(Véase también Generalidades sobre las deficiencias de la eritropoyesis Generalidades sobre las deficiencias de la eritropoyesis La anemia (una disminución de la cantidad de eritrocitos, el contenido de hemoglobina [Hb] o del hematocrito [Hto]) puede deberse a la menor producción de eritrocitos (eritropoyesis), mayor... obtenga más información .)
La aplasia congénita de eritrocitos puros (anemia de Diamond-Blackfan Anemia perinatal La anemia es una reducción de la masa de eritrocitos o la hemoglobina y habitualmente se define como hemoglobina o hematocrito > 2 desviaciones estándares por debajo de la media para la edad... obtenga más información ) se analiza en otra parte.
Etiología
La aplasia eritrocítica pura se debe con frecuencia a una respuesta inmunitaria inapropiada que suprime la eritropoyesis. Las causas mejor conocidas incluyen
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Timomas
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Fármacos (p. ej., tranquilizantes, anticonvulsivos)
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Toxinas (fosfatos orgánicos)
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Deficiencia de riboflavina
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Embarazo
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Infección por HIV
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Enfermedades linfoproliferativas (leucemia linfocítica crónica Leucemia linfocítica crónica (LLC) La leucemia linfocítica crónica (LLC) se caracteriza por la acumulación progresiva de linfocitos B malignos fenotípicamente maduros. Los sitios primarios de la enfermedad incluyen la sangre... obtenga más información , leucemia linfocítica con gránulos grandes, leucemia mieloide crónica Leucemia mieloide crónica (LMC) La leucemia mieloide crónica (LMC) se produce cuando una célula madre pluripotente sufre transformación maligna y mieloproliferación clonal, lo que conduce a una sobreproducción llamativa de... obtenga más información , linfoma de Hodgkin, linfoma no Hodgkin, mieloma múltiple)
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Trasplante de médula osea Trasplante de células madre hematopoyéticas El trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) es una técnica en rápida evolución que ofrece una posible cura para los cánceres hematológicos (leucemias, linfomas, mieloma) y otros trastornos... obtenga más información sin compatibilidad ABO
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Trastornos autoinmunitarios
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Colagenopatías
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Tumores sólidos
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Parvovirus B19, particularmente en pacientes inmunocomprometidos, como aquellos con infección por HIV (el parvovirus se une al antígeno del grupo sanguíneo P en precursores eritroides y es directamente citotóxico para las células)
Síntomas
En general, los síntomas de aplasia pura de los eritrocitos son leves y se relacionan con el grado de anemia o con el trastorno subyacente. El inicio de la anemia pura de eritrocitos generalmente es insidioso, a menudo ocurre durante semanas o meses. Los síntomas relacionados con la anemia incluyen fatiga, letargo, disminución de la tolerancia al ejercicio y palidez.
Diagnóstico
Una aplasia pura de eritrocitos se manifiesta con anemia normocítica pero con recuentos normales de leucocitos y plaquetas. Hay disminución de reticulocitos.
La médula ósea revela una celularidad normal con detención de la maduración en la etapa proeritroblástica. En la infección por parvovirus B19, pueden aparecer pronormoblastos gigantes. Si es posible, debe realizarse una prueba para medir unidades formadoras de brotes eritroides (BFU-E) para diferenciar las causas benignas de aplasia pura de eritrocitos del SMD (1 Referencia del diagnóstico La aplasia eritrocítica pura adquirida es un trastorno de los precursores eritroides que da como resultado una anemia normocítica aislada. Los glóbulos blancos y las plaquetas no se ven afectados... obtenga más información ).
La TC torácica está indicada para evaluar el timoma en ausencia de otra causa identificada.
Referencia del diagnóstico
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1. DeZern AE, Pu J, McDevitt MA, et al: Burst-forming unit–erythroid assays to distinguish cellular bone marrow failure disorders. Exp Hematol 41:808–816, 2013.
Tratamiento
La aplasia pura de eritrocitos se ha tratado de manera exitosa con inmunosupresores (prednisona, ciclosporina o ciclofosfamida), en especial cuando se sospecha un mecanismo autoinmunitario
La aplasia eritrocítica pura secundaria a la infección por parvovirus se trata con inmunoglobulina intravenosa.
La timectomía se realiza en pacientes con aplasia eritrocítica pura asociada a timoma; la mayoría de los pacientes mejora pero no siempre se cura.
Conceptos clave
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La aplasia pura de glóbulos rojos involucra hipoplasia eritroide aislada.
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La supresión inmunomediada de la línea celular eritroide es la causa más probable.
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La celularidad de la médula ósea es normal con una detención de la maduración eritroide que causa anemia normocítica.
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Tratamiento directo de la causa subyacente con timectomía, inmunoglobulina IV (IgIV) o inmunosupresión.
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