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Mielofibrosis

Por

Jane Liesveld

, MD, James P. Wilmot Cancer Institute, University of Rochester Medical Center

Última revisión completa sep. 2020
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Recursos de temas

La mielofibrosis es un trastorno en el que tejido fibroso de la médula ósea reemplaza a las células hematopoyéticas, lo que conlleva la producción de glóbulos rojos de forma anormal, anemia e hipertrofia del bazo.

  • Se puede producir por sí sola o a consecuencia de determinadas mutaciones genéticas o como resultado de otros trastornos de la sangre.

  • Se siente cansancio y debilidad, se contraen infecciones y se sangra con facilidad.

  • El diagnóstico se basa en los resultados de los análisis de sangre y en la biopsia de médula ósea.

  • Algunos fármacos y otros tratamientos contribuyen a disminuir la gravedad de la anemia, aumentar la producción de glóbulos rojos y combatir las infecciones.

  • En ocasiones, se realiza un trasplante de células madre (progenitoras).

En una médula ósea normal, unas células llamadas fibroblastos producen tejido fibroso (conjuntivo), que sirve de soporte a las células hematopoyéticas. En la mielofibrosis, los fibroblastos fabrican demasiado tejido fibroso, que desplaza a las células productoras de sangre. Cuando esto ocurre, algunas células productoras de sangre migran desde la médula ósea hasta el bazo y el hígado. Globalmente, la producción de glóbulos rojos Formación de las células sanguíneas (glóbulos sanguíneos) Los glóbulos rojos (eritrocitos), la mayor parte de los glóbulos blancos (leucocitos) y las plaquetas se producen en la médula ósea, que es el tejido blanco graso que se encuentra en las cavidades... obtenga más información decrece y se produce anemia Introducción a la anemia La anemia es una enfermedad en la que el número de glóbulos rojos (eritrocitos) es bajo. Los glóbulos rojos contienen hemoglobina, una proteína que les permite transportar oxígeno desde los... obtenga más información , que cada vez se agrava más.

La mielofibrosis es poco frecuente. Puede

  • Aparecer sola (llamada mielofibrosis primaria)

  • Acompañar a otro trastorno (denominado mielofibrosis secundaria)

La mielofibrosis primaria es la mielofibrosis que se desarrolla por sí sola, debido a ciertas mutaciones genéticas. Se presenta con mayor frecuencia entre los 50 y los 70 años de edad, mayoritariamente en hombres. Cerca de la mitad de las personas con mielofibrosis primaria presentan una mutación en el gen quinasa de Janus 2 (JAK2). Este gen controla determinadas enzimas que están relacionadas con el crecimiento celular y la respuesta inmunológica. Otras personas tienen una mutación en el gen llamado calreticulin (CALR), que está relacionado con la fabricación de las proteínas necesarias para una funcionalidad celular adecuada, o en el gen del receptor de trombopoyetina (MPL), que está relacionado con el crecimiento celular.

La mielofibrosis secundaria se produce como consecuencia de otros trastornos, en particular leucemia mieloide crónica Leucemia mieloide crónica La leucemia mielógena crónica es una enfermedad de progresión lenta, en la cual las células que normalmente evolucionarían a neutrófilos, basófilos, eosinófilos o monocitos se vuelven cancerosas... obtenga más información , policitemia vera Policitemia vera La policitemia verdadera es una neoplasia mieloproliferativa de las células hematopoyéticas de la médula ósea que causa una producción excesiva de todos los tipos de células sanguíneas. La policitemia... obtenga más información , trombocitemia Trombocitemia esencial La trombocitosis (trombocitemia) esencial es una neoplasia mieloproliferativa en la que se produce un número excesivo de plaquetas, lo que provoca anomalías en el sangrado o en la coagulación... obtenga más información , mieloma múltiple Mieloma múltiple El mieloma múltiple es un cáncer de células plasmáticas en el cual las células plasmáticas anormales se multiplican sin control en la médula ósea y, a veces, en otras partes del cuerpo. Las... obtenga más información Mieloma múltiple y linfoma Introducción a los linfomas Los linfomas son cánceres de los linfocitos, que residen en el sistema linfático y en los órganos hematopoyéticos (formadores de sangre). Se trata de cánceres de un tipo específico de glóbulos... obtenga más información Introducción a los linfomas . También puede ocurrir en presencia de tuberculosis Tuberculosis (TB) La tuberculosis es una infección contagiosa crónica causada por una bacteria, transportada por el aire, denominada Mycobacterium tuberculosis. Generalmente afecta los pulmones. La tuberculosis... obtenga más información Tuberculosis (TB) , hipertensión pulmonar Hipertensión pulmonar La hipertensión pulmonar es un trastorno en el cual la presión de la sangre en las arterias pulmonares es anormalmente alta. Muchos trastornos pueden causar hipertensión pulmonar. Las personas... obtenga más información , lupus eritematoso sistémico Lupus eritematoso sistémico (LES) El lupus eritematoso sistémico es una enfermedad inflamatoria autoinmunitaria crónica del tejido conjuntivo que afecta las articulaciones, los riñones, la piel, las membranas mucosas y las paredes... obtenga más información Lupus eritematoso sistémico (LES) (lupus), esclerosis sistémica Esclerosis sistémica La esclerosis sistémica (esclerodermia) es una enfermedad reumática autoinmunitaria crónica poco común caracterizada por cambios degenerativos y fibrosis en la piel, las articulaciones y los... obtenga más información Esclerosis sistémica e infección por el VIH Infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) obtenga más información , además de afectar a personas con metástasis óseas (cáncer que se ha diseminado a los huesos).

Síntomas

La mielofibrosis no suele producir síntomas durante años. Sin embargo, en ocasiones la mielofibrosis progresa rápidamente a anemia Introducción a la anemia La anemia es una enfermedad en la que el número de glóbulos rojos (eritrocitos) es bajo. Los glóbulos rojos contienen hemoglobina, una proteína que les permite transportar oxígeno desde los... obtenga más información , concentraciones bajas de plaquetas en la sangre (trombocitopenia Introducción a la trombocitopenia La trombocitopenia es un número bajo de plaquetas (trombocitos) en la sangre y tiene como consecuencia un aumento del riesgo de sangrado. Aparece cuando la médula ósea produce una escasa cantidad... obtenga más información Introducción a la trombocitopenia ) o leucemia Introducción a la leucemia Las leucemias son cánceres de los glóbulos blancos (leucocitos) o de las células precursoras de estos. Los glóbulos blancos se originan a partir de las células madre (células progenitoras) en... obtenga más información . Con el tiempo, la anemia se vuelve lo bastante grave como para causar debilidad, cansancio, adelgazamiento y un estado de malestar general. Se puede producir fiebre, sudoración nocturna y pérdida de peso. Si el número de glóbulos blancos sanguíneos es menor, el organismo corre riesgo de infecciones, motivo por el cual la persona afectada puede sufrir infecciones con frecuencia. Debido al menor número de plaquetas, existe un riesgo mayor de hemorragias. Las personas con mielofibrosis secundaria también presentan síntomas de cualquier trastorno que haya causado la mielofibrosis.

El hígado y el bazo se agrandan a medida que tratan de hacerse cargo del trabajo de producir células sanguíneas, pero la producción de células sanguíneas en estos órganos es ineficaz y, en su lugar, solo contribuye al agrandamiento del bazo. Estos agrandamientos del hígado y del bazo causan dolor abdominal y provocan el aumento de la presión sanguínea en ciertas venas (hipertensión portal Hipertensión portal La hipertensión portal se define como un aumento de la presión sanguínea en la vena porta (la vena de gran calibre que lleva la sangre desde el intestino hasta el hígado) y en sus ramas. La... obtenga más información ), así como hemorragia de las varices en el esófago (varices esofágicas Varices esofágicas Las varices esofágicas son venas agrandadas en el esófago que pueden causar hemorragias graves. Las varices esofágicas están causadas por la hipertensión en los vasos sanguíneos del interior... obtenga más información Varices esofágicas ).

La mielofibrosis maligna (denominada a veces mielofibrosis aguda) es una forma poco frecuente de mielofibrosis en la que las concentraciones de glóbulos rojos (eritrocitos), glóbulos blancos (leucocitos) y plaquetas son bajas. Aumenta el número de ciertos glóbulos blancos inmaduros (células blásticas) en la médula ósea. La mielofibrosis maligna se considera un tipo de leucemia aguda Introducción a la leucemia Las leucemias son cánceres de los glóbulos blancos (leucocitos) o de las células precursoras de estos. Los glóbulos blancos se originan a partir de las células madre (células progenitoras) en... obtenga más información .

Diagnóstico

Pronóstico

Aproximadamente la mitad de las personas con mielofibrosis primaria sobreviven durante más de 5 años, pero la duración de esta supervivencia varía mucho de una persona a otra. Los médicos usan un sistema que asigna valores a varias características del trastorno para ayudar a determinar el pronóstico y guiar las decisiones de tratamiento.

Dado que la mielofibrosis suele progresar lentamente, la expectativa de vida es de 10 años o más, pero el pronóstico lo determina la funcionalidad de la médula ósea. En ocasiones, el trastorno avanza con rapidez. El objetivo del tratamiento consiste en retrasar este avance y prevenir las complicaciones. Sin embargo, solo el trasplante de células madre puede curarlo.

El pronóstico de la mielofibrosis secundaria depende en gran parte del trastorno subyacente. La mielofibrosis que aparece después de una policitemia vera Policitemia vera La policitemia verdadera es una neoplasia mieloproliferativa de las células hematopoyéticas de la médula ósea que causa una producción excesiva de todos los tipos de células sanguíneas. La policitemia... obtenga más información o una trombocitemia esencial Trombocitemia esencial La trombocitosis (trombocitemia) esencial es una neoplasia mieloproliferativa en la que se produce un número excesivo de plaquetas, lo que provoca anomalías en el sangrado o en la coagulación... obtenga más información acostumbra a tener un mal pronóstico. Se han desarrollado sistemas de puntuación de pronóstico que pueden ayudar a determinar el pronóstico en la mielofibrosis primaria y en la mielofibrosis precedida por policitemia o por trombocitemia esencial.

Tratamiento

  • En ocasiones, trasplante de células madre (progenitoras)

  • A veces, ruxolitinib o fedratinib

El trasplante de células madre Trasplante de células madre El trasplante de células madre consiste en la extracción de células madre (células no diferenciadas) de una persona sana y su inyección en otra persona que sufre un trastorno sanguíneo grave... obtenga más información (trasplante de médula ósea) se lleva a cabo algunas veces en personas que presentan un riesgo elevado de mielofibrosis primaria (basándose en sus edad, síntomas, recuentos sanguíneos y mutaciones genéticas). Este es el único tratamiento que puede curar la mielofibrosis, aunque también tiene riesgos importantes. El trasplante se recomienda a menudo en el caso de personas más jóvenes que no presentan otros problemas médicos graves y tienen un donante adecuado.

El ruxolitinib es un fármaco que fue desarrollado para inhibir la mutación del gen JAK2 y suele ser el primer tratamiento utilizado. También es eficaz en personas con las mutaciones CALR o MPL porque también activan la enzima JAK2. Es eficaz en la reducción del tamaño del bazo y en el control de los síntomas y puede aumentar la supervivencia global y reducir la tasa de fibrosis, si bien en la mayoría de los casos no revierte la fibrosis existente y puede dar lugar a anemia y a un recuento bajo del número de plaquetas. Los médicos también administran a veces talidomida junto con prednisona, que puede ayudar a mantener el recuento de plaquetas y también a reducir el tamaño del bazo. Fedratinib también inhibe la mutación JAK2 y puede utilizarse como una alternativa a ruxolitinib.

La reducción del tamaño del bazo tiende a aliviar los síntomas. Además de ruxolitinib, la hidroxiurea, un medicamento de quimioterapia (antineoplásico), puede reducir el tamaño del hígado o del bazo, si bien puede empeorar la anemia y reducir el recuento de plaquetas. La radioterapia puede reducir el tamaño del bazo, pero solo tiene un efecto temporal y puede dar lugar a recuentos muy bajos de glóbulos blancos e infección.

En casos contados, el bazo se vuelve demasiado grande y doloroso y es posible que deba extirparse; sin embargo, la extirpación del bazo solo se recomienda si se han intentado otras medidas. No se realiza con frecuencia en personas con mielofibrosis primaria debido a posibles complicaciones como la coagulación de la sangre, la infección y el desplazamiento de la producción de células sanguíneas a otros órganos vitales, como el hígado.

En casi un tercio de los casos de mielofibrosis, la combinación de un andrógeno (un fármaco que produce los mismos efectos que las hormonas del sexo masculino) como el danazol y la prednisona disminuye temporalmente la gravedad de la anemia, pero este tratamiento no suele utilizarse. La eritropoyetina, una hormona que estimula la producción de glóbulos rojos, puede mejorar la anemia pero también causa agrandamiento del bazo. A veces, la eritropoyetina se usa junto con ruxolitinib o fedratinib para prevenir el agrandamiento del bazo. Algunas personas con anemia grave requieren transfusiones de glóbulos rojos.

Más información

El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.

  • MPN Research Foundation: (Fundación para la investigación sobre las neoplasias mieloproliferativas): apoya la investigación, así como la defensa y la formación para las personas con neoplasias mieloproliferativas

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: Hacer clic aquí para la versión para profesionales
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