El síndrome de repolarización temprana es un trastorno genético de la función de los canales iónicos de los miocardiocitos (canalopatía). Los pacientes presentan mayor predisposición a desarrollar taquicardia ventricular (TV) polimorfa y fibrilación ventricular (FV). El diagnóstico se basa en el ECG. Algunos pacientes requieren un cardiodesfibrilador implantable (CDI).
(Véase también Generalidades sobre las arritmias y Generalidades sobre las canalopatías).
Repolarización temprana hace referencia a hallazgos electrocardiográficos que incluyen la elevación del punto J ≥ 0,1 mV, a menudo en forma lenta o con una muesca, seguida de elevación del segmento ST en 2 o más derivaciones contiguas. Este patrón electrocardiográfico no es infrecuente, ya que aparece en alrededor del 5 al 10% de la población, especialmente en hombres más jóvenes y deportistas. La mayoría de las personas con este patrón electrocardiográfico de repolarización temprana no manifiesta arritmias. Sin embargo, la repolarización temprana es mucho más frecuente en las personas que sobreviven tras una fibrilación ventricular (FV) aparentemente idiopática, y síndrome de repolarización temprana hace referencia a personas con repolarización temprana en el ECG que también han presentado arritmias ventriculares sintomáticas. El riesgo de arritmia es más alto cuando el patrón de repolarización temprana se observa en las derivaciones inferiores, las derivaciones laterales o ambas.
El síndrome de repolarización temprana parece ser el resultado de mutaciones que provocan un
Ganancia de función de los canales de corriente de salida de potasio O
Pérdida de función de los canales de la corriente de entrada de sodio o calcio
Estos cambios en los canales iónicos magnifican los pequeños gradientes de voltaje transmurales normales durante la fase de meseta del potencial de acción. Estos gradientes producen una onda J y elevación del punto J en el ECG y predisponen a taquicardia ventricular polimorfa, que puede degenerar en fibrilación ventricular. Antes de la TV/FV, el patrón de repolarización temprana puede tornarse más exagerado, y la TV/FV puede ser precipitada por un episodio de isquemia miocárdica. A menudo, la TV polimorfa se inicia con una secuencia de intervalo RR corto-largo-corto (aunque esta secuencia no es específica para el síndrome de repolarización temprana): el primer intervalo RR corto se localiza entre un latido basal (en general, un latido normal) y una extrasístole (en general, una extrasístole ventricular). El intervalo RR largo es la pausa postextrasistólica y termina con un latido basal (en general, un latido normal). Esta pausa es seguida por un intervalo RR corto cuando comienza la TV.
El síndrome de repolarización temprana parece ser hereditario, pero rara vez se identifican mutaciones genéticas específicas de la enfermedad, lo que lleva a pensar que el trastorno a menudo es poligénico.
Las arritmias ventriculares pueden causar palpitaciones y/o paro cardíaco. Puede sobrevenir síncope, pero es infrecuente, porque la TV que sobreviene con el síndrome de repolarización temprana rara vez termina por sí sola (a diferencia de algunos otros trastornos que causan TV, en los cuales el síncope es más frecuente).
Diagnóstico de síndrome de repolarización temprana
Manifestaciones clínicas y electrocardiográficas características
Evaluación clínica de los miembros de la familia en primer grado
Corresponde considerar el diagnóstico en pacientes que han tenido taquicardia ventricular polimorfa, fibrilación ventricular o paro cardíaco súbito (o antecedentes familiares de esos eventos en ausencia de cardiopatía estructural) y que también presentan cambios electrocardiográficos que muestran un patrón de repolarización temprana inferior y/o lateral. El hallazgo electrocardiográfico típico en la repolarización temprana es la elevación del punto J de ≥ 1 mm (≥ 0,1 mV), seguido de elevación del segmento ST en dos o más derivaciones inferiores y/o laterales contiguas.
Como pocas veces se identifican defectos genéticos específicos, en general no se recomiendan pruebas genéticas en los pacientes ni en los miembros de la familia. Sin embargo, se debe evaluar a los familiares directos clínicamente y con un ECG.
Tratamiento del síndrome de repolarización temprana
Cardiodesfibrilador implantable (CDI) si es sintomático
En pacientes asintomáticos con patrón electrocardiográfico de repolarización temprana y sin antecedentes familiares de muerte súbita, no se recomienda tratamiento porque su riesgo es muy bajo.
Los pacientes que han tenido un paro cardíaco o que han presentado FV o TV polimorfa tienen alto riesgo, y se les debe colocar un cardiodesfibrilador implantable. Se debe considerar un cardiodesfibrilador implantable en ciertos pacientes con patrón electrocardiográfico de repolarización temprana y algunas otras características de alto riesgo (1).
Cuando es necesario suprimir descargas frecuentes del v, puede resultar eficaz la quinidina, que bloquea la corriente de salida de potasio, muchas veces aumentada en el síndrome de repolarización temprana. El isoproterenol IV puede ser útil en pacientes que presentan múltiples episodios de arritmias ventriculares en rápida sucesión (tormenta eléctrica).
Referencia del tratamiento
1. Priori SG, Wilde AA, Horie M, et al: HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Heart Rhythm 10:1932–1963, 2013. doi: 10.1016/j.hrthm.2013.05.014
