Manual Msd

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

Cargando

Policitemia vera

(Policitemia primaria)

Por

Jane Liesveld

, MD, James P. Wilmot Cancer Institute, University of Rochester Medical Center

Última revisión completa ago. 2019
Hacer clic aquí para la versión para profesionales
NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: Hacer clic aquí para la versión para profesionales
Hacer clic aquí para la versión para profesionales
Recursos de temas

La policitemia verdadera es una neoplasia mieloproliferativa de las células hematopoyéticas de la médula ósea que causa una producción excesiva de todos los tipos de células sanguíneas.

  • La policitemia vera se debe a mutaciones en el gen quinasa de Janus 2 (JAK2), que produce una proteína (enzima) que estimula la producción excesiva de células sanguíneas.

  • Se siente cansancio y debilidad, mareos o dificultad para respirar, o se desarrollan síntomas provocados por los coágulos sanguíneos.

  • El diagnóstico se basa en los resultados de los análisis de sangre.

  • El exceso de glóbulos rojos se elimina mediante una flebotomía, y algunas personas toman aspirina (ácido acetilsalicílico) y en algunas ocasiones otros fármacos.

En la neoplasia mieloproliferativa, las células hematopoyéticas (que producen sangre) de la médula ósea (células precursoras, también denominadas células madre) se desarrollan y reproducen en exceso.

La policitemia vera implica una mayor producción de todos los tipos de células sanguíneas: glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. El aumento de la producción de glóbulos rojos o eritrocitos se denomina eritrocitosis. Algunas veces, en las personas con policitemia vera solo se ha aumentado la producción de glóbulos rojos, pero, por lo general, esta mayor producción se debe a otra causa.

En la policitemia vera, el exceso de glóbulos rojos incrementa el volumen de la sangre y la vuelve más espesa, con lo que se desplaza con menor fluidez por los vasos sanguíneos de pequeño calibre.

La policitemia vera ocurre en aproximadamente 2 de cada 100 000 personas. La edad promedio a la que se diagnostica es de 60 años, y casi nunca la padecen jóvenes menores de 40 años. A partir de los 60 años de edad, la policitemia vera es más frecuente en los hombres que en las mujeres pero, por debajo de los 40 años de edad, la enfermedad es más frecuente en las mujeres que en los hombres.

Causas

Más del 95% de las personas con policitemia vera presentan una mutación en el gen JAK2. Esta mutación provoca un exceso en la producción de células sanguíneas.

Además, se han encontrado en algunas personas con policitemia vera mutaciones adicionales en el gen calreticulina (CALR) y en otros genes. Estas mutaciones conducen a la activación prolongada de la quinasa JAK2, que causa una producción excesiva de glóbulos rojos.

Las células sanguíneas se producen normalmente en la médula ósea. En algunos casos, el bazo y el hígado también empiezan a producir glóbulos sanguíneos. Con el tiempo, en un pequeño porcentaje de los afectados, la médula ósea desarrolla mielofibrosis con cicatrización y es menos capaz de producir células sanguíneas.

Síntomas

Por lo general, los síntomas no se manifiestan durante años. Los primeros síntomas por lo general son

  • Debilidad

  • Cansancio

  • Dolor de cabeza (cefaleas)

  • Mareo leve

  • Dificultad respiratoria

  • Sudoración nocturna

  • Prurito (picor) después de una ducha o un baño

Se puede tener una visión distorsionada, con puntos ciegos o con visión de pequeños destellos de luz (migraña ocular).

El tubo digestivo o las encías pueden sangrar y los pequeños cortes pueden sangrar más de lo que cabría esperar.

La piel enrojece, sobre todo, la de la cara. Se forma prurito en todo el cuerpo, en especial después del baño. Las personas afectadas pueden sufrir enrojecimiento y sensación de quemazón en manos y pies (eritromelalgia). Con menor frecuencia, puede sufrirse dolor óseo.

Algunas veces, un coágulo de sangre causa los primeros síntomas. El aumento de los glóbulos rojos en la policitemia vera hace que la sangre se espese y pueda coagularse más de lo normal. Este se puede formar en casi cualquier vaso sanguíneo, incluidos los de los brazos, piernas (lo que provoca una trombosis venosa profunda), corazón (que provoca un infarto de miocardio), cerebro (que origina un accidente cerebrovascular) o pulmones (causando una embolia pulmonar). Los trombos también pueden obstruir los vasos sanguíneos que evacuan la sangre del hígado (síndrome de Budd-Chiari), sobre todo en mujeres jóvenes.

En algunos casos el número de plaquetas (partículas sanguíneas parecidas a los glóbulos que ayudan a formar trombos) aumenta (trombocitemia). Aunque se puede pensar que un mayor número de plaquetas siempre causa un exceso de coagulación de la sangre, en las personas con policitemia vera, un número muy elevado de plaquetas puede en realidad causar hemorragias al afectar a otras partes del sistema de coagulación del organismo.

En algunas personas puede aparecer carencia de hierro.

El hígado y el bazo pueden agrandarse al comenzar a producir glóbulos sanguíneos (véase también bazo agrandado), Por este motivo, se puede tener sensación de estar ahíto o hinchazón abdominal. El dolor se intensifica de forma repentina si se forma un trombo en los vasos sanguíneos del hígado o del bazo, causando la muerte de partes de dichos órganos.

El exceso de glóbulos rojos puede estar asociado a úlceras de estómago, gota y cálculos renales. Es muy poco frecuente que la policitemia vera se transforme en leucemia.

Diagnóstico

  • Análisis de sangre

  • Pruebas genéticas y otras pruebas

La policitemia vera se detecta mediante análisis de sangre realizados por otras razones, incluso antes de que aparezca algún síntoma. El número de glóbulos rojos, la concentración de la proteína que transporta el oxígeno en los glóbulos rojos (hemoglobina) y el porcentaje de glóbulos rojos en el volumen total de sangre (hematócrito) son inusualmente elevados. El número de plaquetas y de glóbulos blancos también aumenta.

Si el hematocrito es muy elevado, se considera la posibilidad de policitemia. Sin embargo, el diagnóstico no se basa únicamente en este resultado. Una vez detectado que la masa de glóbulos rojos es mayor (policitemia), se debe determinar si se trata de policitemia vera o de policitemia causada por algún otro trastorno (eritrocitosis secundaria). Los antecedentes médicos y los resultados obtenidos durante la exploración física ayudan a distinguir entre policitemia vera y eritrocitosis secundaria, pero por lo general es necesario investigar más a fondo.

También puede medirse la concentración de eritropoyetina en la sangre, una hormona que estimula la producción de glóbulos rojos en la médula ósea. La concentración de eritropoyetina gereralmente, es extremadamente baja en la policitemia vera, y a menudo, aunque no siempre, es normal o se encuentra elevada en la eritrocitosis secundaria.

Se realizan pruebas para detectar las mutaciones del gen JAK 2. Si esas mutaciones no se detectan, los médicos buscan las mutaciones CALR.

Tratamiento

  • Extracción de sangre (flebotomía) para reducir el número de glóbulos rojos

  • En caso necesario, fármacos para reducir el número de plaquetas, prevenir complicaciones o aliviar los síntomas

Con tratamiento, la mayoría de las personas con policitemia vera sobreviven durante décadas. Alrededor del 15% de las personas desarrollan mielofibrosis y un pequeño porcentaje puede desarrollar leucemia aguda.

El tratamiento no cura la policitemia vera, pero la controla y puede disminuir la probabilidad de complicaciones, como la formación de trombos. El objetivo del tratamiento consiste en disminuir el número de glóbulos rojos (eritrocitos). Por lo general, se extrae sangre del organismo mediante un procedimiento llamado flebotomía, que es similar al que se practica para obtener sangre durante una donación de sangre. Cada dos días se extrae hasta una pinta (cerca de medio litro) de sangre, hasta que el resultado del hematócrito vuelva a la normalidad. Luego se extrae sangre según sea necesario para mantener el valor normal del hematócrito, por ejemplo cada 1 a 3 meses.

La aspirina (ácido acetilsalicílico) puede ayudar a aliviar los síntomas relacionados con los recuentos elevados de plaquetas, como las migrañas que afectan la visión y el dolor ardiente y el enrojecimiento de las manos y los pies. Sin embargo, no se ha demostrado que la aspirina (ácido acetilsalicílico) reduzca el riesgo de formación de trombos en la policitemia vera y no beneficia a las personas que no presentan síntomas.

Las personas que continúan presentando síntomas después de someterse a una flebotomía pueden necesitar otros tratamientos. En estos casos, los médicos pueden usar ruxolitinib, un medicamento que inhibe la actividad de JAK2, u otros fármacos, como peginterferón alfa-2b, anagrelida o hidroxiurea.

El trasplante de médula ósea es la única cura para la policitemia vera, pero se recomienda solo cuando la policitemia vera se complica a causa de mielofibrosis e insuficiencia de la médula ósea. El trasplante de médula ósea se suele recomendar tan pronto como haya signos de mielofibrosis en la médula ósea.

Existen otros fármacos que contribuyen a controlar algunos de los síntomas. Por ejemplo, los antihistamínicos, los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS) o la terapia con psoraleno más luz ultravioleta A (luz PUVA) pueden ayudar a aliviar el prurito.

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: Hacer clic aquí para la versión para profesionales
Hacer clic aquí para la versión para profesionales
Obtenga los

También de interés

Videos

Ver todo
Leucemia mieloide crónica
Video
Leucemia mieloide crónica
Dentro del área hueca de los huesos hay un núcleo esponjoso llamado médula ósea. Es aquí donde...
Biopsia
Video
Biopsia
Una biopsia es un procedimiento en el que se extrae una muestra de tejido del cuerpo para...

REDES SOCIALES

ARRIBA