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Einführung zu angeborenen Muskelkrankheiten

Von

Michael Rubin

, MDCM,

  • Weill Cornell Medical College
  • New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Inhalt zuletzt geändert Feb 2017
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Muskeldystrophien sind erbliche progressive Muskelkrankheiten, die Folge eines Defektes in einem oder mehreren Genen sind, die für die normale Muskelstruktur und -funktion notwendig sind. Facioscapulohumerale Dystrophie ist die häufigste Form der Muskeldystrophie, und Duchenne-Dystrophie ist die zweithäufigste und schwerste Form. Die Becker-Muskeldystrophie beginnt, obwohl sie sehr ähnlich ist, später und zeigt eine mildere Symptomatik.

Andere Formen sind die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie, die myotonische Muskeldystrophie, die Glieder-Gürtel-Muskeldystrophie, oculopharyngeale Muskeldystrophie und die angeborene Muskeldystrophie.

Muskeldystrophien werden nach der selektiven Verteilung der Muskelschwäche und der spezifischen Ursache der genetischen Störung unterschieden.

Andere ererbte Muskelerkrankungen umfassen kongenitale Myopathien und familiäre periodische Paralyse.

Angeborene Stoffwechselkrankheiten, die die Muskeln betreffen, wie Störungen der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung und Glykogenspeicherkrankheiten, werden andernorts besprochen. In diesem Kapitel werden nur diejenigen Erkrankungen besprochen, die allein oder hauptsächlich die Muskulatur betreffen.

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