Die Emery-Dreifuss-Dystrophie ist eine Muskeldystrophie mit mehreren Vererbungsmodi. Neben Schwäche und Muskelschwund haben die Patienten häufig Herzanomalien, die zum plötzlichen Tod führen können. Die Therapie ist symptomatisch.
Muskeldystrophien sind hereditäre, progressive Muskelerkrankungen, die auf Defekten in einem oder mehreren Genen beruhen, die für eine normale Muskelstruktur und -funktion erforderlich sind; dystrophische Veränderungen (z. B. Nekrose und Regeneration von Muskelfasern) sind in Biopsieproben sichtbar.
Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie wird autosomal-dominant, autosomal-rezessiv (sehr selten) oder X-chromosomal vererbt. Die Inzidenz ist nicht bekannt. Frauen können Trägerinnen sein, aber nur Männer sind von der X-chromosomalen Vererbung betroffen.
Die mit der Emery-Dreifuss-Dystrophie assoziierten Gene kodieren für die folgenden Kernmembranproteine:
Lamin A/C (autosomal)
Emerin (X-chromosomal)
Nesprin-1 und Nesprin-2
FHL1
LUMA
SUN1 und SUN2
Titin (ein Sarkomerprotein)
Symptome und Beschwerden der Emery-Dreifuss-Dystrophie
Muskelschwäche und Muskelschwund können jederzeit vor dem 20. Lebensjahr beginnen und betreffen Bizeps, Trizeps und, wenn auch seltener, die Beinmuskulatur. Charakteristisch sind multiple frühe Anfälle. Häufig ist das Herz involviert, mit Vorhofparalyse, Leitungsstörungen (AV-Block), Kardiomyopathie und einer großen Wahrscheinlichkeit für einen plötzlichen Tod.
Diagnose von Emery-Dreifuss-Dystrophie
DNA-Mutationsanalyse
Gelegentlich Muskelbiopsie
Die Diagnose der Emery-Dreifuss-Dystrophie wird durch die charakteristischen klinischen Befunde, Alter bei Krankheitsbeginn und Familienanamnese gestellt.
Die Diagnose wird durch eine leichte Erhöhung der Creatin-Kinase-Spiegel und myopathische Anzeichen in der Elektromyographie gestützt. Die Mutationsanalyse der DNA aus peripheren Blutleukozyten ist der primäre Bestätigungstest. Wenn der Gentest die Diagnose nicht bestätigt, kann eine Muskelbiopsie durchgeführt werden.
Behandlung der Emery-Dreifuss-Dystrophie
IT-Therapie zur Vorbeugung von Kontrakturen
Die Behandlung der Emery-Dreifuss Dystrophie zielt auf die Kontrakturprophylaxe ab.
Herzschrittmacher sind bei Patienten mit Reizleitungsstörungen manchmal lebensrettend.
Weitere Informationen
Im Folgenden finden Sie einige englischsprachige Quellen, die nützlich sein könnten. Bitte beachten Sie, dass das MSD-Manual nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
Muscular Dystrophy Association: Informationen über Forschung, Behandlung, Technologie und Unterstützung für Patienten, die mit Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie leben
National Organization for Rare Disorders: Umfassende Informationen über Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie, einschließlich Standard- und Versuchstherapien und Links zu verwandten Themen