Das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom ist eine autosomal-dominante Prionenerkrankung des Gehirns, die typischerweise im mittleren Alter beginnt.
(Siehe auch Übersicht über Prionenerkrankungen.)
Das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Krankheit kommt weltweit vor und ist 100-mal seltener als die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (1). Es entwickelt sich in einem früheren Alter (40. vs. 60. Lebensjahr), und die durchschnittliche Lebenserwartung ist länger (5 Jahre vs. 6 Monate).
Die Patienten haben Kleinhirnfunktionsstörungen mit unsicherem Gang, Dysarthrie und Nystagmus. Blicklähmungen, Taubheit, Demenz, Parkinsonismus, Hyporeflexie und ein positives Babinski-Zeichen sind ebenfalls häufig. Eine Myoklonie ist viel seltener als bei der CJK.
Ein GSS sollte bei Patienten mit charakteristischen Symptomen und Zeichen sowie einer Familienvorgeschichte erwogen werden, v. a. in einem Alter von ≤ 45 Jahren. MRT des Gehirns (diffusionsgewichtete Bildgebungsanomalien wie bei sCJD) und Liquortests (RT-QuIC und andere Marker für neuronale Schädigungen wie bei sCJD) können manchmal auf eine Prionenerkrankung hindeuten, aber diese diagnostischen Tests sind bei GSS weniger sensitiv. Ein Gentest kann die Diagnose bestätigen.
Es gibt nur unterstützende Behandlung bei GSS.
Hinweis
1. Ghetti B, Piccardo P, Zanusso G: Dominantly inherited prion protein cerebral amyloidoses — A modern view of Gerstmann-Sträussler-Scheinker. Handb Clin Neurol153:243-269, 2018. doi: 10.1016/B978-0-444-63945-5.00014-3
