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Síndrome de Marfan

Por

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

Última modificación del contenido oct. 2020
Información: para pacientes
Recursos de temas

El síndrome de Marfan se caracteriza por anomalías del tejido conectivo que provocan alteraciones oculares, esqueléticas y cardiovasculares (p. ej., dilatación de la aorta ascendente, que puede causar disección aórtica Disección aórtica La disección aórtica es la salida de sangre a través de un desgarro en la íntima de la aorta, con separación de las capas íntima y media y la confección de una falsa luz (canal). El desgarro... obtenga más información Disección aórtica ). El diagnóstico es clínico. El tratamiento puede incluir beta-bloqueantes profilácticos para retrasar la dilatación de la aorta descendente y cirugía aórtica profiláctica.

La herencia del síndrome de Marfan es autosómica dominante Autosómico Dominante Los trastornos genéticos determinados por un gen único (trastornos mendelianos) son más fáciles de analizar y la mayoría se comprende bien. Si la expresión de un rasgo requiere sólo una copia... obtenga más información . El defecto molecular básico se debe a mutaciones del gen que codifica la glucoproteína fibrilina-1 (FBN1), que es el componente principal de las microfibrillas y ayuda a fijar las células a la matriz extracelular. El defecto estructural más importante afecta el aparato cardiovascular, el sistema musculoesquelético y los ojos. También hay compromiso pulmonar y del sistema nervioso central. Se observan muchas manifestaciones diferentes de la mutación genética que causa síndrome de Marfan; sin embargo, éste suele reconocerse por la asociación de miembros largos, dilatación de la raíz aórtica y luxación del cristalino.

Signos y síntomas

Sistema cardiovascular

Los principales hallazgos son

La mayoría de las complicaciones graves se deben a alteraciones patológicas de la raíz aórtica y la aorta ascendente. Se observa compromiso preferencial de la túnica media de la aorta en las zonas sometidas a máxima tensión hemodinámica. La aorta muestra dilatación progresiva o disección aguda, que comienza por los senos coronarios, a veces antes de los 10 años. La raíz aórtica se dilata en el 50% de los niños y en el 60-80% de los adultos, y puede provocar insuficiencia aórtica Insuficiencia aórtica La insuficiencia aórtica es la incompetencia de la válvula aórtica y determina que un reflujo procedente de la aorta ingrese en el ventrículo izquierdo durante la diástole. Las causas incluyen... obtenga más información Insuficiencia aórtica , en cuyo caso se puede auscular un soplo diastólico sobre la válvula aórtica.

Las cúspides y cuerdas tendinosas redundantes pueden conducir al prolapso o insuficiencia mitral; el prolapso mitral Prolapso de la válvula mitral (PVM) El prolapso de la válvula mitral es la protrusión de las valvas de la válvula mitral hacia el interior de la aurícula izquierda durante la sístole. La causa más frecuente es la degeneración... obtenga más información Prolapso de la válvula mitral (PVM) pueden producir un clic sistólico y un soplo telesistólico o, en casos graves, un soplo holosistólico. Puede sobrevenir endocarditis bacteriana en las válvulas afectadas.

Sistema musculoesquelético

La gravedad es muy variable. Los pacientes son más altos que el promedio para la edad y la familia; el largo de ambos brazos supera la talla. La aracnodactilia (dedos delgados, desproporcionadamente largos) es notable, a menudo por el signo del pulgar (la falange distal del pulgar sobrepasa el borde del puño). La deformidad del esternón —pectus carinatum (desplazamiento hacia afuera) o tórax en embudo (desplazamiento hacia adentro)— es frecuente, así como la hiperextensibilidad articular (pero por lo general las pequeñas contracturas en flexión en los codos), el genu recurvatum (curvatura hacia atrás de las piernas en las rodillas), los pies planos Pie plano El pie equinovaro, a veces conocido como pie zambo, se caracteriza por flexión plantar, inclinación hacia adentro del talón (respecto de la línea media de la pierna) y aducción del antepié ... obtenga más información Pie plano , la cifoescoliosis y las hernias diafragmáticas Hernia diafragmática La hernia diafragmática es el desplazamiento del contenido abdominal hacia el tórax a través de un defecto del diafragma. La compresión pulmonar puede causar hipertensión pulmonar persistente... obtenga más información Hernia diafragmática e inguinales Hernia inguinal en recién nacidos Las hernias inguinales aparecen la mayoría de las veces en recién nacidos de sexo masculino, en particular si son prematuros (en cuyo caso la incidencia es del 10%). Se afecta con mayor frecuencia... obtenga más información . Por lo general, el tejido subcutáneo es escaso. A menudo, hay paladar ojival.

Manifestaciones musculoesqueléticas en el síndrome de Marfan

Ojos

Los hallazgos son ectopia del cristalino (subluxación o luxación hacia arriba del cristalino) e iridodonesis (temblor del iris). A menudo, puede observarse el borde del cristalino luxado a través de la pupila no dilatada. Puede haber miopía de alto grado, y puede ocurrir desprendimiento espontáneo de retina.

Aparato respiratorio

Es posible observar enfermedad pulmonar quística y neumotórax espontáneo recurrente. Estos trastornos pueden causar dolor y disnea.

Sistema nervioso central

La ectasia dural (ensanchamiento del saco dural que rodea a la médula espinal) es un hallazgo frecuente, y la mayoría de las veces se localiza en la columna lumbosacra. La ectasia dural puede causar cefalea, lumbalgia o déficits neurológicos manifestados por disfunción intestinal o vesical.

Diagnóstico

  • Criterios clínicos

  • Estudios genéticos

  • Ecocardiografía/RM (medición de la raíz aórtica, detección de prolapso valvular)

  • Examen con lámpara de hendidura (anomalías del cristalino)

  • Radiografías del sistema esquelético (mano, columna, tórax, pie y cráneo para investigar alteraciones características)

  • Resonancia magnética de la columna lumbosacra (ectasia dural)

El diagnóstico del síndrome de Marfan puede ser difícil, porque los pacientes tienen solo escasos signos y síntomas típicos y ninguna alteración histológica o bioquímica específica. Teniendo en cuenta esta variabilidad, los criterios diagnósticos se basan en constelaciones de hallazgos clínicos y antecedentes familiares y genéticos. (Para más información sobre el diagnóstico, véase la revised Ghent nosology). No obstante, el diagnóstico es incierto en muchos casos parciales de síndrome de Marfan.

La homocistinuria Homocistinuria clásica Una serie de defectos del metabolismo de la metionina induce acumulación de homocisteína (y su dímero, homocistina), con efectos adversos como tendencia trombótica, luxación del cristalino y... obtenga más información puede remedar parcialmente este síndrome, pero es posible diferenciarla mediante la detección de homocistina en orina. Las pruebas genéticas para las mutaciones FBN1 pueden ayudar a establecer el diagnóstico en personas que no cumplan con todos los criterios clínicos, pero existen casos con mutación del gen FBN1 negativa. La escasa correlación genotipo/fenotipo obstaculiza el diagnóstico prenatal por análisis de del gen FBN1 (se han descrito > 1.700 mutaciones diferentes).

Se realizan estudios por la imagen convencionales del sistema esquelético, el aparato cardiovascular y los ojos para detectar alguna anomalía estructural clínicamente relevante y aportar información que contribuya a los criterios diagnósticos (p. ej., ecocardiografía para identificar dilatación de la raíz aórtica).

Además de los criterios establecidos dentro de los aparatos y sistemas, se consideran criterios mayores los antecedentes familiares (familiar de primer grado con síndrome de Marfan) y genéticos (presencia de la mutación FBN1, causa conocida del síndrome de Marfan).

Pronóstico

Los avances terapéuticos y el control regular han mejorado la calidad de vida y reducido la mortalidad. La mediana de la expectativa de vida aumentó de 48 años en 1972 a casi normal en las personas que reciben terapia médica apropiada. Sin embargo, la expectativa de vida todavía es menor en el paciente promedio, sobre todo debido a las complicaciones cardíacas y vasculares. Esta disminución puede imponer una carga emocional a un adolescente y su familia.

Tratamiento

  • Inducción de pubertad precoz en las niñas altas

  • Beta-bloqueantes

  • Reparación aórtica y valvular programada

  • Ortesis y cirugía en caso de escoliosis

El tratamiento del síndrome de Marfan se centra en la prevención y el manejo de las complicaciones.

En las niñas muy altas, la induccción de pubertad precoz a los 10 años de edad con estrógenos y progesterona puede reducir la talla adulta potencial.

Todos los pacientes deben recibir sistemáticamente beta-bloqueantes (p. ej., atenolol, propranolol) para ayudar a prevenir las complicaciones cardiovasculares. Estos fármacos reducen la contractilidad miocárdica y la presión del pulso y disminuyen la progresión de la dilatación aórtica y el riesgo de disección. También pueden administrarse bloqueantes del receptor de angiotensina II.

Se propone cirugía profiláctica si el diámetro aórtico es > 5 cm (menor en los niños). El riesgo de complicaciones aórticas es especialmente alto en las embarazadas; debe analizarse la reparación aórtica programada antes de la concepción. La insuficiencia valvular grave también se repara mediante cirugía. No está indicada la profilaxis de la endocarditis bacteriana Prevención La endocarditis infecciosa es la infección del endocardio, en general por bacterias (con mayor frecuencia, estreptococos o estafilococos) u hongos. Puede causar fiebre, soplos cardíacos, petequias... obtenga más información Prevención antes de procedimientos invasivos, excepto en pacientes que tienen prótesis valvulares o con antecedentes de endocarditis infecciosa (ver Procedimientos que requieren profilaxis antibiótica contra la endocarditis en pacientes con riesgo elevado en los Estados Unidos Procedimientos que requieren profilaxis antibiótica contra la endocarditis en pacientes con riesgo elevado en los Estados Unidos La endocarditis infecciosa es la infección del endocardio, en general por bacterias (con mayor frecuencia, estreptococos o estafilococos) u hongos. Puede causar fiebre, soplos cardíacos, petequias... obtenga más información Procedimientos que requieren profilaxis antibiótica contra la endocarditis en pacientes con riesgo elevado en los Estados Unidos y ver Profilaxis recomendada contra la endocarditis durante procedimientos orodentales o en las vías respiratorias* Profilaxis recomendada contra la endocarditis durante procedimientos orodentales o en las vías respiratorias* La endocarditis infecciosa es la infección del endocardio, en general por bacterias (con mayor frecuencia, estreptococos o estafilococos) u hongos. Puede causar fiebre, soplos cardíacos, petequias... obtenga más información Profilaxis recomendada contra la endocarditis durante procedimientos orodentales o en las vías respiratorias* ).

Deben revaluarse anualmente los hallazgos cardiovasculares, esqueléticos y oculares (incluida la ecocardiografía). Está indicado asesoramiento genético apropiado.

Conceptos clave

  • El síndrome de Marfan es el resultado de una mutación autosómica dominante del gen que codifica la glucoproteína fibrilina-1, que es el componente principal de las microfibrillas, lo que resulta en numerosas deformidades y defectos posibles.

  • Las manifestaciones varían ampliamente, pero los principales defectos estructurales afectan los sistemas cardiovascular, musculoesquelético y ocular, lo que produce una constelación típica de miembros largos, dilatación de la raíz aórtica, y cristalinos luxados.

  • La disección de la aorta es la complicación más peligrosa.

  • Diagnosticar mediante criterios clínicos; las pruebas genéticas se hacen a menudo.

  • Realizar pruebas de imágenes de los sistemas esquelético, cardiovascular y ocular para detectar anomalías estructurales.

  • Administrar a todos los pacientes un beta-bloqueante para ayudar a prevenir las complicaciones de la aorta; tratar otras complicaciones que puedan surgir.

Más información

El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no es responsable por el contenido de este recurso.

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