Muskeldystrophien sind vererbte, fortschreitende Muskelerkrankungen, die aus Defekten in einem oder mehreren Genen resultieren, die für eine normale Muskelstruktur und -funktion benötigt werden; dystrophische Veränderungen (z. B. Muskelfasernekrose und Regeneration) sind an Biopsieproben zu erkennen. Facioscapulohumerale Dystrophie ist die häufigste Form der Muskeldystrophie, und Duchenne-Dystrophie und Becker-Dystrophie sind die zweithäufigste und schwerste Form. Die Duchenne-Dystrophie ist eine schwerere Form; die Becker-Dystrophie, obwohl eng mit Duchenne verwandt, beginnt später und verursacht mildere Symptome.
Andere Formen sind die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie, die myotonische Muskeldystrophie, die Glieder-Gürtel-Muskeldystrophie, oculopharyngeale Muskeldystrophie und die angeborene Muskeldystrophie.
Muskeldystrophien werden nach der selektiven Verteilung der Muskelschwäche und der spezifischen Ursache der genetischen Störung unterschieden.
Andere ererbte Muskelerkrankungen umfassen kongenitale Myopathien, paramyotonia congenita und familiäre periodische Paralyse.
Angeborene Stoffwechselkrankheiten, die die Muskeln betreffen, wie Störungen der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung und Glykogenspeicherkrankheiten, werden andernorts besprochen. In diesem Kapitel werden nur diejenigen Erkrankungen besprochen, die allein oder hauptsächlich die Muskulatur betreffen.
Kongenitale Muskeldystrophie
Kongenitale Muskeldystrophie bezeichnet eine seltene Gruppe von Krankheiten, deren Symptome bei der Geburt oder kurz danach auftreten. Die Krankheiten werden genetisch rezessiv vererbt und äußern sich in einem verminderten Muskeltonus, der manchmal auch als "schlaffes Baby" bezeichnet wird. Die Diagnose basiert auf der klinischen Präsentation, einer Muskelbiopsie und Bluttests zur Untersuchung von Muskelproteinen und genetischen Anomalien. Es gibt keine Heilung; die Behandlung konzentriert sich auf die Erhaltung und Optimierung der Funktion.
Die kongenitale Muskeldystrophie ist keine Einzelerkrankung, sondern bezieht sich auf eine bei der Geburt oder im Säuglingsalter evidente Muskeldystrophie, die sich aus allen möglichen seltenen Formen der Muskeldystrophie entwickeln kann. Alle diese Dystrophien sind genetisch rezessiv und resultieren aus Mutationen einer Vielzahl von verschiedenen Genen einschließlich derer, die für die Basisproteine der Basalmembran oder die extrazelluläre Matrix der Skelettmuskelfasern verantwortlich sind.
Die Diagnose einer angeborenen Muskeldystrophie wird bei einem schlappen Neugeborenen vermutet, muss durch eine Muskelbiopsie aber in jedem Fall von einer kongenitalen Myopathie abgegrenzt werden. Bluttests zur Bewertung von Muskelproteinen, Ultraschall und Magnetresonanztomographie der Muskeln sowie Gentests, sofern verfügbar, werden in der Regel durchgeführt, um eine genaue Diagnose zu stellen.
Es gibt keine spezifische Behandlung für kongenitale Muskeldystrophien. Orthopädische, kardiologische, respiratorische, ernährungstechnische und soziale Fragen können je nach Bedarf von entsprechenden Fachleuten behandelt werden.
Weitere Informationen
Im Folgenden finden Sie einige englischsprachige Quellen, die nützlich sein könnten. Bitte beachten Sie, dass das MSD-Manual nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
Muscular Dystrophy Association: Informationen über Forschung, Behandlung, Technologie und Unterstützung für Patienten, die mit einer Muskeldystrophie leben
Muscular Dystrophy News Today: Eine Website für Nachrichten und Informationen über Muskeldystrophie