Die Non-Compaction-Kardiomyopathie ist eine angeborene Störung des Myokards, die eine Kardiomyopathie, eine Reihe von Herzrhythmusstörungen, Überleitungsstörungen und ein erhöhtes Risiko für einen plötzlichen Tod verursacht. Die Diagnose umfasst EKG, Herzbildgebung und Gentests. Die Behandlung besteht in der Regel aus einem implantierbaren Kardioverter-Defibrillator (ICD), Antiarrhythmika und Standardmaßnahmen bei Herzinsuffizienz.
(Siehe auch Überblick über arrhythmogene Kardiomyopathien und Überblick über Herzrhythmusstörungen)
Die Non-Compaction-Kardiomyopathie ist eine seltene (1 von 7000) Kardiomyopathie, die auf ein Versagen des embryonalen ventrikulären Myokardverdichtungsprozesses zurückzuführen ist, sodass das ventrikuläre Myokard aus einer äußeren Schicht aus normal kompaktem Myokard und einer inneren, nicht verdichteten Schicht besteht, die embryonale Merkmale beibehalten hat. Die innere Schicht ist schwammig und ausgeprägt trabekekartig mit tiefen intertrabekulären Vertiefungen, in der Regel am prominentesten an der linksventrikulären Spitze, dann an anderen Stellen im linken Ventrikel und am seltensten im rechten Ventrikel. Obwohl es wahrscheinlich auch erworbene Fälle gibt, sind die meisten Fälle auf vererbte Mutationen in Genen zurückzuführen, die für Sarkomerproteine, Zytoskelettproteine oder Mitochondrienproteine kodieren. Vererbte Fälle sind in den meisten Fällen autosomal-dominant oder X-chromosomal.
Bei der Non-Compaction-Kardiomyopathie führen die gestörte Myokardarchitektur und die damit verbundenen mikrovaskulären Anomalien zu einer Myokardfibrose. Die Fibrose prädisponiert sowohl für systolische als auch diastolische Herzinsuffizienz und für ventrikuläre Tachyarrhythmien, Herzstillstand und plötzlichen Tod. Die tiefen intertrabekulären Vertiefungen bilden Bereiche mit stagnierendem Blutfluss, die für thromboembolische Ereignisse, einschließlich Schlaganfall, prädisponieren. Einige Formen sind auch mit atrialen Tachyarrhythmien assoziiert (z. B. Vorhofflimmern, Wolff-Parkinson-White-Syndrom), Leitungsblockaden, frühe Repolarisation, Syndrom des langen QT-Intervalls, andere kongenitale Herzerkrankungen oder Skelettmuskeldystrophien.
Die Patienten können asymptomatisch sein. Die anfänglichen Symptome sind in der Regel die einer Herzinsuffizienz (z. B. Belastungsdyspnoe, Müdigkeit, periphere Ödeme), obwohl einige Patienten Symptome von Herzblockaden und/oder Herzrhythmusstörungen, einschließlich Herzklopfen und/oder Synkopen, oder manchmal einen Herzstillstand aufweisen. Ventrikuläre Tachyarrhythmien können durch sportliche Betätigung ausgelöst werden.
Diagnose der Non-Compaction-Kardiomyopathie
Kardiale Bildgebung (z. B. Echokardiographie, Magnetresonanztomographie mit später Gadoliniumanreicherung)
Gentests
Screening von Verwandten ersten Grades
Die Diagnose einer Non-Compaction-Kardiomyopathie wird bei Patienten mit Arrhythmien oder Erregungsleitungsstörungen vermutet, bei denen die Standarduntersuchung (z. B. Echokardiographie) Anomalien der Kammerwand, einschließlich Hypertrophie, ausgeprägter Schichten und tiefer Trabekel, aufzeigt. Es ist jedoch häufig schwierig, die Befunde bei der Non-Compaction-Kardiomyopathie von normalen Veränderungen zu unterscheiden, insbesondere bei Patienten mit physiologischer oder pathologischer linksventrikulärer Hypertrophie. Eine kardiale MRT mit später Gadoliniumanreicherung kann hilfreich sein.
Jedes bildgebende Verfahren verwendet Grenzwerte für die Messung, um die Unterscheidung zu verbessern. Zur Erleichterung der Diagnose wurden verschiedene Konsenskriterien (z. B. Jenni, Chin; 1) entwickelt. Patienten mit einem hohen Grad an Myokardfibrose haben eine schlechtere Prognose.
EKG und ambulante Überwachung des Herzrhythmus werden durchgeführt, um den aktuellen Rhythmusstatus zu beurteilen, und werden jährlich wiederholt, um die Therapie mit Antiarrhythmika oder Geräten zu steuern.
Bei Patienten mit Befunden, die auf die Erkrankung hindeuten, sollten Gentests durchgeführt werden.
Familienangehörige ersten Grades von Patienten sollten sich zunächst einer klinischen Untersuchung (d. h. zur Erkennung von Symptomen, die auf Herzrhythmusstörungen und/oder Herzinsuffizienz hindeuten), einem EKG und einer Echokardiographie unterziehen, die alle 1 bis 3 Jahre wiederholt wird. Gentests werden durchgeführt, wenn im Indexfall eine Mutation identifiziert wurde. Familienmitglieder, die nicht Träger dieser Mutation sind, müssen nicht weiter getestet werden.
Diagnosehinweis
1. Jenni R, Oechslin E, Schneider J, et al: Echocardiographic and pathoanatomical characteristics of isolated left ventricular non-compaction: a step towards classification as a distinct cardiomyopathy. Heart 86(6):666–671, 2001. doi: 10.1136/heart.86.6.666
Behandlung der Non-Compaction-Kardiomyopathie
Mäßigung der körperlichen Aktivität
Manchmal ein implantierbarer Kardioverter-Defibrillator (ICD)
Normalerweise ein Betablocker
Manchmal andere Antiarrhythmika (insbesondere Sotalol oder Amiodaron)
Therapie der Herzinsuffizienz (einschließlich Transplantation) soweit erforderlich
Manchmal chronische Antikoagulation
Patienten mit Non-Compaction-Kardiomyopathie sollten sportliche Anstrengungen vermeiden, da solche Aktivitäten lebensbedrohliche Arrhythmien begünstigen.
Die Prävention des plötzlichen Todes erfolgt durch einen implantierbaren Kardioverter-Defibrillator (siehe auch Tabelle Indikationen für einen implantierbaren Kardioverter-Defibrillator. Ein implantierbarer Kardioverter-Defibrillator wird für Patienten mit einer früheren anhaltenden VT oder einem wiederbelebten Herzstillstand oder einer schweren linksventrikulären systolischen Dysfunktion empfohlen.
Eine Konsenserklärung der Heart Rhythm Society (1) weist darauf hin, dass ein ICD auch bei Patienten mit nicht-kompakter Kardiomyopathie, die sowohl eine nicht anhaltende VT als auch eine reduzierte linksventrikuläre Ejektionsfraktion aufweisen, nützlich sein kann (Klasse-IIa-Empfehlungen).
Betablocker und andere Antiarrhythmika werden eingesetzt, um auftretende Tachyarrhythmien zu behandeln.
Eine Antikoagulation wird bei Patienten mit Vorhofflimmern oder Schlaganfall eingesetzt, die die Standardkriterien erfüllen (siehe auch CHA2DS2-VASc-Score), obwohl einige Behörden eine Antikoagulation für alle Patienten mit Non-Compaction-Kardiomyopathie und Vorhofflimmern und/oder trabekulären Thromben unabhängig von ihrem CHA2DS2-VASc-Score empfehlen.
Bei Bedarf werden Standardmaßnahmen zur Behandlung der Herzinsuffizienz angewendet (siehe auch Behandlung der dilatativen Kardiomyopathie).
Literatur zur Therapie
1. Towbin, JA, McKenna WJ, Abrams DJ, et al: 2019 HRS expert consensus statement on evaluation, risk stratification, and management of arrhythmogenic cardiomyopathy. Heart Rhythm 16:e301–e372, 2019. doi: 10.1016/j.hrthm.2019.05.007
Wichtige Punkte
Non-Compaction-Kardiomyopathien sind genetisch bedingte Herzerkrankungen, die zu Herzversagen, Herzrhythmusstörungen, Herzblockaden und thromboembolischen Erkrankungen führen.
Die Diagnose erfolgt anhand von klinischen Faktoren, Herzrhythmusstörungen, Herzbildgebung und Gentests.
Familienmitglieder ersten Grades haben ein erhebliches Krankheitsrisiko und müssen untersucht werden.
Die Behandlung kann einen implantierbaren Kardioverter-Defibrillator (ICD), Antiarrhythmika, Antikoagulation und/oder Medikamente gegen Herzversagen erfordern.