Die Ösophagusatresie bezeichnet eine unvollständige Bildung des Ösophagus, die häufig mit einer tracheoösophagealen Fistel assoziiert ist. Der Verdacht auf die Anomalie wird in der Regel bei der pränatalen Ultraschalluntersuchung aufgrund von Polyhydramnion oder während der Neugeborenenperiode aufgrund einer Aspirationspneumonie gestellt. Die Diagnose wird gestellt, wenn es nicht gelingt, eine nasogastrische oder orogastrische Sonde in den Magen einzuführen. Die Behandlung der Wahl ist die chirurgische Wiederherstellung.
(Siehe auch Angeborene Anomalien des Gastrointestinaltrakts im Überblick.)
Die Ösophagusatresie ist die häufigste GIT-Atresie. Die geschätzte Inzidenz liegt bei 1 von 3500 Lebendgeburten. Sonstige angeborene Fehlbildungen machen bis zu 50% der Fälle aus. Zwei Syndrome sind insbesondere mit Ösophagusatresie verbunden:
VACTERL (Vertebral Anomalies, Anal Atresia, Cardiac Malformations, Tracheoesophageal Fistula, esophageal atresia, Renal Anomalies and Radial Aplasia, Limb Anomalies) schließen Wirbelkörperfehlbildungen mit ein.
HARGE (Coloboma, Heart Defect, Atresia of the Choana, Retardation of Mental and/or Physical Development, Genital Hypoplasia, Ear Abnormalities)
Über 19% der Kinder mit Ösophagusatresie erfüllen Kriterien für VACTERL.
Es gibt 5 Haupttypen der Ösophagusatresie (siehe Abbildung Typen und relative Häufigkeiten der Ösophagusatresie und tracheoösophagealen Fistel). Die meisten dieser Typen gehen mit einer Fistel zwischen Luft- und Speiseröhre einher.
Die meisten Säuglinge werden während der Neugeborenenperiode vorgestellt, aber Säuglinge mit einer Fistel vom Typ H können bis zum späten Säuglings- oder Kindesalter unerkannt bleiben; es gibt Fallberichte über Fisteln vom Typ H, die erst im Erwachsenenalter auftreten (1).
Charakteristische Symptome sind übermäßige Sekretion, Husten und Zyanose nach Schluckversuchen und Aspirationspneumonie. Die Ösophagusatresie mit distalen Fisteln führt zu einem geblähten Bauch, da Luft von der Trachea durch die Fistel in den unteren Ösophagus und Magen gedrückt wird, sobald der Säugling schreit.
Typen und relative Häufigkeiten der Ösophagusatresie und der tracheoösophagealen Fistel
Relative Häufigkeiten basieren auf verschiedenen Quellen. |
Allgemeine Literatur
1. Tiwari C, Nagdeve N, Saoji R, et al: Congenital H-type tracheo-oesophageal fistula: An institutional review of a 10-year period. J Mother Child 24(4):2-8, 2021. Veröffentlicht am 2021, 13. Juli. doi:10.34763/jmotherandchild.20202404.d-20-00004
Diagnose von Ösophagusatresie
Pränatal: Sonographie
Postnatal: Platzierung einer nasogastrischen oder orogastrischen Sonde und Röntgenuntersuchung
Die routinemäßige pränatale Ultraschalluntersuchung kann auf eine Ösophagusatresie hindeuten. Ein Polyhydramnion kann vorhanden sein, ist aber nicht spezifisch für die Diagnose, da es bei vielen anderen Erkrankungen auftreten kann. Die fetale Magenblase kann fehlen, aber nur in weniger als der Hälfte der Fälle. Weniger häufig gibt es einen erweiterten oberen Ösophagussack, aber dies wird in der Regel nur bei Feten mit Polyhydramnion und ohne Magenblase erkannt.
Nach der Geburt wird eine transnasale oder eine orogastrische Sonde eingefügt, wenn eine Ösophagusatresie durch pränatalen Ultraschall oder klinische Befunde vermutet wird; die Diagnose einer Ösophagusatresie wird durch die Unmöglichkeit gestellt, den Schlauch in den Magen einzubringen. Ein strahlenundurchlässiger Katheter kann die Stelle der Atresie auf dem Röntgenbild zeigen. Bei atypischen Fällen muss man eine kleine Menge wasserlöslichen Kontrastmittels in den oberen Ösophagus einbringen, um die Anatomie unter Röntgenkontrolle zu beurteilen. Das Kontrastmittel muss dann abgesaugt werden, da es eine chemische Pneumonitis verursachen kann, wenn es in die Lunge eindringt. Diese Untersuchung sollte nur von einem erfahrenen Radiologen und in dem Zentrum durchgeführt werden, in dem auch der chirurgische Eingriff stattfindet.
Behandlung der Ösophagusatresie
Chirurgische Intervention
Das Ziel der präoperativen Behandlung ist die optimale Vorbereitung des Kindes für die Operation und die Verhinderung einer Aspirationspneumonie, die eine chirurgische Korrektur gefährlicher machen könnte. Orale Ernährung ist nicht gestattet. Kontinuierliches Absaugen mit einer nasogastrischen Sonde im oberen Ösophagussack verhindert eine Aspiration von verschlucktem Speichel. Die Bauchlage ist zu empfehlen, wobei der Kopf um 30–40° angehoben werden sollte. Das Gesicht sollte zur rechten Seite geneigt sein, um die Entleerung des Magens zu fördern und somit das Risiko einer Aspiration von Magensaft durch die Fistel zu vermindern. Falls der endgültige chirurgische Eingriff verschoben werden muss, da das Kind sehr unreif ist, eine Aspirationspneumonie hat oder andere angeborene Anomalien vorliegen, wird der Magen mit einem Gastrostomieschlauch entlastet. Das Absaugen durch den Gastrostomieschlauch verringert das Risiko eines Refluxes von Mageninhalt durch die Fistel in den Trachealbaum.
Chirurgische Intervention
Wenn der Zustand des Säuglings stabil ist, kann eine extrapleurale Operation durchgeführt werden, um die Ösophagusatresie zu beheben und die tracheoösophageale Fistel zu schließen (1). Wenn eine Fistel festgestellt wird, muss sie ligiert werden. In etwa 90% der Fälle, kann eine primäre Anastomose der Speiseröhre durchgeführt werden. In den übrigen Fällen, in denen eine extrem lange Lücke existiert, sind ein Magen-Transpositions- Verfahren (gastric transposition procedure) oder ein Kolon-Zwischenverfahren (colonic interposition procedure) Optionen.
Einige Kinderchirurgen wenden das "Foker- Verfahren" (Foker procedure) an. Bei diesem Verfahren werden Traktionsnähte an den Enden der Speiseröhrenbeuteln platziert, durch die Haut gebracht und mit Silastic-Knöpfen fixiert. Zugkraft wird allmählich auf die Fäden aufgebracht, die die Dehnung der Speiseröhre um 1 bis 2 mm/Tag stimulieren. Sobald die Enden der Speiseröhre zusammen gekommen sind, oder in unmittelbarer Nähe sind, erfolgt eine primäre Anastomose (2).
Die häufigste akute Komplikation ist ein Leck im Bereich der Anastomose oder Narbenstenosen. Bei 85% der Fälle treten nach der erfolgreichen chirurgischen Intervention Ernährungsprobleme aufgrund einer gestörten Motilität des distalen Ösophagussegments auf. Diese schlechte Motilität prädisponiert den Säugling zu gastroösophagealem Reflux, der bei bis zu 50% der Kinder auftritt, sowie Dysphagie. Es wird empfohlen, alle Neugeborenen mit Ösophagusatresie wegen Reflux mit einer säuresuppressiven Therapie zu behandeln (3). Wenn alle medizinischen Maßnahmen erfolglos bleiben, muss eventuell eine Fundoplikatio nach Nissen durchgeführt werden.
Literatur zur Behandlung
1. Dingemann C, Eaton S, Aksnes G, et al: ERNICA Consensus Conference on the Management of Patients with Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula: Diagnostics, Preoperative, Operative, and Postoperative Management. Eur J Pediatr Surg 30(4):326-336, 2020. doi:10.1055/s-0039-1693116
2. Shieh HF, Jennings RW: Long-gap esophageal atresia. Semin Pediatr Surg 26(2):72–77, 2017. doi: 10.1053/j.sempedsurg.2017.02.009
3. Krishnan U, Mousa H, Dall’Oglio L, et al: ESPGHAN-NASPGHAN guidelines for the evaluation and treatment of gastrointestinal and nutritional complications in children with esophageal atresia-tracheoesophageal fistula. J Pediatr Gastroenterol Nutr 63(5):550–570, 2016. doi: 10.1097/MPG.0000000000001401
Wichtige Punkte
Es gibt 5 Typen der Ösophagusatresie; alle bis auf einen gehen mit einer tracheoösophagealen Fistel einher.
Manchmal wird die Diagnose in der pränatalen Ultraschalluntersuchung vermutet.
Zu den klinischen Manifestationen gehören übermäßige Sekretion, Husten und Zyanose nach Fütterungsversuchen sowie Aspirationspneumonie; eine Fistel vom Typ H tritt in der Regel erst später im Leben auf und wird aufgrund einer Aspirationspneumonie vermutet.
Diagnose durch Einführen einer nasogastrischen oder orogastrischen Sonde und Röntgenaufnahme.
Die Behandlung erfolgt mit chirurgischer Reparatur und säureunterdrückender Therapie.