(Siehe auch Übersicht über Prionenerkrankungen Übersicht über Prionenerkrankungen Prionenerkrankungen sind fortschreitende, tödliche und unbehandelbare degenerative Krankheiten des Gehirns. Zu den bekanntesten Arten von Prionenkrankheiten gehören Creutzfeldt-Jakob-Krankheit... Erfahren Sie mehr .)
Die variabel Protease-sensitive Prionopathie tritt bei 1–2/100 Millionen Menschen auf.
VPSPr ähnelt der Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Krankheit Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (GSS) Das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom ist eine autosomal-dominante Prionenerkrankung des Gehirns, die typischerweise im mittleren Alter beginnt. (Siehe auch Übersicht über Prionenerkrankungen... Erfahren Sie mehr (GSS) in Bezug auf die Eigenschaften des anomalen Prionenprotein (PrPSc). Jedoch anders als bei GSS wurden keine Mutationen in dem Prion-Protein-Gen identifiziert.
Die klinischen Manifestationen unterscheiden sich von denen der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJK) Die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJK) ist die häufigste Prionenerkrankung beim Menschen. Sie tritt weltweit auf und hat verschiedene Formen und Subtypen. Zu den CJK-Symptomen gehören Demenz... Erfahren Sie mehr , und das PrPSc ist weniger widerstandsfähig gegenüber einer Spaltung durch Proteasen; einige Varianten sind sensitiver gegenüber Proteasen als andere, daher der Name: variabel Protease-sensitiv.
Die Patienten zeigen psychiatrische Symptome, Defizite beim Sprechen (Aphasie und/oder Dysarthrie) und kognitive Beeinträchtigung. Es können sich Ataxie und Parkinsonismus entwickeln. Das Durchschnittsalter bei Beginn liegt bei 70 Jahren, und die Überlebensdauer beträgt 24 Monate. Etwa 40% der Patienten haben eine Familienanamnese mit Demenz.
Die Diagnose der variabel Protease-sensitiven Prionopathie ist schwierig. MRT, EEG und Tests auf 14-3-3-Protein und Tau sind in der Regel nicht hilfreich, und es wurden keine Mutationen in der kodierenden Region des PRNP-Gens beobachtet.
Es gibt nur unterstützende Behandlung für VPSPr.