Bei einem Vorhofseptumdefekt (ASD) handelt es sich um eine oder mehrere Öffnungen im interatrialen Septum, die einen Links-Rechts-Shunt und eine Volumenüberladung im rechten Vorhof oder im rechten Ventrikel verursachen können. Kinder sind selten symptomatisch, aber zu den langfristigen Komplikationen nach dem 20. Lebensjahr gehören pulmonale Hypertonie, Herzinsuffizienz, paradoxe Embolien und atriale Arrhythmien. Erwachsene und, seltener, Heranwachsende können eine Anstrengungsdyspnoe, Müdigkeit und Vorhofarrhythmien aufweisen. Ein leichtes mittsystolisches Geräusch am oberen linken Sternalrand mit einer weiten und festen Teilung des 2. Herztons (S2) ist typisch. Die Diagnose wird mit der Echokardiographie gestellt. Die Behandlung besteht in einer Transkathetergerätschließung oder in einer chirurgischen Beseitigung.
(Siehe auch Übersicht von angeborenen kardiovaskulären Anomalien.)
Vorhofseptumdefekte kommen bei 6–10% der angeborenen Herzfehler vor (1). Die meisten Fälle sind isoliert und sporadisch, manche können aber auch genetischen Ursprungs sein (z. B. Mutation am Chromosom 5, Holt-Oram-Syndrom). Die Kombination aus Vorhofseptumdefekt und atrioventrikulärer Leitungsstörung kann mit einer Mutation im NKX2-5-Homeobox-Gen in Verbindung gebracht werden.
Klassifikation
ASD können je nach Standort klassifiziert werden:
Ostium secundum: ein Defekt in der Fossa ovalis – im Zentrum (oder in der Mitte) der Vorhofscheidewand
Venensinus: ein Defekt im hinteren Teil der Trennwand angrenzend an die obere Hohlvene oder der Vena cava inferior und häufig assoziiert mit einem anormalen Rückfluss der rechten oberen oder unteren Pulmonalvenen in den rechten Vorhof oder in die Hohlvene
Ostium primum: ein Defekt in der anteroinferioren Scheidewand, eine Form des AVseptalen Defekts (Endokardkissen-)Defekts.
Allgemeine Literatur
1. Daubeney PEF, Rigby ML, Niwa K, Gatzoulis MA (eds): Pediatric Heart Disease: A Practical Guide. Wiley-Blackwell 2012 .
Pathophysiology of ASD
Um hämodynamische Veränderungen zu verstehen und normale hämodynamische Daten, die bei Vorhofseptumdefekten (und anderen Anomalien) auftreten, zu überprüfen, siehe Abbildung Normal Zirkulation mit repräsentativem rechten und linken Herzdruck.
Normaler Blutkreislauf mit repräsentativen rechten und linken Herzdrücken (in mmHg)
Repräsentative Sauerstoffsättigung des rechten Herzens = 75%; repräsentative Sauerstoffsättigung des linken Herzens = 95%. Rechtsventrikuläre Drücke sind mittlere Drücke. AO = Aorta; IVC = Vena cava inferior; LA = linker Vorhof; LV = linker Ventrikel; PA = Pulmonalarterie; PV = Pulmonalvenen, RA = rechter Vorhof; RV = rechter Ventrikel; SVC = Vena cava superior. |
Bei einem Vorhofseptumdefektkommt es zuerst zu einem Links-Rechts-Shunt (siehe Abbildung Vorhofseptumdefekt). Einige kleine ASD, oft nur ein gestrecktes, offenes Foramen ovale, schließen sich spontan während der ersten Lebensjahre. Persistierende mittelschwere bis schwere ASD verursachen große Shunts, was zu einer Volumenüberladung des rechten Vorhofs und Ventrikels führt. Sofern sie nicht repariert werden, können diese Shunts zu Pulmonalarterienhypertonie, erhöhter pulmonalvaskulärer Resistenz und rechtsventrikulärer Hypertrophie führen, wenn die Personen zwischen 30 und 40 Jahre alt sind. Die absolute Größe des Defekts in Millimetern sollte nicht isoliert betrachtet werden, da die Bedeutung der Größe des Defekts je nach Alter und Größe des Patienten variiert und weniger wichtig ist als die physiologischen Folgen des Ausmaßes des Shuntings durch den Defekt (1). Vorhofarrhythmien, wie etwa supraventrikuläre Tachykardie (SVT), Vorhofflattern oder Vorhofflimmern, können auch auftreten. Das Vorhandensein eines Vorhofshunts, auch wenn dieser überwiegend von links nach rechts verläuft, kann mit einer paradoxen Embolie aufgrund eines vorübergehenden Rechts-Links-Shunts assoziiert sein. Letztendlich kann der Anstieg des Drucks der Lungenarterie und des Gefäßwiderstandes zu einem bidirektionalen Vorhof-Shunt mit Zyanose (Eisenmenger-Syndrom) im mittleren bis späten Erwachsenenalter (meist über 40 Jahre) führen.
Vorhofseptumdefekt
Der pulmonale Blutfluss und das Volumen im RA und im RV sind erhöht. (MERKE: Die intrakardialen Drücke bleiben während der Kindheit in der Regel im normalen Bereich). Bei einem großen Defekt sind RA- und LA-Drücke gleich. AO = Aorta; IVC = Vena cava inferior; LA = linker Vorhof; LV = linker Ventrikel; PA = Pulmonalarterie; PV = Pulmonalvenen, RA = rechter Vorhof; RV = rechter Ventrikel; SVC = Vena cava superior. |
Hinweis zur Pathophysiologie
1. McMahon CJ, Feltes TF, Fraley JK, et al: Natural history of growth of secundum atrial septal defects and implications for transcatheter closure. Heart 87(3):256-259, 2002. doi:10.1136/heart.87.3.256
Symptome und Anzeichen von ASD
Die meisten Patienten mit kleinen oder mittelgroßen atrialen Septumdefekten sind asymptomatisch. Selbst große ASDs können bei Kleinkindern keine Symptome verursachen. Größere Shunts können zu einer langsamen Gewichtszunahme in der frühen Kindheit und zu einer Übungsintoleranz, Dyspnoe während der Anstrengung, Müdigkeit und/oder Herzklopfen bei älteren Patienten führen. Mikroembolien aus dem venösen Schenkel des Kreislaufs via ASD (sogenannte paradoxe Embolien) können, oft zusammen mit Vorhofarrhythmien, zerebrale oder systemische thromboembolische Ereignisse, wie etwa Schlaganfall, verursachen. Selten führt der ASD, nicht diagnostiziert oder für Jahrzehnte unbehandelt, zu einem Eisenmenger-Syndrom.
Die Auskultation zeigt bei Kindern typischerweise ein 2–3/6 mittsystolisches Austreibungsgeräusch (siehe Tabelle Herzgeräusch-Intensität) und einen fixierten gespaltenen S2 am oberen linken Sternalrand. Ein großer Links-Rechts-Shunt kann ein niederfrequentes diastolisches Geräusch (aufgrund des Durchflusses über die Trikuspidalklappe) an den unteren Sternalrändern verursachen. Diese Befunde können bei Säuglingen, auch bei Vorliegen eines schweren Defekts, fehlen. Ein rechtsventrikulärer kardialer Impuls kann sich als ein parasternales Heben manifestieren.
Diagnose von ASD
Röntgenthorax und EKG
Echokardiographie
Die Diagnose eines Atriumseptumdefekts wird mittels Herzuntersuchung, Röntgenthorax und EKG gestellt und durch eine zweidimensionale Farbechokardiographie mit Doppler-Sonographie bestätigt.
Wenn ein signifikanter Shunt vorliegt, kann das EKG eine Abweichung der rechten Achse, eine rechtsventrikuläre Hypertrophie oder eine Verzögerung der rechtsventrikulären Leitung aufweisen (rSR′ in V1). Die Röntgenthoraxaufnahmen zeigen eine Herzvergrößerung mit einer Dilatation des rechten Vorhofes und rechten Ventrikels, eine prominente Pulmonalarterie und eine erhöhte pulmonale Gefäßzeichnung.
Die Echokardiographie bestätigt das Vorhandensein eines Vorhofseptumdefekts, bestimmt die anatomische Lage und Größe des Defekts und beurteilt den Grad der rechtsatrialen und rechtsventrikulären Volumenüberladung.
Eine Herzkatheteruntersuchung ist selten notwendig, wenn eine Transkatheterschließung des Defekts geplant ist.
Behandlung des Vorhofseptumdefekts (ASD)
Beobachtung, Schließung durch einen Transkatheter oder chirurgischer Eingriff
Die meisten zentral lokalisierten Atriumseptumdefekte (< 3 mm) verschließen sich spontan. Manche Defekte, die zwischen 3 mm und 8 mm groß sind, verschließen sich vor dem 3. Lebensjahr. Diese Defekte stellen wahrscheinlich ein gestrecktes offenes Foramen ovale dar anstatt echter secundum ASDs. Ostium-primum- und Sinus-venosus-Defekte verschließen sich nicht spontan.
Asymptomatische Kinder mit einem kleinen Shunt sollten lediglich gelegentlich echokardiographisch untersucht werden (typischerweise alle 3 bis 5 Jahre). Obwohl bei diesen Kindern zumindest theoretisch das Risiko einer paradoxen systemischen Embolie besteht, ist dieses Ereignis in der Kindheit selten. Deswegen ist es nicht üblich, einen kleinen hämodynamisch unerheblichen Defekt zu schließen.
Moderate bis große ASDs (Nachweis einer rechtsventrikulären Volumenüberladung auf der Echokardiographie) sollten geschlossen werden, in der Regel zwischen dem Alter von 2 und 6 Jahren. Die Reparatur kann bei Kindern mit chronischen Lungenerkrankungen früher in Erwägung gezogen werden. Ein Transkatheterverschluss mit verschiedenen handelsüblichen Verschlussvorrichtungen ist in 85 bis 90% der Defekte möglich und wird bevorzugt, wenn geeignete anatomische Merkmale, wie z. B. ausreichende Ränder des Septumgewebes und Abstand zu lebenswichtigen Strukturen (z. B. Aortenwurzel, Lungenvenen, Trikuspidalanulus), vorhanden sind (1). Andernfalls ist eine chirurgische Intervention durchzuführen. Defekte des Sinus venosus und Ostium primum (AV-septaler Typ) eignen sich nicht für eine Schließung durch Katheterizierung. Wenn der ASD in der Kindheit beseitigt wird, ist die perioperative Sterblichkeit gleich 0 und die Lebenserwartung entspricht derjenigen der Normalbevölkerung.
Eine Endokarditis-Prophylaxe ist vor der Operation nicht notwendig, wohl aber in den ersten 6 Monaten nach der Operation oder dann, wenn ein Restdefekt neben der operierten Stelle vorhanden ist.
Literatur zur Therapie
1. Faccini A, Butera G: Atrial septal defect (ASD) device trans-catheter closure: limitations. J Thorac Dis 10 (Suppl 24):S2923–S2930, 2018.
Wichtige Punkte
Ein Vorhofseptumdefekt (ASD) ist eine Öffnung in einem mehrerer Teile des Zwischenvorhofseptums, die einen Links-Rechts-Shunt verursacht.
Kleine Vorhofkommunikationen schließen sich oft spontan, aber größere tun dies nicht, was zu einer Überbelastung im rechten Vorhof und Ventrikel und im Endeffekt zu Pulmonalarterien-Hypertonie, erhöhter pulmonaler ventrikulärer Resistenz und rechtsventrikulärer Hypertrophie führt. Zudem können auch supraventrikuläre Tachykardie, Vorhofflimmern oder Herzflimmern auftreten.
ASDs können es Embolien aus den Venen ermöglichen, in den systemischen Kreislauf einzutreten (paradoxe Embolie), was zu Arterienverschluss führt (z. B. Schlaganfall).
Die Auskultation zeigt typischerweise ein mittelsystolisches Geräusch der Stufe 2 bis 3/6 und ein weit gespaltenes, festes zweites Herzgeräusch; diese Befunde können bei Säuglingen fehlen.
Moderate bis große ASDs sollten, wenn möglich, mit einem Transkathetergerät geschlossen werden, in der Regel im Alter von 2 bis 6 Jahren.
Weitere Informationen
Die folgenden englischsprachigen Quellen können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MSD-Manual nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
American Heart Association: Häufige Herzfehler: Bietet einen Überblick über häufige angeborene Herzfehler für Eltern und Betreuer
American Heart Association: Infektiöse Endokarditis: Bietet einen Überblick über infektiöse Endokarditis, einschließlich einer Zusammenfassung der prophylaktischen Verwendung von Antibiotika, für Patienten und Pflegepersonal