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Síndrome de Turner

(Síndrome de Turner; monosomía X; disgenesia XO)

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última revisión completa Nov. 2018
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El síndrome de Turner es una anomalía cromosómica sexual en la que las niñas nacen con uno o ambos cromosomas X total o parcialmente ausentes.

  • El síndrome de Turner está producido por la deleción (la ausencia) de parte de uno de los dos cromosomas X o de su totalidad.

  • Las niñas con este síndrome de forma característica tienen talla baja y piel flácida en la parte posterior del cuello, problemas de aprendizaje y no desarrollan la pubertad.

  • El diagnóstico se confirma mediante los resultados del análisis cromosómico.

  • El tratamiento hormonal acelera el crecimiento e inicia la pubertad.

Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen ADN y muchos genes. Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN) y contiene el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo (ver Genes y cromosomas, exposición sobre genética). Los genes contienen instrucciones que determinan cómo se supone que funciona el cuerpo.

Los cromosomas sexuales determinan si un feto será masculino o femenino. Un par de cromosomas X e Y (XY) da lugar a un varón y un par de cromosomas X y X (XX) da lugar a una hembra.

El síndrome de Turner ocurre aproximadamente en 1 de cada 2500 niñas nacidas vivas. Sin embargo, esta anomalía cromosómica es mucho más frecuente en la concepción, si bien el 99% de los fetos afectados son objeto de aborto espontáneo.

Síntomas

Algunos síntomas del síndrome de Turner se notan al nacer. Otros síntomas no se notan hasta que los niños son mayores de edad.

Lactantes

Muchas de las recién nacidas que padecen el síndrome de Turner tienen una afectación leve, pero algunas presentan hinchazón (linfedema) del dorso de las manos y del dorso de los pies. La parte posterior del cuello suele estar hinchada o bien pueden observarse unos pliegues de piel flácida. Los defectos cardíacos incluyen el estrechamiento de una parte de la aorta (coartación de la aorta). Con frecuencia, posteriormente se observan otras anomalías, incluyendo cuello alado (gran pliegue de piel entre el cuello y los hombros) y tórax ancho con los pezones muy separados e invertidos hacia dentro. Los bebés corren un riesgo mayor de sufrir un trastorno de la articulación llamado displasia del desarrollo de la cadera. Síntomas menos comunes son párpados superiores caídos (ptosis), una línea baja del nacimiento del cabello en la parte posterior del cuello, lunares (nevus) y uñas poco desarrolladas.

Niños mayores y adolescentes

Las niñas con síndrome de Turner no suelen tener periodos menstruales (amenorrea) y las mamas, la vagina, el útero y los labios mantienen las características infantiles en lugar de presentar los cambios característicos de la pubertad (retraso de la pubertad). Alrededor del 10% de los adolescentes sufren escoliosis. En el 90% de las niñas, los ovarios son reemplazados por tejido conjuntivo y no contienen óvulos en desarrollo (disgenesia gonadal), por lo que estas niñas son infértiles. Una niña o una mujer con síndrome de Turner tiene a menudo una talla inferior a la de los miembros de su familia y, con bastante frecuencia, obesidad.

Se pueden presentar otros trastornos. Con frecuencia, con el envejecimiento se produce hipertensión arterial incluso aunque no exista coartación de aorta. Son frecuentes los defectos renales, la diabetes mellitus y las enfermedades del tiroides. En ciertos casos, los vasos sanguíneos anormales del intestino producen hemorragias. También es frecuente la pérdida auditiva, la bizquera (estrabismo) y la hipermetropía. Las niñas con síndrome de Turner presentan una mayor incidencia de enfermedad celíaca, inflamación de la glándula tiroidea y diabetes mellitus que la población general. Existe un mayor riesgo de aorta agrandada, por lo que las niñas deben someterse a exámenes regulares con ecocardiografía.

Muchas niñas con síndrome de Turner tienen un trastorno de déficit de atención e hiperactividad y problemas de aprendizaje, con dificultad para evaluar las relaciones visuales y espaciales, y muestran problemas con la planificación y la atención. Por lo general, obtienen malos resultados en ciertas pruebas de rendimiento y en matemáticas, aunque tienen calificaciones medias o superiores en las pruebas verbales de inteligencia. La discapacidad intelectual es rara.

Diagnóstico

  • Aspecto al nacer

  • Análisis de sangre

  • Pruebas de diagnóstico por la imagen

Los médicos pueden sospechar el diagnóstico del síndrome de Turner si el recién nacido presenta linfedema o membranas en el cuello. Sin embargo, puede pasar desapercibido hasta la adolescencia, cuando la niña tiene una talla baja y tiene un retraso de la pubertad.

Para confirmar el diagnóstico, los cromosomas se analizan mediante un análisis de sangre.

Generalmente se hace una ecocardiografía o una resonancia magnética nuclear (RMN) del corazón para detectar cardiopatías.

Tratamiento

  • Reparación quirúrgica de los defectos cardíacos

  • Terapia con hormona de crecimiento

  • Terapia de reemplazo de estrógenos

  • Evaluaciones regulares para otros problemas

No hay ninguna cura para el síndrome de Turner. Sin embargo, algunos de los síntomas y problemas específicos causados por el síndrome se pueden tratar. La coartación de la aorta se repara por lo general de forma quirúrgica. Los médicos evalúan y en su caso reparan otros defectos cardíacos, según sea necesario. El linfedema se puede controlar con medias de compresión y otras técnicas como el masaje.

El tratamiento con hormona del crecimiento puede estimular el desarrollo. Una vez obtenido, se interrumpe el tratamiento con hormona de crecimiento.

El tratamiento hormonal con la hormona femenina estrógeno suele ser necesario para iniciar la pubertad y se administra habitualmente a los 12 o 13 años de edad, si bien no se suele iniciar hasta después de haber alcanzado un crecimiento satisfactorio. Una vez que las niñas han superado la pubertad, se les administran píldoras anticonceptivas que contienen estrógeno más otra hormona femenina, la progesterona. Este tratamiento hormonal ayuda a las niñas a mantener sus características sexuales femeninas. El tratamiento con estrógenos puede también mejorar la capacidad de la niña para planificar tareas, prestar atención y valorar la relación oculoespacial; además, ayuda a aumentar la densidad ósea y a que el esqueleto se desarrolle de forma adecuada.

Algunas niñas con síndrome de Turner comienzan la pubertad normalmente sin terapia de sustitución de estrógeno, pero esto es más frecuente en las niñas con síndrome de Turner mosaico. Las niñas con síndrome de Turner mosaico tienen una mezcla de dos o más tipos de células. Algunas de las células contienen dos cromosomas X y otras contienen un único cromosoma X. Estas niñas pueden quedar embarazadas pero por lo general requieren tratamientos de fertilidad.

Las niñas con síndrome de Turner deben someterse a evaluaciones periódicas para detectar problemas originados por este trastorno. Entre las evaluaciones, se incluyen:

  • Examenes cardiacos

  • Pruebas de función renal

  • Examen de audición

  • Evaluaciones óseas (para trastornos de las caderas y de la columna vertebral)

  • Exploraciones oculares realizadas por un oftalmólogo pediátrico.

  • pruebas de función tiroidea

  • Pruebas para la detección de la enfermedad celíaca

  • Análisis de sangre para determinar si existe intolerancia a la glucosa (azúcar) (se pueden hacer a los adultos)

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