El síndrome de Liddle es un trastorno autosómico dominante raro del transporte epitelial renal Introducción a las alteraciones del transporte renal Muchas sustancias se secretan o se reabsorben en el sistema de túbulos renales, entre ellas, electrolitos, protones, moléculas de bicarbonato, glucosa, ácido úrico, aminoácidos y agua libre... obtenga más información que clínicamente se asemeja al aldosteronismo primario Aldosteronismo primario El hipoaldosteronismo primario es el aldosteronismo causado por una producción autónoma de aldosterona en la corteza suprarrenal (secundaria a la presencia de hiperplasia, un adenoma o un carcinoma)... obtenga más información , con hipertensión y alcalosis metabólica hipopotasémica con concentraciones plasmáticas bajas de renina y de aldosterona. El síndrome se produce por una actividad inherentemente aumentada de los canales de sodio epiteliales (CNaE), ubicados en la membrana luminal del túbulo colector, lo que acelera la reabsorción de sodio y la secreción de potasio en los túbulos colectores (la actividad deficiente de CNaE produce excreción de sodio y retención de potasio— ver Seudohipoaldosteronismo de tipo I Seudohipoaldosteronismo de tipo I El seudohipoaldosteronismo de tipo I es un grupo de trastornos hereditarios raros que hacen que los riñones retengan demasiado potasio pero excreten demasiado sodio y agua, lo que produce hipotensión... obtenga más información ).
Los pacientes con el síndrome de Liddle presentan manifestaciones antes de los 35 años. Experimentan hipertensión, y signos y síntomas de hipopotasemia Hipopotasemia La hipopotasemia es la concentración sérica de potasio 3,5 mEq/L ( obtenga más información y alcalosis metabólica Signos y síntomas La alcalosis metabólica es el aumento primario de la concentración de bicarbonato (HCO3−) con incremento compensador de la presión parcial de dióxido de carbono (Pco2) o sin él; el pH puede... obtenga más información .
Diagnóstico
El diagnóstico está sugerido por la presencia de hipertensión en un paciente joven, en especial en uno con antecedentes familiares. En general, la baja concentración de sodio en la orina (< 20 mEq, o 20 mmol/L), las concentraciones plasmáticas bajas de renina y aldosterona y la respuesta al tratamiento empírico se suelen considerar suficientes para confirmar el diagnóstico. El diagnóstico definitivo puede establecerse mediante pruebas genéticas (véase más información en GeneTests) .
