Las distrofias musculares son un grupo de trastornos musculares hereditarios en los que están alterados uno o más genes necesarios para la funcionalidad y la estructura muscular normales, provocando debilidad muscular de gravedad variable. Las fibras musculares aparecen deterioradas (distróficas) cuando se observan al microscopio. La distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker son las formas más frecuentes de distrofias musculares. La distrofia muscular de Duchenne es una forma más grave. La distrofia muscular de Becker está estrechamente relacionada con la distrofia de Duchenne, pero comienza más tarde posteriormente en la vida del niño y causa síntomas más leves. La distrofia miotónica es la segunda más frecuente y la distrofia facioescapulohumeral es la tercera.
Otras formas de distrofia muscular son: distrofia de Emery-Dreifuss, distrofia muscular de la cintura escapular y de la cintura pélvica y distrofias congénitas.
Otras enfermedades musculares hereditarias son las miopatías congénitas, la miotonía congénita, las parálisis periódicas familiares y las enfermedades por almacenamiento de glucógeno (glucogenosis). Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno (glucogenosis) son un grupo de enfermedades hereditarias poco frecuentes en las que los músculos no pueden metabolizar los azúcares normalmente, con lo que se forman grandes depósitos de glucógeno (un almidón formado a partir de los azúcares). Los trastornos mitocondriales afectan a los músculos, así como a otras partes del cuerpo.
Distrofia muscular congénita
La distrofia muscular congénita no es un trastorno único sino que se refiere a la distrofia muscular que se observa al nacer.
Las distrofias musculares congénitas tienen su origen en mutaciones que se producen en diversos genes, incluyendo los genes necesarios para una estructura y funcionalidad muscular normales.
Los recién nacidos que sufren una distrofia muscular congénita presentan un tono muscular reducido drásticamente (hipotonía o "flacidez").
Los médicos sospechan el diagnóstico de distrofia muscular congénita en los recién nacidos con un tono muscular flojo. Por lo general, el médico indica una biopsia muscular y pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.
Tratamiento
Fisioterapia
El tratamiento para la distrofia muscular congénita consiste en fisioterapia, que puede ayudar a mantener la funcionalidad muscular.
Más información
El siguiente recurso en inglés puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.
Muscular Dystrophy Association: (Asociación para la distrofia muscular): información sobre investigación, tratamiento, tecnología y apoyo para las personas que viven con una distrofia muscular o con congenital muscular dystrophy (distrofia muscular congénita)
