Das Syndrom der dünnen Basalmembran ist eine Form des nephritischen Syndroms Übersicht des Nephritischen Syndroms Das nephritische Syndrom ist durch Hämaturie, verschiedene Stufen der Proteinurie, gewöhnlich dysmorphe Erythrozyten und oft Erythrozytenzylinder bei der mikroskopischen Untersuchung des Urinsediments... Erfahren Sie mehr . Sie ist erblich und wird üblicherweise autosomal-dominant übertragen. Nicht alle genetischen Mutationen konnten bislang charakterisiert werden, aber in einigen Familien, die vom Syndrom der dünnen Basalmembran betroffen sind, liegt eine Mutation im Typ-IV-Kollagen-Alpha-4-Gen vor. Die Prävalenz wird auf 5–9% geschätzt.
Symptome und Anzeichen des Syndroms der dünnen Basalmembran
Die meisten Patienten bleiben asymptomatisch. Die mikroskopische Hämaturie wird eher zufällig im Rahmen von Routineurinuntersuchungen entdeckt; gelegentlich kommen auch eine geringe Proteinurie und Makrohämaturie vor. Die Nierenfunktion ist typischerweise normal. Einige Patienten entwickeln aber aus unbekannten Gründen ein progredientes Nierenversagen. Wiederkehrende Flankenschmerzen, ähnlich wie bei der Immunglobulin A-Nephropathie Immunglobulin-A-Nephropathie Die Immunoglobulin A-Nephropathie (IgAN) stellt eine Ablagerung von IgA-Immunkomplexen in den Glomeruli dar. Sie manifestiert sich als langsam progrediente Hämaturie, Proteinurie und häufig... Erfahren Sie mehr , sind eine seltene Manifestation.
Diagnose des Syndroms der dünnen Basalmembran
Klinische Untersuchung
Manchmal Nierenbiopsie
Die Diagnose stützt sich auf die Familienanamnese und den Befund einer Hämaturie ohne andere Symptome oder Pathologie, insbesondere wenn asymptomatische Familienmitglieder eine Hämaturie haben. Eine Nierenbiopsie Nierenbiopsie Die Biopsie von der Harnwege muss von einem ausgebildeten Spezialisten (Nephrologe, Urologe oder interventioneller Radiologe) durchgeführt werden. Zu den Indikationen für eine diagnostische... Erfahren Sie mehr ist nicht notwendig, wird als Teil einer Hämaturieuntersuchung aber dennoch oft durchgeführt. Im Anfangsstadium kann das Syndrom der dünnen Basalmembran aufgrund der histologischen Ähnlichkeiten schwer vom Alport-Syndrom Alport-Syndrom Das Alport-Syndrom ist eine genetisch heterogene Erkrankung, die durch ein nephritisches Syndroms (d. h. Hämaturie, Proteinurie, Hypertonie, eventuelle Niereninsuffizienz) charakterisiert ist... Erfahren Sie mehr zu unterscheiden sein. Molekulargenetische Analysen können helfen, diese beiden Krankheiten zu unterscheiden.
Behandlung des Syndroms der dünnen Basalmembran
Bei häufiger Makrohämaturie, Flankenschmerz oder Proteinurie, Angiotensin-konvertierendes Enzym-Hemmer oder Angiotensin-II-Rezeptorblocker
Die Langzeitprognose ist ausgezeichnet, und eine Therapie in den meisten Fällen nicht notwendig. Patienten mit häufiger Makrohämaturie, Flankenschmerzen oder Proteinurie (z. B. Protein/Kreatinin-Verhältnis im Urin > 0,2) können von ACE-Hemmern oder ARB profitieren, die den intraglomerularen Druck senken können.