Kongenitale und infantile nephrotische Syndrome sind diejenigen, die sich während des ersten Lebensjahres manifestieren. Zu diesen zählen die diffuse mesangiale Sklerose und das nephrotische Syndrom des finnischen Typs.
(Siehe auch Übersicht des Nephrotischen Syndroms.)
Kongenitale und infantile nephrotische Syndrome sind in der Regel selten vererbte Defekte der glomerulären Filtration. Symptome sind um Proteinurie, Ödeme und Hypoproteinämie zentriert. Diese Krankheiten werden am besten durch ihre Gen-Mutationen diagnostiziert, weil ihre Präsentationen und Histopathologien nicht spezifisch genug sind. Im Frühstadium kann eine aggressive Behandlung Angiotensin-konvertierendes Enzym-Hemmer, Angiotensin II-Rezeptor-Blocker und nichtsteroidale Antirheumatika (z. B. Indometacin) für Proteinurie umfassen; Diuretika, IV Albumin und Flüssigkeitsrestriktion für Ödeme sowie Antibiotika, Antikoagulation und Überernährung. eine rektomie, gefolgt von einer Dialyse oder Nierentransplantation kann notwendig sein, um die Proteinurie zu stoppen.
Diffuse mesangiale Sklerose
Dieses nephrotische Syndrom ist selten. Vererbung ist variabel. Es kann durch eine Mutation im PLCE1-Gen verursacht werden, das für Phospholipase C Epsilon kodiert, oder als Teil des Denys-Drash-Syndroms oder anderer Syndrome auftreten. Die Progression zum Nierenversagen erfolgt in den ersten Lebensjahren (1).
Patienten mit ausgeprägter Proteinurie benötigen möglicherweise eine bilaterale Nephrektomie aufgrund einer schweren Hypoalbuminämie; die Dialyse sollte frühzeitig eingeleitet werden, um Ernährungsdefizite zu lindern und Wachstums- oder Gewichtsstörungen (früher Gedeihstörung) zu verhindern. Die Störung tritt gewöhnlich auch im Transplantat auf.
Nephrotisches Syndrom des finnischen Typs
Dieses Syndrom ist eine autosomal-rezessive Störung, von der 1/8200 finnischen Neugeborenen betroffen sind und die durch eine Mutation im NPHS1-Gen verursacht wird, das für das podozytäre Schlitzmembranprotein (Nephrin) kodiert.
Das finnische nephrotische Syndrom schreitet schnell fort und mehr als die Hälfte der Patienten benötigt eine Dialyse innerhalb eines Jahres (2). Die Sterblichkeit liegt bei etwa 25% (basierend auf einer Studie mit einer mittleren Nachbeobachtungszeit von 32 Monaten) (2). Die Erkrankung kann in einem Nierentransplantat rezidivieren.
Andere Congenitale nephrotische Syndrome
Verschiedene andere seltene kongenitale nephrotische Syndrome sind genetisch beschrieben. Zu diesen Erkrankungen gehören
Kortikosteroidresistentes nephrotisches Syndrom (feherhafte NPHS2-Genkodierung für Podocin)
Familiäre fokal-segmentale Glomerulosklerose (defektes ACTN 4-Gen, kodiert für alpha-Aktin-4),
Denis-Drash-Syndrom, welches durch diffuse mesangiale Sklerose, männlichen Pseudohermaphroditismus sowie Wilms-Tumor (defektes WT1-Gen) charakterisiert ist.
Literatur
1. Nso Roca AP, Peña Carrión A, Benito Gutiérrez M, García Meseguer C, García Pose A, Navarro M. Evolutive study of children with diffuse mesangial sclerosis. Pediatr Nephrol 2009;24(5):1013-1019. doi:10.1007/s00467-008-1063-z
2. Bérody S, Heidet L, Gribouval O, et al. Treatment and outcome of congenital nephrotic syndrome. Nephrol Dial Transplant 2019;34(3):458-467. doi:10.1093/ndt/gfy015
