Eine genetische Mutation verursacht einen erhöhten Plasmaspiegel von Prothrombin (Faktor II), was das Risiko einer venösen Thrombose erhöht.
(Siehe auch Thrombotische Krankheiten im Überblick.)
Prothrombin (Faktor II) ist ein Vitamin K-abhängiger Vorläufer von Thrombin, dem terminalen Enzym der Gerinnungskaskade (siehe Abbildung Wege der Blutgerinnung). Eine einzelne Nukleotid-Mutation in einem (oder seltener in beiden) der Prothrombin-Gene an Position 20210 führt zu erhöhten Prothrombin-Spiegeln im Plasma (mit möglicherweise erhöhter Thrombinbildung) und erhöht das Risiko für venöse Thromboembolien.
Die Prävalenz der Mutation liegt in Abhängigkeit der untersuchten Population zwischen < 1% bis 4% (1). Bei Personen asiatischer oder afrikanischer Abstammung ist die Mutation sehr selten (1).
Die Diagnose wird anhand der genetischen Analyse des Prothrombin-20210-Gens unter Verwendung von Blutproben gestellt.
Allgemeine Literatur
1. Rosendaal FR, Doggen CJ, Zivelin A, et al. Geographic distribution of the 20210 G to A prothrombin variant. Thromb Haemost 1998;79(4):706-708.
Treatment of Prothrombin (Factor II) 20210 Gene Mutation
Antikoagulation
Direkte orale Antikoagulanzien (DOACs) oder Warfarin können zur Prävention und Behandlung von Venenthrombosen bei Patienten mit einer (Heterozygotie) oder zwei (Homozygotie) Kopien der Prothrombin 20210-Genmutation eingesetzt werden.