Manual Msd

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

Cargando

Introducción a las distrofias musculares y trastornos relacionados

Por

Michael Rubin

, MDCM, Weill Cornell Medical College

Última revisión completa feb. 2019
Hacer clic aquí para la versión para profesionales
NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: Hacer clic aquí para la versión para profesionales
Hacer clic aquí para la versión para profesionales

Las distrofias musculares son un grupo de trastornos musculares hereditarios en los que están alterados uno o más genes necesarios para la funcionalidad y la estructura muscular normales, provocando debilidad muscular de gravedad variable. La distrofia facioescapulohumeral es la forma más frecuente de distrofia muscular. La distrofia muscular de Duchenne es la segunda forma más frecuente y más grave. La distrofia muscular de Becker está estrechamente relacionada con la distrofia de Duchenne, pero comienza más tarde posteriormente en la vida del niño y causa síntomas más leves.

Otras enfermedades musculares hereditarias son las miopatías congénitas, las parálisis periódicas familiares y las enfermedades por almacenamiento de glucógeno (glucogenosis). Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno (glucogenosis) son un grupo de enfermedades hereditarias poco frecuentes en las que los músculos no pueden metabolizar los azúcares normalmente, con lo que se forman grandes depósitos de glucógeno (un almidón formado a partir de los azúcares).

Más información

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: Hacer clic aquí para la versión para profesionales
Hacer clic aquí para la versión para profesionales
Obtenga los

También de interés

Videos

Ver todo
Síndrome de aspiración meconial
Video
Síndrome de aspiración meconial
Durante el embarazo, el tubo digestivo del feto está recubierto por un material fecal de color...
Modelos 3D
Ver todo
Cifosis
Modelo 3D
Cifosis

REDES SOCIALES

ARRIBA