El síndrome de Liddle es un trastorno hereditario raro que involucra un aumento de actividad de los canales de sodio epiteliales (ENaC), lo que hace que los riñones excreten potasio pero retengan demasiado sodio y agua, lo que produce hipertensión. Los síntomas son hipertensión, retención de líquidos y alcalosis metabólica. El diagnóstico se establece a partir de la determinación de los electrolitos urinarios. Los diuréticos ahorradores de potasio constituyen el mejor tratamiento.
El síndrome de Liddle es un trastorno autosómico dominante raro del transporte epitelial renal que clínicamente se asemeja al aldosteronismo primario, con hipertensión y alcalosis metabólica hipopotasémica con concentraciones plasmáticas bajas de renina y de aldosterona. El síndrome se produce por una actividad inherentemente aumentada de los canales de sodio epiteliales (CNaE), ubicados en la membrana luminal del túbulo colector, lo que acelera la reabsorción de sodio y la secreción de potasio en los túbulos colectores (la actividad deficiente de CNaE produce excreción de sodio y retención de potasio, véase Seudohipoaldosteronismo de tipo I).
Los pacientes con el síndrome de Liddle presentan manifestaciones antes de los 35 años. Experimentan hipertensión, y signos y síntomas de hipopotasemia y alcalosis metabólica.
Diagnóstico del síndrome de Liddle
Concentración urinaria de sodio
Concentraciones de renina y aldosterona en el plasma
El diagnóstico está sugerido por la presencia de hipertensión en un paciente joven, en especial en uno con antecedentes familiares. En general, la baja concentración de sodio en la orina (< 20 mEq, o 20 mmol/L), las concentraciones plasmáticas bajas de renina y aldosterona y la respuesta al tratamiento empírico se suelen considerar suficientes para confirmar el diagnóstico. El diagnóstico definitivo puede establecerse mediante pruebas genéticas (véase más información en GeneTests).
Tratamiento del síndrome de Liddle
Triamtereno o amilorida
El triamtireno en dosis de 100 a 200 mg orales, 2 veces al día, y la amilorida en dosis de 5 a 20 mg orales 1 vez al día son eficaces porque cierran los canales de sodio. La espirinolactona no es de utilidad.
Más información
El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no es responsable por el contenido de este recurso.
GTR: Genetic Testing Registry: este sitio centralizado que alberga datos de pruebas genéticas incluye información sobre el propósito, la validez y la utilidad de esas pruebas, que se agrupan por categorías de búsqueda útiles (p. ej., pruebas en seres humanos, pruebas en microorganismos, condiciones/fenotipos).
