(Véase también Generalidades sobre las inmunodeficiencias Generalidades sobre las inmunodeficiencias Los trastornos por inmunodeficiencia están asociados o predisponen a los pacientes a diversas complicaciones, incluyendo infecciones, trastornos autoinmunitarios, y linfomas y otros tipos de... obtenga más información y Abordaje del paciente con un trastorno de inmunodeficiencia Aproximación al paciente con sospecha de inmunodeficiencia La inmunodeficiencia suele manifestarse en forma de infecciones recidivantes. Sin embargo, es más probable que las infecciones recurrentes tengan otras causas además de la inmunodeficiencia... obtenga más información ).
La inmunodeficiencia variable común (IDVC) es un trastorno de inmunodeficiencia primaria Inunodeficienciencias primarias Los trastornos por inmunodeficiencia están asociados o predisponen a los pacientes a diversas complicaciones, incluyendo infecciones, trastornos autoinmunitarios, y linfomas y otros tipos de... obtenga más información que implica deficiencias de la inmunidad humoral Deficiencias de la inmunidad humoral Los trastornos por inmunodeficiencia están asociados o predisponen a los pacientes a diversas complicaciones, incluyendo infecciones, trastornos autoinmunitarios, y linfomas y otros tipos de... obtenga más información . Incluye varios defectos moleculares diferentes, pero en la mayoría de los pacientes no se sabe cuál es ese defecto. Las mutaciones son esporádicas en > 90% de los casos. La inmunodeficiencia común variable (IDCV) se parece a la agammaglobulinemia ligada al X Agammaglobulinemia ligada al X La agammaglobulinemia ligada al X se caracteriza por concentraciones bajas o nulas de inmunoglobulinas y ausencia de linfocitos B, lo que provoca infecciones recidivantes por bacterias encapsuladas... obtenga más información en los tipos de infecciones a los que da lugar, pero el inicio tiende a ser posterior (en general entre los 20-40 años). La inmunidad del linfocito T puede estar reducida en algunos pacientes.
Signos y síntomas
Los pacientes con IDVC tienen infecciones sinopulmonares recurrentes.
Pueden producirse trastornos autoinmunitarios (p. ej., trombocitopenia autoinmunitaria Tromboticopenia inmunitaria La trombocitopenia inmunitaria (PTI) es un trastorno hemorragíparo, en general sin anemia ni leucopenia. Por lo general, es crónica en adultos, pero suele ser aguda y autolimitada en niños.... obtenga más información 
, anemia hemolítica autoinmunitaria Anemia hemolítica autoinmunitaria La anemia hemolítica autoinmunitaria es causada por autoanticuerpos que reaccionan con los eritrocitos a temperaturas ≥ 37° C (anemia hemolítica por anticuerpos calientes) o 37° C (enfermedad... obtenga más información 
o anemia perniciosa, lupus eritematoso sistémico Lupus eritematoso sistémico El lupus eritematoso sistémico es una enfermedad inflamatoria crónica multisistémica de etiología autoinmunitaria que predomina en mujeres jóvenes. Las manifestaciones más frecuentes pueden... obtenga más información 
, enfermedad de Addison Enfermedad de Addison La enfermedad de Addison es un trastorno hipofuncionante insidioso y en general progresivo de la corteza suprarrenal. Puede desencadenar una crisis suprarrenal con colapso cardiovascular. El... obtenga más información 
, tiroiditis, artritis reumatoide Artritis reumatoide La artritis reumatoide (AR) es una enfermedad sistémica autoinmunitaria crónica que afecta a las articulaciones. La artritis reumatoide produce lesiones mediadas por citocinas, quimiocinas y... obtenga más información 
, alopecia areata Alopecia areata La alopecia areata es en forma típica una pérdida súbita de pelo en parches no cicatrizal en personas que no tienen alteraciones cutáneas o enfermedades sistémicas evidentes. (Véase también... obtenga más información 
), al igual que malabsorción, una hiperplasia nodular linfoidea del tubo digestivo, inflamación granulomatosa sistémica, neumonía intersticial linfocítica Neumonía intersticial linfocítica La neumonía intersticial linfoidea es infiltración linfocítica del intersticio alveolar y los espacios de aire. La causa se desconoce. Los signos y síntomas consisten en tos, disnea progresiva... obtenga más información , esplenomegalia y bronquiectasias. El carcinoma y el linfoma gástrico aparecen en el 10% de los pacientes.
Diagnóstico
El diagnóstico de la inmunodeficiencia común variable es sugerido por infecciones recurrentes sinopulmonares y requiere todo lo siguiente:
Las concentraciones de anticuerpos no se deben medir si los pacientes han sido tratados con inmunoglobulina IV (IVIG) dentro de los 6 meses anteriores porque cualquiera de los anticuerpos detectados son de la IGIV.
La cuantificación de células B y de células T por citometría de flujo se realiza para excluir otros trastornos de inmunodeficiencia y para distinguir CVID de agammaglobulinemia ligada al cromosoma X Agammaglobulinemia ligada al X La agammaglobulinemia ligada al X se caracteriza por concentraciones bajas o nulas de inmunoglobulinas y ausencia de linfocitos B, lo que provoca infecciones recidivantes por bacterias encapsuladas... obtenga más información , el mieloma múltiple Mieloma múltiple El mieloma múltiple es un cáncer de células plasmáticas que producen una inmunoglobulina monoclonal e invaden y destruyen el tejido óseo adyacente. Las manifestaciones frecuentes incluyen lesiones... obtenga más información 
y la leucemia linfocítica crónica Leucemia linfocítica crónica (LLC) La leucemia linfocítica crónica (LLC) se caracteriza por la acumulación progresiva de linfocitos B malignos fenotípicamente maduros. Los sitios primarios de la enfermedad incluyen la sangre... obtenga más información ; los hallazgos pueden incluir escasa cantidad de células B de memoria con cambio de clase o células CD21+. Se realiza electroforesis de proteínas séricas para detectar gammapatías monoclonales (p. ej., mieloma), que pueden asociarse con una concentración reducida de otros isotipos de immunoglobulinas.
Se recomienda hemograma completo, hepatograma y un panel metabólico básico anualmente para comprobar si hay trastornos asociados. Si cambia la función pulmonar, se debe indicar TC.
Debido a que las mutaciones son generalmente esporádicas, la detección en parientes no se recomienda a menos que existan antecedentes familiares significativos de IDCV.
Tratamiento
El tratamiento de la inmunodeficiencia común variable (IDCV) consiste en inmunoglobulina Reemplazo de componentes inmunitarios faltantes La inmunodeficiencia suele manifestarse en forma de infecciones recidivantes. Sin embargo, es más probable que las infecciones recurrentes tengan otras causas además de la inmunodeficiencia... obtenga más información y antibióticos cuando sea necesario para tratar la infección.
Pueden ser necesarios rituximab, inhibidores de tumor necrosis factor (TNF)-alfa (p. ej., etanercept, infliximab), corticosteroides y/u otros tratamientos para manejar las complicaciones tales como trastornos autoinmunitarios, neumonía intersticial linfoide y la inflamación de granulomas.
Ensayos recientes han confirmado el beneficio de los antibióticos profilácticos en pacientes seleccionados con deficiencia de anticuerpos (1 Referencia del tratamiento La inmunodeficiencia variable común (hipogammaglobulinemia adquirida o de inicio en la adultez) se caracteriza por concentraciones bajas de inmunoglobulinas (Ig) con linfocitos B con fenotipo... obtenga más información ).
Referencia del tratamiento
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1. Milito C, Pulvirenti F, Cinetto F, et al: Double-blind, placebo-controlled, randomized trial on low-dose azithromycin prophylaxis in patients with primary antibody deficiencies. J Allergy Clin Immunol 144:584–593. e7, 2019. doi: 10.1016/j.jaci.2019.01.051
