Die Ösophagusatresie bezeichnet eine unvollständige Bildung des Ösophagus, die häufig mit einer tracheoösophagealen Fistel assoziiert ist. Der Verdacht auf die Anomalie wird in der Regel bei der pränatalen Ultraschalluntersuchung aufgrund von Polyhydramnion oder während der Neugeborenenperiode aufgrund einer Aspirationspneumonie gestellt. Die Diagnose wird gestellt, nachdem das Einführen einer nasogastrischen oder orogastrischen Sonde in den Magen fehlgeschlagen ist und anhand einer Röntgenaufnahme. Die Behandlung der Wahl ist die chirurgische Wiederherstellung.
(Siehe auch Angeborene Anomalien des Gastrointestinaltrakts im Überblick.)
Die Ösophagusatresie ist die häufigste GIT-Atresie. Die geschätzte Inzidenz beträgt etwa 1 auf 3000 bis 4000 Lebendgeburten (1, 2, 3). Sonstige angeborene Fehlbildungen machen bis zu 50% der Fälle aus.
Zwei Syndrome sind insbesondere mit Ösophagusatresie verbunden:
VACTERL (Vertebral Anomalies, Anal Atresia, Cardiac Malformations, Tracheoesophageal Fistula, esophageal atresia, Renal Anomalies and Radial Aplasia, Limb Anomalies) schließen Wirbelkörperfehlbildungen mit ein.
CHARGE (Coloboma, Herzfehler, Atresie der Choanen, R [„Retardierung“ oder Anomalien der geistigen und/oder körperlichen Entwicklung], Genitale Hypoplasie und Eohrfehlbildungen)
Etwa 20% der Kinder mit Ösophagusatresie erfüllen Kriterien für VACTERL (4, 5).
Diese Röntgenaufnahme zeigt Anomalien, die mit dem VACTERL (Vertebral Anomalies, Anal Atresia, Cardiac Malformations, Tracheoesophageal Fistula, Esophageal atresia, Renal Anomalies and Radial Aplasia, Limb Anomalies)-Syndrom assoziiert sind. Beachten Sie die Wirbelsegmentierungsanomalie (weiße Pfeilspitze), den in der atretischen proximalen Speiseröhre aufgewickelten enterischen Tubus (schwarze Pfeilspitze), Gas im Darm, das mit einer Ösophagusatresie mit tracheoösophagealer Fistel übereinstimmt, und die Deformität der linken oberen Extremität.
Es gibt 5 Haupttypen der tracheoösophagealen Fehlbildung (siehe Abbildung ). Die meisten dieser Typen gehen mit einer Fistel zwischen Luft- und Speiseröhre einher.
Die meisten Säuglinge werden während der Neugeborenenperiode vorgestellt, aber Säuglinge mit einer Fistel vom Typ H können bis zum späten Säuglings- oder Kindesalter unerkannt bleiben; es gibt Fallberichte über Fisteln vom Typ H, die erst im Erwachsenenalter auftreten (6).
Charakteristische Symptome sind übermäßige Sekretion, Husten und Zyanose nach Schluckversuchen und Aspirationspneumonie. Die Ösophagusatresie mit distalen Fisteln führt zu einem geblähten Bauch, da Luft von der Trachea durch die Fistel in den unteren Ösophagus und Magen gedrückt wird, sobald der Säugling schreit.
Typen und relative Häufigkeiten der Ösophagusatresie und der tracheoösophagealen Fistel
Relative Häufigkeiten basieren auf verschiedenen Quellen. |
Allgemeine Literatur
1. Oddsberg J, Lu Y, Lagergren J. Aspects of esophageal atresia in a population-based setting: incidence, mortality, and cancer risk. Pediatr Surg Int. 2012;28(3):249-257. doi:10.1007/s00383-011-3014-1
2. Pedersen RN, Calzolari E, Husby S, Garne E; EUROCAT Working group. Oesophageal atresia: prevalence, prenatal diagnosis and associated anomalies in 23 European regions. Arch Dis Child. 2012;97(3):227-232. doi:10.1136/archdischild-2011-300597
3. Rohanizadegan M, Tracy S, Galarreta CI, et al. Genetic diagnoses and associated anomalies in fetuses prenatally diagnosed with esophageal atresia. Am J Med Genet A. 2020;182(8):1890-1895. doi:10.1002/ajmg.a.61639
4. Guptha S, Shumate C, Scheuerle AE. Likelihood of meeting defined VATER/VACTERL phenotype in infants with esophageal atresia with or without tracheoesophageal fistula. Am J Med Genet A. 2019;179(11):2202-2206. doi:10.1002/ajmg.a.61337
5. Galarreta CI, Vaida F, Bird LM. Patterns of malformation associated with esophageal atresia/tracheoesophageal fistula: A retrospective single center study. Am J Med Genet A. 2020;182(6):1351-1363. doi:10.1002/ajmg.a.61582
6. Tiwari C, Nagdeve N, Saoji R, et al. Congenital H-type tracheo-oesophageal fistula: An institutional review of a 10-year period. J Mother Child. 2021;24(4):2-8. doi:10.34763/jmotherandchild.20202404.d-20-00004
Diagnose von Ösophagusatresie
Pränatal: Ultraschall
Postnatal: Platzierung einer nasogastrischen oder orogastrischen Sonde und Röntgenuntersuchung
Manchmal starre Bronchoskopie, Ösophagogramm oder CT- oder MRT-Untersuchung
Nierenultraschall und Echokardiografie zur Abklärung begleitender Anomalien
Die routinemäßige pränatale Ultraschalluntersuchung kann auf eine Ösophagusatresie hindeuten. Ein Polyhydramnion kann vorhanden sein, ist aber nicht spezifisch für die Diagnose, da es bei vielen anderen Erkrankungen auftreten kann. Die fetale Magenblase kann fehlen, aber nur in weniger als der Hälfte der Fälle. Weniger häufig gibt es einen erweiterten oberen Ösophagussack, aber dies wird in der Regel nur bei Feten mit Polyhydramnion und ohne Magenblase erkannt.
Nach der Geburt wird eine nasogastrische oder eine orogastrische Sonde eingeführt, wenn eine Ösophagusatresie durch pränatalen Ultraschall oder klinische Befunde vermutet wird; die Diagnose einer Ösophagusatresie wird durch die Unfähigkeit, die Sonde in den Magen einzuführen, erhärtet. Ein strahlenundurchlässiger Katheter kann die Stelle der Atresie auf dem Röntgenbild zeigen. Bei atypischen Fällen muss man eine kleine Menge wasserlöslichen Kontrastmittels in den oberen Ösophagus einbringen, um die Anatomie unter Röntgenkontrolle zu beurteilen. Das Kontrastmittel muss dann abgesaugt werden, da es eine chemische Pneumonitis verursachen kann, wenn es in die Lunge eindringt. Diese Untersuchung sollte nur von einem erfahrenen Radiologen und in dem Zentrum durchgeführt werden, in dem auch der chirurgische Eingriff stattfindet.
Zur Bestätigung der Diagnose, zur Klärung der Anatomie, insbesondere bei einer begleitenden tracheoösophagealen Fistel, und zur Planung der chirurgischen Reparatur können eine starre Bronchoskopie, ein Ösophagramm oder eine CT- oder MRT-Untersuchung durchgeführt werden.
Es sollte eine gründliche körperliche Untersuchung sowie eine Nierenultraschalluntersuchung und ein Echokardiogramm durchgeführt werden, um damit verbundene Anomalien zu beurteilen (1).
Diagnosehinweis
1. Dingemann C, Eaton S, Aksnes G, et al. ERNICA Consensus Conference on the Management of Patients with Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula: Diagnostics, Preoperative, Operative, and Postoperative Management. Eur J Pediatr Surg. 2020;30(4):326-336. doi:10.1055/s-0039-1693116
Behandlung der Ösophagusatresie
Präoperativ: Keine Nahrungsaufnahme, Absaugen des proximalen Ösophagus, säurehemmende Therapie
Chirurgische Intervention
Präoperative Versorgung zielt darauf ab, den präoperativen Allgemeinzustand des Säuglings zu optimieren und eine Aspirationspneumonie zu verhindern, die die chirurgische Korrektur erschweren würde. Orale Ernährung wird zurückgehalten und parenterale Ernährung verabreicht. Kontinuierliches Absaugen mit einer nasogastrischen Sonde im oberen Ösophagussack verhindert eine Aspiration von verschlucktem Speichel. Wenn eine angemessene Überwachung verfügbar ist (d.h. in der neonatalen Intensivstation), sollte der Säugling in Bauchlage mit um 30 bis 40° erhöhtem Kopf und mit der rechten Seite nach unten positioniert werden, um die Magenentleerung zu erleichtern und das Risiko einer Aspiration von Magensäure über die Fistel zu minimieren.
Falls der endgültige chirurgische Eingriff verschoben werden muss, da das Kind sehr unreif ist, eine Aspirationspneumonie hat oder andere angeborene Anomalien vorliegen, wird der Magen mit einem Gastrostomieschlauch entlastet. Das Absaugen durch den Gastrostomieschlauch verringert das Risiko eines Refluxes von Mageninhalt durch die Fistel in den Trachealbaum.
Chirurgische Intervention
Wenn der Zustand des Säuglings stabil ist, kann eine extrapleurale Operation durchgeführt werden, um die Ösophagusatresie zu beheben und die tracheoösophageale Fistel zu schließen (1). Wenn eine Fistel festgestellt wird, muss sie ligiert werden. In etwa 80% der Fälle kann eine primäre Anastomose der Speiseröhre durchgeführt werden (2, 3). Die Operation wird, wenn möglich, thorakoskopisch durchgeführt (4).
Einige Kinderchirurgen wenden das "Foker- Verfahren" (Foker procedure) an (5). Bei diesem Verfahren werden Traktionsnähte an den Enden der Speiseröhrenbeuteln platziert, durch die Haut gebracht und mit Silastic-Knöpfen fixiert. Zugkraft wird allmählich auf die Fäden aufgebracht, die die Dehnung der Speiseröhre um 1 bis 2 mm/Tag stimulieren. Sobald die Enden der Speiseröhre zusammengeführt wurden oder sich in unmittelbarer Nähe befinden, erfolgt eine primäre Anastomose.
Wenn eine extrem lange Lücke besteht, kann ein Magen-Transpositionsverfahren oder ein Koloninterpositionsverfahren durchgeführt werden (5).
Die häufigste akute Komplikation ist ein Leck im Bereich der Anastomose oder Narbenstenosen. Ernährungsschwierigkeiten sind nach erfolgreicher chirurgischer Korrektur häufig, da die Motilität des distalen Ösophagussegments eingeschränkt ist, was bei 80 bis 90 % der Säuglinge auftritt (6). Diese schlechte Motilität prädisponiert den Säugling zu gastroösophagealem Reflux, der bei mehr als 40% dieser Kinder auftritt, sowie Dysphagie (7). Es wird empfohlen, alle Neugeborenen mit Ösophagusatresie wegen Reflux mit einer säuresuppressiven Therapie zu behandeln (8). Ein Schluckrehabilitationsprogramm kann hilfreich sein (9). Wenn alle medizinischen Maßnahmen erfolglos bleiben, muss eventuell eine Fundoplikatio nach Nissen durchgeführt werden.
Literatur zur Behandlung
1. Dingemann C, Eaton S, Aksnes G, et al. ERNICA Consensus Conference on the Management of Patients with Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula: Diagnostics, Preoperative, Operative, and Postoperative Management. Eur J Pediatr Surg. 2020;30(4):326-336. doi:10.1055/s-0039-1693116
2. Samraj P, Chakraborty G, Sugandhi N, et al. Primary anastomosis in difficult cases of type "C" esophageal atresia: The atraumatic microvascular clamp technique of minimal tension with good outcome. J Pediatr Surg. 2021;56(5):1076-1081. doi:10.1016/j.jpedsurg.2020.12.005
3. Galazka P, Skinder D, Styczynski J. Use of Staged vs. Primary Repair in Thoracoscopic Esophageal Atresia Repair. J Pediatr Surg. 2024;59(3):357-362. doi:10.1016/j.jpedsurg.2023.10.055
4. Dingemann C, Eaton S, Aksnes G, et al. ERNICA Consensus Conference on the Management of Patients with Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula: Diagnostics, Preoperative, Operative, and Postoperative Management. Eur J Pediatr Surg. 2020;30(4):326-336. doi:10.1055/s-0039-1693116
5. Shieh HF, Jennings RW. Long-gap esophageal atresia. Semin Pediatr Surg. 2017;26(2):72–77. doi:10.1053/j.sempedsurg.2017.02.009
6. Maybee J, Deck J, Jensen E, Ruiz A, Kinder S, DeBoer E. Feeding and Swallowing Characteristics of Children With Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2023;76(3):288-294. doi:10.1097/MPG.0000000000003697
7. Comella A, Tan Tanny SP, Hutson JM, et al. Esophageal morbidity in patients following repair of esophageal atresia: A systematic review. J Pediatr Surg. 2021;56(9):1555-1563. doi:10.1016/j.jpedsurg.2020.09.010
8. Krishnan U, Mousa H, Dall’Oglio L, et al. ESPGHAN-NASPGHAN guidelines for the evaluation and treatment of gastrointestinal and nutritional complications in children with esophageal atresia-tracheoesophageal fistula. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2016;63(5):550–570. doi:10.1097/MPG.0000000000001401
9. Serel Arslan S, Soyer T, Demir N, et al. Effect of Swallowing Rehabilitation Protocol on Swallowing Function in Patients with Esophageal Atresia and/or Tracheoesophageal Fistula. Eur J Pediatr Surg. 2017;27(6):526-532. doi:10.1055/s-0037-1599231
Wichtige Punkte
Es gibt fünf Typen der tracheoösophagealen Fehlbildung; alle bis auf einen sind auch mit einer Ösophagusatresie verbunden.
Die Diagnose kann manchmal aufgrund von pränatalen Ultraschalluntersuchungen vermutet werden.
Klinische Manifestationen umfassen übermäßige orale Sekretion, Husten und Zyanose nach Fütterungsversuchen sowie Aspirationspneumonie; eine H-förmige Fistel (ohne Ösophagusatresie) tritt in der Regel später im Leben auf und wird aufgrund einer Aspirationspneumonie vermutet.
Die Erstdiagnose erfolgt durch den Versuch, eine nasogastrische oder orogastrische Sonde zu passieren, sowie durch Anfertigung einer Röntgenaufnahme.
Die Behandlung erfolgt mit chirurgischer Reparatur und säureunterdrückender Therapie.
