Angeborene kraniofaziale Anomalien sind eine Gruppe von Defekten, die durch abnormes Wachstum und/oder Entwicklung der Kopf- und Gesichtsweichteilstrukturen und/oder -knochen verursacht werden.
(Siehe auch Einführung in die angeborenen kraniofazialen und muskuloskelettalen Fehlbildungen.)
Zahlreiche kraniofaziale Anomalien entstehen durch die Fehlentwicklung des 1. und 2. Kiemenbogens, die die Gesichtsknochen und die Ohren im 2. Monat der Embryonalentwicklung bilden. Zu den Ursachen gehören viele tausende genetische Syndrome wie auch pränatale Umweltfaktoren (z. B. Nutzung von Vitamin A, Valproinsäure).
Jede der spezifischen angeborenen Anomalien, die hier diskutiert werden kann typischerweise mit vielen verschiedenen genetischen Syndromen assoziiert sein, von denen einige genannt werden (z. B. Treacher-Collins-Syndrom). Aufgrund der großen Anzahl von Syndromen konzentrieren sich die Diskussionen auf die verschiedenen strukturellen Manifestationen. Detaillierte Informationen über viele der spezifischen Syndrome ist von der Online Mendelian Inheritance im Man® (OMIM®)-Katalog genetischer Störungen verfügbar.
Einige der hier besprochenen Anomalien umfassen
Im Allgemeinen sollten Kinder mit kraniofazialen Anomalien auf andere damit verbundene körperliche Anomalien und Entwicklungsverzögerungen untersucht werden, die möglicherweise eine Behandlung erfordern und/oder dazu beitragen, spezifische Syndrome und Ursachen zu identifizieren. Die Identifizierung des zugrundeliegenden Syndroms ist wichtig für die Prognose und die Beratung der Familie; ein klinischer Genetiker, sofern verfügbar, kann bei der Bewertung helfen und sollte die betroffenen Patienten auch in Fällen scheinbar isolierter kongenitaler Anomalien untersuchen.
Bei der Untersuchung von Patienten mit kraniofazialen Anomalien sollten eine Chromosomen-Mikroarray-Analyse, spezifische Gentests oder umfassendere Gen-Panel-Tests in Betracht gezogen werden. Wenn die Ergebnisse dieser Tests nicht diagnostisch sind, wird eine vollständige Exom-Sequenzanalyse empfohlen.