El seudoxantoma elástico es un trastorno genético raro caracterizado por calcificación de las fibras elásticas de la piel, la retina y el aparato cardiovascular. El diagnóstico se establece mediante estudios clínicos, histopatológicos y genéticos. No hay tratamiento curativo. Las inyecciones intravítreas de los anticuerpos bloqueantes de la angiogénesis pueden indicarse para las estrías angioideas. La terapia hipolipemiante y la reducción del riesgo cardiovascular son importantes.
El seudoxantoma elástico es causado por mutaciones del gen ABCC6 que se heredan en forma autosómica tanto autosómica dominante como recesiva. El producto del gen ABCC6 es una proteína transportadora transmembrana que probablemente interviene en la desintoxicación celular. La falta de función de esta proteína conduce a mineralización ectópica, que es la característica distintiva del seudoxantoma elástico.
Las lesiones papulosas cutáneas características aparecen en la infancia, y la preocupación principal es de tipo estético. Aparecen como pequeñas pápulas amarillentas en el cuello, las axilas y las superficies de flexión. Los tejidos elásticos se calcifican y fragmentan, lo que causa alteración de los aparatos y sistemas afectados (1):
Sistema ocular: estrías angioides, hemorragias retinianas y pérdida gradual de la visión
Sistema cardiovascular: aterosclerosis prematura con claudicación intermitente posterior, hipertensión, angina de pecho, infarto de miocardio y prolapso de la válvula mitral
Fragilidad vascular: hemorragia digestiva y de pequeños vasos, seguidas de anemia
Esta fotografia muestra pápulas amarillentas a lo largo de los lados del cuello en un paciente con seudoxantoma elástico, que le da un aspecto de "pollo desplumado".
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Se ven vasos sanguíneos retinianos rojos que ingresan en la retina desde la papila de color amarillo (centro derecha). Debajo de estos vasos sanguíneos hay estrías oscuras, onduladas, ramificadas, llamadas estrías angioides (flechas).
Referencia general
1. Brokamp G, Mori M, Faith EF. Pseudoxanthoma Elasticum. JAMA Dermatol. 2022;158(1):100. doi:10.1001/jamadermatol.2021.4059
Diagnóstico del seudoxantoma elástico
Evaluación clínica
Confirmación histopatológica y genética
El diagnóstico del seudoxantoma elástico se basa en los hallazgos clínicos, histológicos y genéticos. La biopsia de piel muestra calcificación y fragmentación de fibras elásticas. Las pruebas genéticas pueden detectar la mutación causante.
Se realizan estudios de laboratorio y de diagnóstico por imágenes para condiciones asociadas, p. ej., recuento completo de células sanguíneas para anemia resultante de hemorragia digestiva, panel de lípidos, tomografía computarizada coronaria para prevención/detección de enfermedad arterial coronaria, e imágenes cerebrovasculares y cerebrales para detectar enfermedad cerebrovascular y accidente cerebrovascular.
El diagnóstico diferencial incluye exposición a fertilizante de calcio, uso prolongado de penicilamina, seudoxantoma elástico adquirido localizado (relacionado con obesidad, hipertensión y multiparidad), o trastorno similar a seudoxantoma con deficiencias de coagulación.
Tratamiento del seudoxantoma elástico
Reducción del riesgo cardiovascular incluyendo medicación hipolipemiante
Anticuerpos bloqueadores de la angiogénesis para las estrías angioides
Las inyecciones intravítreas de anticuerpos que bloquean la angiogénesis (p. ej., bevacizumab) son prometedoras como una opción de tratamiento para las estrías angioides retinianas (1).
Por lo demás, no hay ningún tratamiento específico, y el objetivo es prevenir complicaciones. Las personas deben evitar fármacos que pueden causar hemorragia gástrica o intestinal, como aspirina, otros medicamentos antiinflamatorios no esteroideos y anticoagulantes (2). Los niveles de lípidos en sangre deben estar bien controlados para reducir el riesgo de aterosclerosis prematura y las complicaciones vasculares asociadas. Los pacientes con seudoxantoma elástico deben evitar los deportes de contacto debido al riesgo de hemorragia retiniana. Los pacientes deben someterse a evaluaciones oftalmológicas y cardiovasculares de seguimiento.
Las pacientes con seudoxantoma elástico que se quedan embarazadas deben someterse a examen de retina para evaluar la neovascularización coroidea; si está presente, se debe considerar una cesárea electiva (2, 3). De lo contrario, la enfermedad no parece afectar el embarazo, y el embarazo no afecta el curso de la enfermedad.
Las complicaciones pueden limitar la expectativa de vida y afectar la calidad de vida.
Referencias del tratamiento
1. Raming K, Pfau M, Herrmann P, Holz FG, Pfau K. Anti-VEGF Treatment for Secondary Neovascularization in Pseudoxanthoma Elasticum - Age of Onset, Treatment Frequency, and Visual Outcome. Am J Ophthalmol. 2024;265:127-136. doi:10.1016/j.ajo.2024.03.026
2. Terry SF, Uitto J. Pseudoxanthoma Elasticum. 2001 Jun 5 [Updated 2020 Jun 4]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025.
3. Bercovitch L, Leroux T, Terry S, Weinstock MA. Pregnancy and obstetrical outcomes in pseudoxanthoma elasticum. Br J Dermatol. 2004;151(5):1011-1018. doi:10.1111/j.1365-2133.2004.06183.x
