El seudohipoaldosteronismo de tipo I es un grupo de trastornos hereditarios raros que hacen que los riñones retengan demasiado potasio pero excreten demasiado sodio y agua, lo que produce hipotensión. Los síntomas son los que resultan de la hipotensión, la hipovolemia, la hiponatremia y la hiperpotasemia. El tratamiento se realiza con una dieta rica en sodio, y a veces con fludrocortisona.
Existen tres tipos de seudohipoaldosteronismo:
Seudohipoaldosteronismo autosómico recesivo de tipo I
Seudohipoaldosteronismo autosómico dominante de tipo I
Seudohipoaldosteronismo de tipo II
La herencia es autosómica recesiva o dominante.
El seudohipoaldosteronismo de tipo I se asemeja a otras formas de hipoaldosteronismo, pero con concentraciones altas de aldosterona.
Seudohipoaldosteronismo autosómico recesivo de tipo I
Las formas autosómicas recesivas tienden a ser más graves y permanentes. Los lactantes presentan resistencia a los efectos de la aldosterona debido a mutaciones que causan una reducción de la actividad de los canales de sodio epiteliales (ENaC) ubicados en la membrana luminal (la actividad excesiva de ENaC causa excreción de potasio y retención de sodio, véase Síndrome de Liddle). Los canales de sodio en otros tejidos además del riñón pueden estar afectados, lo que produce erupciones miliares y/o complicaciones similares a las de la fibrosis quística.
Seudohipoaldosteronismo autosómico dominante de tipo 1
Los niños presentan resistencia a los mineralocorticoides, debido a mutaciones del receptor de mineralocorticoides. La forma autosómica dominante suele ser menos grave que la forma autosómica recesiva, afecta principalmente al receptor de mineralocorticoides en el riñón y puede resolverse en parte a medida que los niños crecen.
Seudohipoaldosteronismo de tipo II
El muy raro seudohipoaldosteronismo tipo II (también conocido como síndrome de Gordon) es causado por mutaciones en WNK1, WNK4, KLHL3 o CUL3 y produce hipertensión, hiperpotasemia y acidosis metabólica hiperclorémica en el contexto de una función renal normal. Los niveles de renina generalmente son bajos; los niveles de aldosterona pueden ser normales o bajos. Se puede observar hipercalciuria. El diagnóstico puede confirmarse con análisis genético. Se puede tratar de manera muy eficaz con diuréticos tiazídicos.
Diagnóstico del seudohipoaldosteronismo de tipo I
Concentraciones de renina y aldosterona en el plasma
El diagnóstico se sospecha en base a los hallazgos clínicos de hipovolemia, alta concentración de potasio en suero, baja concentración de sodio sérico y altas concentraciones de renina y aldosterona, especialmente en lactantes con antecedentes familiares positivos. El diagnóstico se confirma con estudios genéticos.
Tratamiento del seudohipoaldosteronismo tipo I
Dieta rica en sodio, y a veces fludrocortisona
Una dieta rica en sodio ayuda a mantener el volumen y la presión arterial, y aumenta la excreción de potasio. Si la dieta es ineficaz, se puede administrar fludrocortisona (0,5 a 1,0 mg por vía oral 2 veces al día, o 1 a 2 mg por vía oral 1 vez al día).
