Las distrofias musculares son un grupo de trastornos musculares hereditarios en los que están alterados uno o más genes Genes Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información 
necesarios para la funcionalidad y la estructura muscular normales, provocando debilidad Debilidad La debilidad se refiere a la pérdida de la fuerza muscular. Es decir, la persona afectada no puede mover un músculo normalmente a pesar de intentarlo con todas sus fuerzas. Sin embargo, el término... obtenga más información muscular y atrofia muscular (distrofia) de gravedad variable.
La distrofia de Emery-Dreifuss se hereda de varias maneras porque pueden estar implicados diferentes genes. A veces solo se necesita un gen defectuoso, que puede heredarse de cualquiera de ambos progenitores (autosómico dominante Enfermedades dominantes Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información ). A veces, un gen defectuoso debe ser heredado de ambos progenitores (autosómico recesivo Enfermedades recesivas Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información ). A veces, un gen defectuoso puede provenir solo de la madre (recesivo ligado al cromosoma X Enfermedades recesivas Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información ). La forma autosómica recesiva es la más rara. Solo los hombres se ven afectados por la forma recesiva ligada al cromosoma X, pero las mujeres pueden ser portadoras del gen que la causa. Los portadores son las personas que tienen un gen alterado, pero que no presentan ningún síntoma ni evidencia visible de la enfermedad.
Síntomas
Los músculos se debilitan y se desgastan (atrofia), comenzando en cualquier momento antes de los 20 años de edad. Los músculos más afectados son los de la parte superior de los brazos, los de la parte inferior de las piernas y el corazón. Los músculos de los brazos y piernas se tensan en posiciones permanentes y flexionadas llamadas contracturas. El músculo cardíaco también pueden verse afectados. Si el corazón está afectado, suele producirse la muerte repentina.
Diagnóstico
Los médicos sospechan el diagnóstico de la distrofia de Emery-Dreifuss basándose en los síntomas del niño y los antecedentes familiares.
Para confirmar el diagnóstico, por lo general se efectúan análisis de sangre Diagnóstico Las distrofias musculares son un grupo de trastornos musculares hereditarios en los que están alterados uno o más genes necesarios para la funcionalidad y la estructura muscular normales, provocando... obtenga más información para medir los niveles sanguíneos de la enzima creatina-quinasa, estudios eléctricos de la funcionalidad muscular (electromiografía Electromiografía y Estudios de Conducción Nerviosa Para confirmar el diagnóstico sugerido por el historial médico y la exploración neurológica puede ser necesario realizar pruebas diagnósticas. La electroencefalografía (EEG) es un método simple... obtenga más información 
), biopsia muscular (examen al microscopio de una muestra del tejido muscular débil) y pruebas genéticas Cribado genético El cribado genético se utiliza para determinar si una pareja tiene un riesgo aumentado de tener un hijo con una enfermedad genética hereditaria. Los trastornos genéticos hereditarios son trastornos... obtenga más información .
Tratamiento
La fisioterapia Fisioterapia La fisioterapia (FT), uno de los focos característicos de la rehabilitación, consiste en ejercitar y manipular el cuerpo. Contribuye a mejorar el funcionamiento articular y muscular, con lo... obtenga más información puede contribuir a prevenir las contracturas.
Los marcapasos Marcapasos artificiales Las arritmias (alteraciones del ritmo cardíaco) son secuencias de latidos irregulares, demasiado rápidos, demasiado lentos o que circulan por el corazón por una vía eléctrica anómala. Los trastornos... obtenga más información 
pueden ayudar a prolongar la vida cuando los ritmos cardíacos son anormales.
Más información
El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.
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Muscular Dystrophy Association: (Asociación para la distrofia muscular): información sobre investigación, tratamiento, tecnología y apoyo para las personas que viven con distrofia muscular de Emery-Dreifuss
