Die meisten angeborenen gastrointestinalen Fehlbildungen äußern sich in Form einer Darmobstruktion mit Symptomen wie Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, Blähungen, Erbrechen und der Unfähigkeit, bei der Geburt oder innerhalb der ersten ein bis zwei Lebenstage Gas und Stuhl abzuscheiden. Einige angeborene gastrointestinale Fehlbildungen wie Malrotation haben eine sehr gute Prognose, während andere, wie die angeborene Zwerchfellhernie, eine schlechte Prognose haben (einschließlich einer Gesamtmortalitätsrate von etwa 25%) (1).
Eine häufige Art von Anomalie ist die Atresie, bei der sich ein Segment des Gastrointestinaltrakts nicht normal bildet oder entwickelt, oder es bildet sich und wird dann durch ein intrauterines Ereignis, wie z. B. eine Gefäßunterbrechung, zerstört. Die häufigste Form ist die ösophageale Atresie, gefolgt von der jejunoilealen Atresie und duodenalen Atresie.
Die sofortige Behandlung umfasst die Darmdekompression durch kontinuierliche nasogastrische Absaugung, um Erbrechen (das eine Aspirationspneumonie verursachen kann) zu verhindern und um eine weitere abdominale Distension (die die respiratorische Beeinträchtigung verschlimmern kann) zu vermeiden. Eine frühzeitige Überweisung an ein neonatales chirurgisches Zentrum ist von entscheidender Bedeutung. Ebenso entscheidend sind die Aufrechterhaltung der Körpertemperatur, die Vermeidung von Hypoglykämie und intravasalem Volumenmangel durch Glukose- und elektrolythaltige intravenöse Flüssigkeiten sowie die Vorbeugung oder Behandlung von Azidose und Infektionen, damit der Säugling in optimalem Zustand für die Operation ist.
Da viele Neugeborene mit einer gastrointestinalen Fehlbildung eine weitere angeborene Anomalie aufweisen können (z. B. etwa 20 % bei Gastroschisis, 50 % bei kongenitaler Zwerchfellhernie oder anorektaler Fehlbildung, bis zu 70 % bei Omphalozele), sollten sie auf Fehlbildungen anderer Organsysteme untersucht werden, insbesondere des zentralen Nervensystems, des Herzens und der Nieren (2, 3, 4).
Ösophagus-, Magen- und Duodenalobstruktion
Ösophageale, gastrische, duodenale und manchmal jejunale Obstruktionen sollten in Erwägung gezogen werden, wenn bei einer pränatalen Ultraschalluntersuchung ein Überschuss an Fruchtwasser (Polyhydramnion) festgestellt wird, da solche Obstruktionen den Fötus am Schlucken und an der Aufnahme von Fruchtwasser hindern.
Sobald das Herz-Kreislauf-System nach der Geburt stabil ist, sollte eine nasogastrale Sonde in den Magen des Neugeborenen eingeführt werden. Große Flüssigkeitsmengen im Magen, insbesondere wenn sie gallegefärbt sind, stützen die Diagnose einer Obstruktion des oberen Gastrointestinaltrakts. Die Unfähigkeit, den Tubus in den Magen zu führen, deutet auf eine Ösophagusatresie hin.
Sobald das Neugeborene stabil ist, werden radiologische Untersuchungen zur weiteren Beurteilung durchgeführt.
Distaler Dünndarm- und Dickdarmverschluss
(Siehe auch Mekoniumileus und Mekoniumpfropfsyndrom.)
Eine Obstruktion des Jejunums oder Ileums kann die Folge einer jejunoilealen Atresie, einer Malrotation oder eines Mekoniumileus sein. Die Obstruktion des Dickdarms lässt sich auf das Mekoniumpfropfsyndrom oder eine Kolon- oder Analatresie zurückführen.
In vielen Fällen liegt kein mütterlicher Polyhydramnion vor, da ein Großteil des verschluckten Fruchtwassers aus dem Darm proximal der Obstruktion absorbiert werden kann. Störungen, die zu einem Darmverschluss führen, ausgenommen Malrotation, intestinale Duplikation und Morbus Hirschsprung, äußern sich typischerweise in den ersten Lebenstagen mit Problemen bei der Nahrungsaufnahme, abdomineller Distension und Erbrechen, das gallig oder fäkal sein kann. Das Neugeborene hat einen kleinen Mekoniumstuhl, danach aber keinen Stuhlgang mehr. Malrotation, intestinale Duplikation und Morbus Hirschsprung können in verschiedenen Altersstufen auftreten, von den ersten Lebenstagen bis zu Jahren später. Morbus Hirschsprung kann sich auch als neonatale Kolonperforation präsentieren (5).
Der allgemeine diagnostische Ansatz und das präoperative Management umfassen Folgendes:
Keine orale Nahrungs- oder Flüssigkeitsaufnahme
Transnasale Magensonde zur Verhinderung einer weiteren Darmdistention oder einer möglichen Aspiration von Erbrochenem
Korrektur von Flüssigkeits- und Elektrolytstörungen
Abdominale Röntgenaufnahmen
Darüber hinaus kann ein Kontrasteinlauf hilfreich sein, um die Anatomie darzustellen und die Obstruktion bei Neugeborenen mit Mekoniumpfropfsyndrom oder Mekoniumileus zu lösen. Besteht aufgrund des Kontrasteinlaufs der Verdacht auf Morbus Hirschsprung, ist eine bestätigende Rektumbiopsie erforderlich.
Bauchwanddefekte
Mehrere angeborene Defekte betreffen die Bauchdecke (z. B. Omphalozele, Gastroschisis) und ermöglichen eine Vorwölbung der Eingeweide durch den Defekt
Zwerchfellhernie
Eine kongenitale Zwerchfellhernie führt zu einem Defekt in der Zwerchfellwand. Der Bauchinhalt, einschließlich Darm, Magen und Leber, kann durch den Defekt in die Brusthöhle hineinragen, was zu einer Lungenhypoplasie führen kann.
Meckel-Divertikel
Ein Meckel-Divertikel ist ein kongenitaler Rest der Nabelschnur und des Darms, der zu einem kleinen Sack oder einer Ausstülpung des Dünndarms führt. Es tritt bei < 1 bis 3 % der Allgemeinbevölkerung auf (6). Die meisten Divertikel sind asymptomatisch, aber bei einem kleinen Prozentsatz der Patienten können sie sich als Darmverschluss oder als gastrointestinale Blutungen manifestieren.
Literatur
1. Gupta VS, Harting MT, Lally PA, et al. Mortality in Congenital Diaphragmatic Hernia: A Multicenter Registry Study of Over 5000 Patients Over 25 Years. Ann Surg. 2023;277(3):520-527. doi:10.1097/SLA.0000000000005113
2. Stoll C, Alembik Y, Roth MP. Co-occurring non-omphalocele and non-gastroschisis anomalies among cases with congenital omphalocele and gastroschisis. Am J Med Genet A. 2021;185(7):1954-1971. doi:10.1002/ajmg.a.62112
3. Stoll C, Dott B, Alembik Y, Roth MP. Associated anomalies in cases with anorectal anomalies. Am J Med Genet A. 2018;176(12):2646-2660. doi:10.1002/ajmg.a.40530
4. Alexe PI, Torres AS, Ebanks AH, et al. Prematurity and Congenial Diaphragmatic Hernia: Revisiting Outcomes in a Contemporary Cohort. J. Pediatr. 2025;114545. doi:10.1016/j.jpeds.2025.114545
5. Komuro H, Urita Y, Hori T, et al. Perforation of the colon in neonates. J Pediatr Surg. 2005;40(12):1916-1919. doi:10.1016/j.jpedsurg.2005.08.006
6. Hansen CC, Søreide K. Systematic review of epidemiology, presentation, and management of Meckel's diverticulum in the 21st century. Medicine (Baltimore). 2018;97(35):e12154. doi:10.1097/MD.0000000000012154
