirido; el raquitismo genético puede ser dominante ligado al X (p. ej., XLH), autosómico recesivo (p. ej., raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1 o 2), o autosómico dominante (formas raras de raquitismo hipofosfatémico).
En general, la baja densidad ósea en niños puede asociarse con un mayor riesgo de fracturas, especialmente de los huesos largos y las vértebras. Los pacientes también pueden tener dolor óseo o de espalda. Los niños afectados también pueden presentar movilidad reducida debido a fracturas previas. Rara vez, las fracturas vertebrales pueden ser asintomáticas pero conducir a una pérdida de altura asintomática o a una deformidad vertebral.
El diagnóstico de baja densidad ósea se realiza mediante la medición de la densidad mineral ósea (masa ósea por unidad de volumen). La absorciometría de rayos X de energía dual (DXA) es el tratamiento de referencia en niños, y las puntuaciones Z (el número de desviaciones estándar de la densidad ósea de un paciente por encima o por debajo del promedio) se ajustan en función de la edad, el género y el tamaño corporal.
El tratamiento de los trastornos de baja densidad ósea a menudo se dirige a la causa subyacente. Los cambios en el estilo de vida y, en algunos casos, los medicamentos (p. ej., vitamina D, bisfosfonatos) también pueden ser útiles.
Trastornos de alta densidad ósea en niños
Las osteopetrosis son trastornos familiares causados por la función defectuosa de los osteoclastos y se caracterizan por un aumento de la densidad ósea y anomalías en el modelado esquelético.
Las osteopetrosis pueden categorizarse según predomine la esclerosis o el modelado esquelético defectuoso. Hay varios tipos diferentes, incluidos los siguientes:
Las osteopetrosis son todas familiares pero tienen patrones de herencia diferentes. Algunos tipos son comparativamente benignos, mientras que otros son progresivos y fatales.
El crecimiento óseo excesivo puede distorsionar gravemente la cara, y la mala oclusión dental puede requerir medidas ortodónticas especializadas.
En forma típica, las radiografías simples permiten arribar a un diagnóstico a través de la demostración de esclerosis ósea difusa, aspecto de "hueso dentro del hueso" y ensanchamiento metafisario. La evaluación diagnóstica también debe incluir pruebas de laboratorio para detectar citopenias (debido a la pérdida de espacio medular) así como pruebas genéticas para confirmar el subtipo, definir la forma de herencia y guiar el pronóstico y el asesoramiento familiar.
Puede requerirse descompresión quirúrgica para aliviar la hipertensión intracraneal o a fin de aliviar la compresión de los nervios facial o auditivo. El trasplante de células madre hematopoyéticas es una terapia potencial para formas graves porque el reemplazo del compartimento hematopoyético puede corregir defectos intrínsecos de los osteoclastos.
Los glucocorticoides pueden usarse en el tratamiento de las hiperostosis craneotubulares seleccionadas. Actúan a través de la alteración de la formación y el aumento de la resorción ósea; los corticosteroides intralesionales también sirven para reducir la inflamación y el dolor local.
