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Kongenitales nephrotisches Syndrome

Von

Navin Jaipaul

, MD, MHS, Loma Linda University School of Medicine

Inhalt zuletzt geändert Jan 2018
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Kongenitale und infantile nephrotische Syndrome sind diejenigen, die sich während des ersten Lebensjahres manifestieren. Zu diesen zählen die diffuse mesangiale Sklerose und das nephrotische Syndrom des finnischen Typs.

Kongenitale und infantile nephrotische Syndrome sind in der Regel selten vererbte Defekte der glomerulären Filtration. Symptome sind um Proteinurie, Ödeme und Hypoproteinämie zentriert. Diese Krankheiten werden am besten durch ihre Gen-Mutationen diagnostiziert, weil ihre Präsentationen und Histopathologien nicht spezifisch genug sind. Im Frühstadium kann eine aggressive Behandlung ACE-Hemmer, Angiotensin-Rezeptor-II-Blocker und steroidale Antiphlogistika (z. B. Indometacin) für Proteinurie umfassen; Diuretika, i. v. Albumin und Flüssigkeitsrestriktion für Ödem sowie Antibiotika, Antikoagulation und Überernährung. eine rektomie, gefolgt von einer Dialyse oder Nierentransplantation kann notwendig sein, um die Proteinurie zu stoppen.

Diffuse mesangiale Sklerose

Dieses nephrotische Syndrom ist selten. Vererbung ist variabel. Sie wird durch eine Mutation in dem PLCE1 -Gen verursacht, welches die Phospholipase C epsilon kodiert. Eine Progression zum Endstadium des Nierenversagens tritt im Alter von 2 oder 3 Jahren auf.

Bei Patienten mit schwerer Proteinurie kann wegen schwerer Hypalbuminämie eine bilaterale Nephrektomie notwendig werden. Die Dialyse sollte im Anfangsstadium initiiert werden, um Ernährungsdefizite und Gedeihstörungen zu mildern. Die Störung tritt gewöhnlich auch im Transplantat auf.

Nephrotisches Syndrom des finnischen Typs

Dieses Syndrom ist eine autosomal-rezessive Störung, von der 1/8200 finnischen Neugeborenen betroffen sind und die durch eine Mutation im NPHS1-Gen verursacht wird, das für das podozytäre Schlitzmembranprotein (Nephrin) kodiert.

Das finnische nephrotische Syndrom schreitet gewöhnlich schnell fort und führt innerhalb eines Jahres zur Dialyse. Die meisten Patienten sterben innerhalb eines Jahres. Einige wenige konnten bis zum Eintritt des Nierenversagens diätetisch unterstützt und dann mittels Dialyse oder Transplantation behandelt werden. Jedoch kann die Erkrankung in einem Nierentransplantats wiederkehren.

Andere Congenitale nephrotische Syndrome

Verschiedene andere seltene kongenitale nephrotische Syndrome sind inzwischen genetisch beschrieben. Zu diesen Erkrankungen gehören

  • Kortikosteroidresistentes nephrotisches Syndrom (feherhafte NPHS2-Genkodierung für Podocin)

  • Familiäre fokal segmentale Glomerulosklerose (defektes ACTN 4-Gen, kodiert für alpha-Aktin-4),

  • Denis-Drash-Syndrom, welches durch diffuse mesangiale Sklerose, männlichen Pseudohermaphroditismus sowie Wilms-Tumor (defektes WT1-Gen) charakterisiert ist.

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HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für medizinische Fachkreise. LAIEN: Hier klicken, um zur Ausgabe für Patienten zu gelangen.
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