Die variable Protease-sensitive Prionopathie (VPSPr) ist eine seltene sporadische Prionenerkrankung (erkannt im Jahr 2008).
(Siehe auch Übersicht über Prionenerkrankungen.)
Die variabel Protease-sensitive Prionopathie tritt bei 1–2/100 Millionen Menschen auf (1).
VPSPr ähnelt der Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Krankheit (GSS) in Bezug auf die Eigenschaften des anomalen Prionenprotein (PrPSc). Jedoch anders als bei GSS wurden keine Mutationen in dem Prion-Protein-Gen identifiziert.
Die klinischen Manifestationen unterscheiden sich von denen der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, und das PrPSc ist weniger widerstandsfähig gegenüber einer Spaltung durch Proteasen; einige Varianten sind sensitiver gegenüber Proteasen als andere, daher der Name: variabel Protease-sensitiv.
Die Patienten zeigen psychiatrische Symptome, Defizite beim Sprechen (Aphasie und/oder Dysarthrie) und kognitive Beeinträchtigung. Es können sich Ataxie und Parkinsonismus entwickeln. Das Durchschnittsalter bei Beginn liegt bei 70 Jahren, und die Überlebensdauer beträgt 24 Monate. Etwa 42% der Patienten haben eine Familienanamnese mit Demenz (1).
Die Diagnose der variabel Protease-sensitiven Prionopathie ist schwierig. MRT, EEG und Tests auf 14-3-3-Protein und Tau sind in der Regel nicht hilfreich, und es wurden keine Mutationen in der kodierenden Region des PRNP-Gens beobachtet. Liquor-RT-QuIC ist in einigen Fällen positiv, ist aber bei VPSPr weniger sensitiv als bei sCJD.
Es gibt nur unterstützende Behandlung für VPSPr.
Hinweis
1. Notari S, Appleby BS, Gambetti P: Variably protease-sensitive prionopathy. Handb Clin Neurol 153:175-190, 2018. doi: 10.1016/B978-0-444-63945-5.00010-6
