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Complejo esclerosis tuberosa (ET)

Por

M. Cristina Victorio

, MD, Akron Children's Hospital

Última modificación del contenido mar. 2020
Información: para pacientes
Recursos de temas

El complejo de esclerosis tuberosa es un trastorno genético de herencia dominante en el que aparecen tumores (en general, hamartomas) en múltiples órganos. El diagnóstico requiere formación de imágenes del órgano afectado. El tratamiento es sintomático o, si los tumores del sistema nervioso central están creciendo, sirolimus o everolimús. Debe controlarse con regularidad a los pacientes para detectar complicaciones.

El complejo de esclerosis tuberosa (ETC) es un síndrome neurocutáneo que se produce en 1 cada 6000 niños; 85% de los casos involucra mutaciones en el gen TSC1 (9q34), que controla la producción de hamartina, o el gen TSC2 (16p13.3), que controla la producción de tuberina. Estas proteínas actúan como supresores del crecimiento. Si alguno de los progenitores presenta el trastorno, los hijos tienen un riesgo del 50% de tenerlo. Sin embargo, dos tercios de los casos se deben a mutaciones nuevas.

Los pacientes con CET tienen tumores o anomalías que se manifiestan a diferentes edades y en múltiples órganos, que incluyen

  • Encéfalo

  • Corazón

  • Ojos

  • Riñones

  • Pulmones

  • Piel

Se pueden desarrollar miomas cardíacos antes del nacimiento, que a veces causan insuficiencia cardíaca en los recién nacidos. Estos miomas tienden a desaparecer con el tiempo y por lo general no causan síntomas en la niñez o en la edad adulta.

Signos y síntomas

Las manifestaciones varían mucho en gravedad. Por lo general se presentan lesiones cutáneas.

Los lactantes con lesiones del sistema nervioso central pueden presentar un tipo de convulsión denominado espasmos de la lactancia Espasmos infantiles Los espasmos de la lactancia son convulsiones caracterizadas por flexión súbita de los brazos, flexión anterógrada del tronco, extensión de las piernas e hipsarritmia en la electroencefalografía... obtenga más información . Los niños afectados también pueden tener convulsiones, discapacidad intelectual Discapacidad intelectual La discapacidad intelectual se caracteriza por un funcionamiento intelectual significativamente inferior al promedio (expresado, a menudo, por un cociente intelectual 70-75) combinado con limitaciones... obtenga más información , autismo Trastornos del espectro autista Los trastornos del espectro autista son trastornos del desarrollo neurológico caracterizados por alteración de la interacción social y la comunicación, patrones de conducta repetitivos y estereotipados... obtenga más información , trastornos de aprendizaje Generalidades sobre los trastornos del aprendizaje Los trastornos del aprendizaje son cuadros que causan una discrepancia entre los niveles potenciales y reales de rendimiento académico previstos por las aptitudes intelectuales de una persona... obtenga más información o problemas conductuales Generalidades sobre los problemas de conducta en niños Varios comportamientos de los niños y los adolescentes preocupan a los padres u otros adultos. Las conductas o los patrones conductuales se vuelven clínicamente significativos si son frecuentes... obtenga más información .

Los parches retinianos acrómicos son frecuentes y pueden visualizarse en el examen de fondo de ojo.

Son frecuentes las picaduras de esmalte en los dientes permanentes.

Los hallazgos cutáneos son

  • Máculas inicialmente pálidas en forma de hoja de fresno, que aparecen durante la lactancia o la primera infancia

  • Angiofibromas de la cara (adenomas sebáceos), que aparecen en etapas más tardías de la infancia

  • Parches de piel de zapa congénitos (lesiones sobreelevadas que se asemejan a una cáscara de naranja), por lo general en la espalda

  • Nódulos subcutáneos

  • Manchas café con leche

  • Fibromas subungueales, que pueden aparecer en cualquier momento durante la infancia o en etapas tempranas de la adultez

Manifestaciones cutáneas del complejo de esclerosis tuberosa

Diagnóstico

  • Criterios clínicos

  • Identificación de las lesiones cutáneas

  • Estudios por imagen de los órganos afectados

  • Estudios genéticos

Un diagnóstico definitivo de CET con estos criterios requiere alguno de los siguientes:

  • Identificación de una mutación patogénica TSC1 o TSC2 en el DNA de tejido normal

  • Dos características mayores o 1 característica mayor con ≥ 2 características menores

Un diagnóstico posible de CET con estos criterios requiere los siguientes elementos:

  • 1 característica mayor o ≥ 2 características menores

Tabla
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Se realiza un examen físico para detectar lesiones cutáneas típicas. Se debe efectuar un examen del fondo de ojo para comprobar si hay parches en la retina.

La esclerosis tuberosa complejo se puede sospechar cuando la ecografía fetal detecta miomas cardíacos o cuando se producen los espasmos infantiles.

Las manifestaciones cardíacas o craneales pueden ser visibles en la ecografía prenatal de rutina. Se requiere RM o ecografía de los órganos afectados para confirmar el diagnóstico.

Existen estudios genéticos específicos.

Referencia del diagnóstico

Pronóstico

El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas. Los lactantes con síntomas leves suelen evolucionar bien y vivir vidas largas y productivas; los lactantes con síntomas graves pueden tener discapacidades graves.

Independientemente de la gravedad, la mayoría de los niños muestran progreso continuado del desarrollo.

Tratamiento

  • Tratamiento sintomático

  • Sirolimús o everolimús

El tratamiento del CET es tanto sintomático como específico:

Aunque hasta el momento solo están aprobados para el tratamiento de astrocitomas subependimarios de células gigantes Astrocitomas Los astrocitomas son tumores del sistema nervioso central de la infancia que se desarrollan a partir de astrocitos. El diagnóstico se basa en la RM. El tratamiento consiste en una combinación... obtenga más información , la evidencia creciente sugiere que sirolimús oral y su derivado, everolimús, pueden usarse para prevenir y tratar la mayoría de las complicaciones del CET. En algunos pacientes se ha demostrado que estos medicamentos encogen los tubérculos cerebrales, los rabdomiomas cardíacos que son demasiado grandes para ser resecados y las lesiones faciales y disminuyen la incidencia de convulsiones. El sirolimús tópico puede ser útil para los angiofibromas faciales (1 Referencia del tratamiento El complejo de esclerosis tuberosa es un trastorno genético de herencia dominante en el que aparecen tumores (en general, hamartomas) en múltiples órganos. El diagnóstico requiere formación... obtenga más información Referencia del tratamiento ). En la actualidad se realizan estudios que usan estos medicamentos para las complicaciones mencionadas del CET y otras.

Está indicado asesoramiento genético en adolescentes y adultos en edad fértil.

Pruebas de cribado en busca de complicaciones

Todos los pacientes deben ser evaluados de manera regular para detectar complicaciones de esclerosis tuberosa complejo de forma temprana.

En general, se realiza una de las siguientes intervenciones:

  • RM de la cabeza para comprobar si hay complicaciones intracraneales por lo menos cada 3 años

  • Ecografía renal o RM de abdomen para detectar tumores de riñón cada 3 años en los niños en edad escolar y cada 1 a 2 años en los adultos

  • En niñas ≥ 18 años, pruebas de cribado para identificar disnea de esfuerzo y disnea una vez al año y tomografía computarizada de alta resolución cada 5 a 10 años

  • Pruebas neuropsicológicas periódicamente y pruebas de cribado conductuales en los niños para ayudar a planificar el apoyo en la escuela y las intervenciones conductuales

La monitorización clínica también es importante y a veces exige pruebas más frecuentes. El desarrollo de cefaleas, pérdida de habilidades, o nuevos tipos de convulsiones puede ser causado por la degeneración maligna o el crecimiento de los tubérculos del sistema nervioso central y son indicaciones de neuroimagen.

Referencia del tratamiento

  • 1. Darling T: Topical sirolimus to treat tuberous sclerosis complex (TSC). JAMA Dermatol 154(7):761–762, 2018. doi: 10.1001/jamadermatol.2018.0465.

Información: para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.
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