Myotonia congenita ist eine Erbkrankheit, die zu Muskelversteifung und -hypertrophie führt und bereits im Kindesalter beginnt. Es gibt 2 Haupttypen mit unterschiedlichen Vererbungs- und Erscheinungsformen. Die Diagnose wird mittels Elektromyographie und manchmal Muskelbiopsie gestellt. Die Behandlung ist primär unterstützend, aber membranstabilisierende Medikamente können von Nutzen sein.
Myotonie bezeichnet eine verzögerte Entspannung nach einer Muskelkontraktion, die zu Muskelsteifheit führen kann.
Es gibt zwei Formen der Myotonia congenita, die Thomsen-Krankheit und die Becker-Krankheit, bei denen beide das gleiche Gen, CLCN1, betreffen. Die Thomsen-Krankheit ist autosomal-dominant und manifestiert sich vom Säuglingsalter bis zum Alter von 2 bis 3 Jahren. Die Becker-Krankheit ist häufiger, wird autosomal-rezessiv vererbt, tritt später auf (im Alter von 4 bis 12 Jahren) und verläuft in der Regel schwerer als die autosomal-dominante Form.
Die Myotonia congenita sollte nicht mit der kongenitalen myotonen Dystrophie, einer anderen Erkrankung, verwechselt werden.
Symptome und Beschwerden von Myotonia congenita
Bei Kindern mit Myotonia congenita kommt es zu einer verzögerten Entspannung nach der Muskelkontraktion, was zu Muskelsteifigkeit führen kann. Die Eltern berichten von Schwäche oder Ungeschicklichkeit ihrer Kinder sowie von Steifigkeit. Die myotonischen Symptome nehmen mit dem Alter ab, verschwinden aber nicht, und sie machen sich vor allem nach einer Ruhephase bemerkbar. Die Patienten haben typischerweise eine Hypertrophie der Skelettmuskulatur aufgrund der anhaltenden Muskelaktivität, und die erhöhte Muskelmasse verleiht ihnen ein "athletisches" Aussehen.
Bei der Thomsen-Krankheit beginnt sie im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit und betrifft die oberen Extremitäten und das Gesicht, während sie bei der Becker-Krankheit später in der Kindheit an den unteren Extremitäten beginnt und eine ausgeprägtere Muskelhypertrophie aufweist. Bei der Thomsen-Krankheit tritt keine Schwäche auf, während die Becker-Krankheit mit vorübergehender Schwäche nach längerer Ruhe und manchmal mit fortschreitender Schwäche assoziiert ist.
Diagnose von Myotonia congenita
Elektromyographie (EMG)
Muskelbiopsie
Genetische Analyse
Häufig wird ein EMG durchgeführt, manchmal auch eine Muskelbiopsie. Eine genetische Analyse kann Anomalien im Gen aufdecken, die sowohl die autosomal-dominante als auch die autosomal-rezessive Form verursachen.
Behandlung von Myotonia congenita
Physikalische Therapie und Rehabilitation
Membranstabilisierende Medikamente zur Verringerung der Steifigkeit
Die Behandlung der Myotonia congenita ist in erster Linie symptomatisch und unterstützend.
Membranstabilisierende Medikamente können eingesetzt werden, um die Muskelsteifheit und andere mit der Myotonie verbundene Symptome zu verringern. Der Nutzen von Mexiletin ist am besten belegt, aber es gibt auch andere Medikamente wie Lamotrigin, Carbamazepin und Phenytoin.
Weitere Informationen
Die folgenden sind englischsprachigen Quellen, die nützlich sein können. Bitte beachten Sie, dass das MSD-Manual nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
Muscular Dystrophy Association: Informationen über Forschung, Behandlung, Technologie und Unterstützung für Patienten, die mit Myotonia congenita leben
National Organization for Rare Disorders: Umfassende Informationen über Myotonia congenita, einschließlich Standard- und Versuchstherapien und Links zu verwandten Themen