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Isaacs-Syndrom

(Isaacs-Syndrom; Neuromyotonie)

Von

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Inhalt zuletzt geändert Jul 2018
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Isaacs-Syndrom verursacht neuromuskuläre Manifestationen, einschließlich Myokymie.

Das Isaacs-Syndrom (Neuromyotonie) ist ein peripheres Übererregbarkeitssyndrom und wird i. Allg. als eine spannungsabhängige Kalium-Kanalopathie angesehen, manchmal tritt es als paraneoplastisches Syndrom auf. Es kann auch begleitend bei anderen Erkrankungen auftreten (z. B. Myasthenia gravis, Thymom, Hashimoto-Thyroiditis, Vitamin-B12-Mangel, Zöliakie, Bindegewebserkrankungen) oder vererbt sein.

Ursache von Isaacs-Syndrom ist nicht bekannt. Es wird angenommen, dass die Anomalien ihren Ursprung in einem peripheren Nerven haben, da sie durch Curare aufgehoben werden, unter Allgemeinnarkose jedoch in der Regel persistieren.

Die Gliedmaßen sind am häufigsten betroffen. Das unabdingbare Begleitsymptom sind Myokymien–ein kontinuierliches „Muskelwogen“, das an einen „Sack voller Würmer“ erinnert. Es kommen weitere Faszikulationssymptome hinzu wie Karpopedalspasmen, intermittierende Krämpfe, vermehrtes Schwitzen und Pseudomyotonie (gestörte Muskelentspannung nach einer starken Kontraktion, jedoch ohne die typischen an- und abschwellenden Elektromyographie [EMG]-Anomalien der echten Myotonie).

Diagnose

  • Klinische Untersuchung

  • Ergebnisse der Nervenleitung und EMG-Studien

Die Diagnose des Isaacs-Syndroms basiert auf den oben genannten klinischen Befunde und den Ergebnissen der Nervenleitung- und EMG-Studien, die charakteristische Auffälligkeiten zeigen; zu diesen Anomalien gehören auch "after- discharges" auf Studien zu Nervenleitungen und auf Nadel-EMG-Studien, Faszikulations-Potenziale, myokymische Entladungen, neuromyotonische Entladungen, Fibrillations- Potenziale und Krampf-Entladungen, am deutlichsten in den distalen Beinmuskeln.

Labortests sollten Tests für den striationalen, spannungsabhängigen Kalziumkanal, für Gliadin, Glutaminsäure-Decarboxylase (GAD), Muskel-Acetylcholinrezeptor (AChR) und spannungsabhängige Kaliumkanal-Antikörper. umfassen.

Therapie

  • Medikamente zur Linderung der Symptome

  • Plasmaaustausch oder i.v.-Immunglobulin (IVIG)

Zu den Medikamenten, die die Symptome des Isaac-Syndroms mildern, gehören Carbamazepin, Phenytoin, Gabapentin, Mexiletin (Erfahrung ist begrenzt), Valproat, Lamotrigin und Clonazepam.

Plasmaaustausch und, in einem geringeren Ausmaß, IVIG sind in der Regel vorteilhaft und werden oft zusammen mit Prednison und Azathioprin verwendet.

Wichtige Punkte

  • Das unabdingbare Begleitsymptom des Isaac-Syndroms sind Myokymien–ein kontinuierliches „Muskelwogen“, besonders in den Gliedmaßen, das an einen „Sack voller Würmer“ erinnert.

  • Diagnose basierend auf klinischen Befunden und Ergebnissen von Nervenleitungs- und EMG-Studien.

  • Behandeln Sie mit Medikamenten, um Symptome zu lindern (z. B. Carbamazepin, Phenytoin, Gabapentin), Plasmaaustausch und manchmal IVIG.

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