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Síndrome de Turner

(Síndrome de Turner; monosomía X; disgenesia XO)

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última revisión completa jul. 2020
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Recursos de temas
  • El síndrome de Turner está producido por la deleción (la ausencia) de parte de uno de los dos cromosomas X o de su totalidad.

  • Las niñas con este síndrome de forma característica tienen talla baja y piel flácida en la parte posterior del cuello, problemas de aprendizaje y no desarrollan la pubertad.

  • El diagnóstico se confirma mediante los resultados del análisis cromosómico.

  • El tratamiento hormonal acelera el crecimiento e inicia la pubertad.

El síndrome de Turner ocurre aproximadamente en 1 de cada 2500 niñas nacidas vivas. Sin embargo, esta anomalía cromosómica es mucho más frecuente en la concepción, si bien el 99% de los fetos afectados son objeto de aborto espontáneo.

Síntomas

Algunos síntomas del síndrome de Turner se notan al nacer. Otros síntomas no se notan hasta que los niños son mayores de edad.

Lactantes

Muchas de las recién nacidas que padecen el síndrome de Turner tienen una afectación leve, pero algunas presentan hinchazón (linfedema Linfedema El linfedema es la acumulación de linfa en los tejidos, lo que provoca hinchazón. Cuando los vasos linfáticos se lesionan o se obstruyen, el fluido linfático no puede drenarse y se acumula en... obtenga más información Linfedema ) del dorso de las manos y del dorso de los pies. La parte posterior del cuello suele estar hinchada o bien pueden observarse unos pliegues de piel flácida. Los defectos cardíacos incluyen el estrechamiento de una parte de la aorta (coartación de la aorta Coartación de la aorta La coartación de la aorta es un estrechamiento de la aorta, el vaso sanguíneo principal que lleva la sangre oxigenada roja del corazón al resto del cuerpo. La aorta se estrecha, produciendo... obtenga más información Coartación de la aorta ). Con frecuencia, posteriormente se observan otras anomalías, incluyendo cuello alado (gran pliegue de piel entre el cuello y los hombros) y tórax ancho con los pezones muy separados e invertidos hacia dentro. Los bebés corren un riesgo mayor de sufrir un trastorno de la articulación llamado displasia del desarrollo de la cadera Displasia del desarrollo de la cadera La displasia del desarrollo de la cadera es un defecto congénito en el que los huesos de la cadera pueden desarrollarse de forma incorrecta. En la displasia del desarrollo de la cadera, anteriormente... obtenga más información . Síntomas menos comunes son párpados superiores caídos (ptosis), una línea baja del nacimiento del cabello en la parte posterior del cuello, lunares Lunares Los lunares (también llamados nevos o nevus) son pequeños crecimientos cutáneos, generalmente oscuros, que se desarrollan a partir de las células productoras de pigmento de la piel (melanocitos)... obtenga más información Lunares (nevus) y uñas poco desarrolladas.

Niños mayores y adolescentes

Las niñas con síndrome de Turner no suelen tener periodos menstruales (amenorrea Ausencia de periodos menstruales La ausencia de periodos menstruales se denomina amenorrea. La amenorrea es normal en las circunstancias siguientes: Antes de la pubertad Durante el embarazo Durante la lactancia obtenga más información ) y las mamas, la vagina, el útero y los labios mantienen las características infantiles en lugar de presentar los cambios característicos de la pubertad (retraso de la pubertad Pubertad tardía La pubertad tardía se define como la ausencia del inicio de la maduración sexual en el momento esperado. Muy a menudo, los niños simplemente se desarrollan más tarde que sus compañeros, pero... obtenga más información ). Alrededor del 10% de los adolescentes sufren escoliosis Escoliosis La escoliosis es la curvatura anómala de la columna vertebral. La escoliosis puede ser congénita o desarrollarse durante la adolescencia. Las formas leves causan solo ligeras molestias, pero... obtenga más información Escoliosis . En el 90% de las niñas, los ovarios son reemplazados por tejido conjuntivo y no contienen óvulos en desarrollo (disgenesia gonadal), por lo que estas niñas son infértiles. Una niña o una mujer con síndrome de Turner tiene a menudo una talla inferior a la de los miembros de su familia y, con bastante frecuencia, obesidad.

Se pueden presentar otros trastornos. Con frecuencia, con el envejecimiento se produce hipertensión arterial Hipertensión arterial La hipertensión arterial se define como una elevación continuada de la presión en las arterias. A menudo no es posible identificar la causa de la hipertensión, pero algunas veces se produce... obtenga más información Hipertensión arterial incluso aunque no exista coartación de aorta. Son frecuentes los defectos renales, la diabetes mellitus Diabetes mellitus en niños y adolescentes La diabetes mellitus es un trastorno en el que la glucemia (concentración de azúcar o glucosa en sangre) es excesivamente alta porque el organismo no segrega suficiente insulina o no puede responder... obtenga más información Diabetes mellitus en niños y adolescentes y las enfermedades del tiroides. En ciertos casos, los vasos sanguíneos anormales del intestino producen hemorragias. También es frecuente la pérdida auditiva Deficiencia auditiva (hipoacusia) en niños La pérdida de audición en los recién nacidos suele ser consecuencia de una infección por citomegalovirus o de defectos genéticos; en los niños mayores es consecuencia de infecciones del oído... obtenga más información Deficiencia auditiva (hipoacusia) en niños , la bizquera (estrabismo Estrabismo El estrabismo consiste en una mala alineación intermitente o constante de un ojo que ocasiona que su línea de visión no apunte al mismo objeto que el otro ojo. Si no se trata, el estrabismo... obtenga más información Estrabismo ) y la hipermetropía. Las niñas con síndrome de Turner presentan una mayor incidencia de enfermedad celíaca Enfermedad celíaca La enfermedad celíaca es una intolerancia hereditaria al gluten (una proteína que se encuentra en el trigo, la cebada y el centeno) que provoca cambios característicos en la mucosa del intestino... obtenga más información Enfermedad celíaca , inflamación de la glándula tiroidea y diabetes mellitus que la población general. Existe un mayor riesgo de aorta agrandada, por lo que las niñas deben someterse a exámenes regulares con ecocardiografía.

Diagnóstico

Tratamiento

  • Reparación quirúrgica de los defectos cardíacos

  • Terapia con hormona de crecimiento

  • Terapia de reemplazo de estrógenos

  • Evaluaciones regulares para otros problemas

No hay ninguna cura para el síndrome de Turner. Sin embargo, algunos de los síntomas y problemas específicos causados por el síndrome se pueden tratar. La coartación de la aorta se repara por lo general de forma quirúrgica. Los médicos evalúan y en su caso reparan otros defectos cardíacos, según sea necesario. El linfedema se puede controlar con medias de compresión y otras técnicas como el masaje.

El tratamiento con hormona del crecimiento puede estimular el desarrollo. Una vez obtenido, se interrumpe el tratamiento con hormona de crecimiento.

El tratamiento hormonal con la hormona femenina estrógeno suele ser necesario para iniciar la pubertad Pubertad en las niñas Se denomina pubertad a la fase en la cual se producen las modificaciones que darán lugar a las características físicas de la edad adulta y que conferirán la capacidad reproductora. Las variaciones... obtenga más información y se administra habitualmente a los 12 o 13 años de edad, si bien no se suele iniciar hasta después de haber alcanzado un crecimiento satisfactorio. Una vez que las niñas han superado la pubertad, se les administran píldoras anticonceptivas que contienen estrógeno más otra hormona femenina, la progesterona. Este tratamiento hormonal ayuda a las niñas a mantener sus características sexuales femeninas. El tratamiento con estrógenos puede también mejorar la capacidad de la niña para planificar tareas, prestar atención y valorar la relación oculoespacial; además, ayuda a aumentar la densidad ósea y a que el esqueleto se desarrolle de forma adecuada.

Algunas niñas con síndrome de Turner comienzan la pubertad normalmente sin terapia de sustitución de estrógeno, pero esto es más frecuente en las niñas con síndrome de Turner mosaico. Las niñas con síndrome de Turner mosaico tienen una mezcla de dos o más tipos de células. Algunas de las células contienen dos cromosomas X y otras contienen un único cromosoma X. Estas niñas pueden quedar embarazadas pero por lo general requieren tratamientos de fertilidad Técnicas de reproducción asistida Las técnicas de reproducción asistida implican la manipulación de los espermatozoides y óvulos o de los embriones en un laboratorio (in vitro) con el objetivo de lograr un embarazo. (Véase también... obtenga más información Técnicas de reproducción asistida .

Las niñas con síndrome de Turner deben someterse a evaluaciones periódicas para detectar problemas originados por este trastorno. Entre las evaluaciones, se incluyen:

  • Examenes cardiacos

  • Pruebas de función renal

  • Examen de audición

  • Evaluaciones óseas (para trastornos de las caderas y de la columna vertebral)

  • Exploraciones oculares realizadas por un oftalmólogo pediátrico.

  • pruebas de función tiroidea

  • Pruebas para la detección de la enfermedad celíaca

  • Análisis de sangre para determinar si existe intolerancia a la glucosa (azúcar) (comenzando a los 10 años de edad)

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