La trisomía 13 es causada por un cromosoma 13 adicional y provoca desarrollo anormal del prosencéfalo, la parte media de la cara y los ojos; discapacidad intelectual grave; cardiopatías y tamaño pequeño al nacer. El diagnóstico se realiza con pruebas citogenéticas. El tratamiento es sintomático.
(Véase también Generalidades sobre las anomalías cromosómicas).
La trisomía 13 se produce en aproximadamente 1,7/10.000 embarazos (sobre la base de los datos de abortos inducidos por anomalías fetales, muertes fetales y nacidos vivos) (1); aproximadamente el 80% de los casos son trisomías 13 completas. La edad materna avanzada aumenta la probabilidad, y el cromsoma adicional suele provenir de la madre.
Los recién nacidos tienden a ser pequeños para la edad gestacional. Las anomalías de la línea media son comunes e incluyen holoprosencefalia (fracaso del cerebro anterior para dividirse correctamente), anomalías faciales como labio leporino y paladar hendido, microftalmia, colobomas (fisuras) del iris, y displasia de retina. Los arcos supraorbitarios son planos, y por lo general las hendiduras palpebrales están inclinadas.
Las orejas tienen forma anormal y, en general, implantación baja. La pérdida de la audición es frecuente. Los defectos del cuero cabelludo y los senos dérmicos también son comunes. A menudo, se observan pliegues cutáneos laxos en la nuca.
Un pliegue palmar transverso único, la polidactilia y las uñas de los dedos de la mano estrechas e hiperconvexas también son frecuentes. Alrededor del 80% de los casos tienen anomalías cardiovasculares congénitas; la dextrocardia es común.
Los genitales suelen ser anormales en ambos sexos; en los varones, se observa criptorquidia y escroto anormal; en las niñas, útero bicorne.
Las crisis de apnea en la primera infancia son frecuentes. La discapacidad intelectual es grave.
Referencia general
1. Goel N, Morris JK, Tucker D, et al: Trisomy 13 and 18-Prevalence and mortality-A multi-registry population based analysis. Am J Med Genet A 179(12):2382-2392, 2019. doi: 10.1002/ajmg.a.61365
Diagnóstico de la trisomía 13
Pruebas citogenéticas mediante cariotipo, análisis FISH (fluorescent in situ hybridization), y/o análisis cromosómico con micromatrices
(Véase también Secuenciación de la próxima generación.)
El diagnóstico de la trisomía 13 se puede sospechar después del nacimiento por la apariencia o prenatalmente por anomalías en la ecografía (p. ej., restricción del crecimiento intrauterino), o por aumento del riesgo de anotación en la detección de marcadores múltiples o cribado prenatal no invasivo (SIN), utilizando análisis de DNA fetal libre de células en una muestra de sangre materna. Management decisions, including termination of pregnancy, should not be made based on NIPS testing alone (1).
La confirmación se realiza a través de la prueba citogenética (cariotipo, análisis de hibridación in situ fluorescente, [fluorescent in situ hybridization, FISH] y/o el análisis cromosómico de micromatrices) de las muestras obtenidas por punción de vellosidades coriónicas o amniocentesis. Después del nacimiento, la confirmación se realiza con la evaluación citogenética, por lo general, de una muestra de sangre.
Referencia del diagnóstico
1. American College of Obstetricians and Gynecologists’ Committee on Practice Bulletins—Obstetrics; Committee on Genetics; Society for Maternal-Fetal Medicine: Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstet Gynecol 136(4):e48-e69, 2020. doi: 10.1097/AOG.0000000000004084
Tratamiento de la trisomía 13
Tratamiento de sostén
The underlying genetic abnormality cannot be cured.
El apoyo para la familia es crucial.
Prognosis for Trisomy 13
In the past, most infants died during the neonatal period; however, 5-year survival has improved in recent times (1).
Referencia del pronóstico
1. Meyer RE, Liu G, Gilboa SM, et al: Survival of children with trisomy 13 and trisomy 18: A multi-state population-based study. Am J Med Genet A 170A(4):825-837, 2016. doi: 10.1002/ajmg.a.37495
Más información
Los siguientes recursos en inglés pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no es responsable por el contenido de estos recursos.
American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Practice Bulletins–Obstetrics, Committee of Genetics, and the Society for Maternal–Fetal Medicine: Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG practice bulletin, number 226 (2020)
SOFT (Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders): organización que proporciona recursos, información de investigación y servicios comunitarios y de apoyo a cuidadores de pacientes con trisomía 18, 13 u otro trastorno cromosómico relacionado
