Las anomalías cromosómicas sexuales pueden tener su origen en deleciones (totales o parciales) o en duplicaciones de cromosomas sexuales.
Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen ADN y muchos genes. Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN) y contiene el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los genes contienen instrucciones que determinan el aspecto y funcionamiento del organismo. (Véase Genes y cromosomas para una discusión sobre genética.)
Cada célula humana contiene 23 pares de cromosomas, con un total de 46 cromosomas, excepto en algunas células como por ejemplo, los espermatozoides, los óvulos o los eritrocitos. Hay 22 pares de cromosomas que no son cromosomas sexuales (denominados cromosomas no sexuales, cromosomas numerados o cromosomas autosómicos) y 1 par de cromosomas sexuales.
Los cromosomas sexuales determinan si un feto será masculino o femenino. Un par de cromosomas X e Y (XY) da lugar a un varón y un par de cromosomas X y X (XX) da lugar a una hembra.
Las anomalías cromosómicas sexuales se producen cuando falta un cromosoma sexual completo (llamado monosomía) o se tiene más de un cromosoma sexual (un cromosoma adicional) (lo que se denomina duplicación). También se pueden producir anomalías cuando falta un fragmento de un cromosoma sexual (lo que se denomina deleción).
Las anomalías cromosómicas sexuales son frecuentes y dan lugar a síndromes que están asociados a una serie de problemas físicos y de desarrollo. Muchos de estos síndromes pasan desapercibidos mientras la madre está embarazada, pero pueden ser descubiertos si se realizan pruebas prenatales por otras razones, como la edad avanzada en la madre. Las anomalías son a menudo difíciles de reconocer al nacer y puede que no se diagnostiquen hasta la pubertad.
Los síndromes que son causados por una anomalía cromosómica sexual son menos graves que los causados por una anomalía cromosómica no sexual. Por ejemplo, las niñas que poseen un cromosoma sexual adicional (un X de más) a menudo tienen una apariencia física y mental normal y son fértiles. Por el contrario, los niños que tienen un cromosoma no sexual adicional suelen sufrir un trastorno grave, como la trisomía 13, debida a la presencia de un cromosoma 13 adicional.
Del mismo modo, las niñas con un cromosoma sexual ausente tienen un síndrome específico (síndrome de Turner), mientras que los fetos a los que les falta un cromosoma no sexual no sobreviven.
(Véase también Introducción a los trastornos cromosómicos y genéticos.)
