Unter einer Achalasie versteht man eine neurogene Motilitätsstörung der Speiseröhre, charakterisiert durch eine verminderte ösophageale Peristaltik und eine verminderte Erschlaffung des LES während des Schluckaktes. Symptome sind eine sich langsam entwickelnde Dysphagie, in der Regel für flüssige und feste Nahrung und eine Regurgitation von nicht verdauten Nahrungsbestandteilen. Die Abklärung erfordert Manometrie, einen Bariumbreischluck und Endoskopie. Die Behandlung besteht in der Dilatation, der Injektion von Botulinumtoxin, der operativen Myotomie und der peroalen endoskopischen Myotomie.
Achalasie tritt in jedem Alter auf, beginnt jedoch meist im Erwachsenenalter; das Durchschnittsalter bei Diagnosestellung liegt bei > 50 Jahren (1). Als Ursache der Achalasie wird ein Verlust von Ganglienzellen im Plexus myentericus des Ösophagus angenommen, der zu einer Denervierung des Ösophagusmuskels führt. Die Ätiologie der Denervierung ist nicht bekannt, aber virale und autoimmune Ursachen werden verdächtigt, und bestimmte Tumoren können das Bild einer Achalasie entweder durch direkte Verlegung oder durch paraneoplastische Prozesse hervorrufen (1). Die Chagas-Krankheit, die zur Zerstörung autonomer Ganglien führt, kann ebenfalls eine Achalasie verursachen.
Erhöhter Druck im LES führt zur Einengung und sekundären Dilatation der Speiseröhre. Retention von unverdauten Nahrungs- und Flüssigkeitsbestandteilen im Ösophagus stellt eine häufige Folge dar.
Allgemeiner Hinweis
1. Mittal R, Vaezi MF. Esophageal Motility Disorders and Gastroesophageal Reflux Disease. N Engl J Med. 2020;383(20):1961-1972. doi:10.1056/NEJMra2000328
Symptome und Anzeichen von Achalasie
Der Beginn ist schleichend, manchmal mit einem monate- und jahrelangen Verlauf. Das Hauptsymptom besteht in der Dysphagie für feste und für flüssige Nahrung. Sodbrennen tritt bei bis zu etwa 40 % der Patienten auf (1, 2). Auch nächtliche Regurgitation von unverdauter Nahrung kommt häufig vor und kann Husten sowie das Einatmen von Speiseresten in die Lunge verursachen, was zu einer Aspirationspneumonie oder, im chronischen Verlauf, zu Bronchiektasien führen kann. Brustschmerz ist zwar ein selteneres Symptom, kann aber beim Schlucken oder spontan auftreten.
Man beobachtet in der Regel einen geringen bis mäßigen Gewichtsverlust; bei deutlichem Gewichtsverlust, besonders wenn er bei älteren Menschen mit schnell sich entwickelnden Symptomen einer Dysphagie auftritt, muss an eine sekundäre Pseudoachalasie als Folge eines Tumors des gastroösophagealen Übergangs gedacht werden.
Literatur zu Symptomen und Beschwerden
1. Khashab MA, Vela MF, Thosani N, et al. ASGE guideline on the management of achalasia. Gastrointest Endosc. 2020;91(2):213-227.e6. doi:10.1016/j.gie.2019.04.231
2. Vaezi MF, Pandolfino JE, Yadlapati RH, Greer KB, Kavitt RT. ACG Clinical Guidelines: Diagnosis and Management of Achalasia. Am J Gastroenterol. 2020;115(9):1393-1411. doi:10.14309/ajg.0000000000000731
Diagnose der Achalasie
Hochauflösende Ösophagusmanometrie
Gelegentlich Bariumbreischluck
Manchmal obere Endoskopie
Manchmal "Functional lumen imaging probe" (FLIP)
Die Symptome einer Achalasie ähneln denen der gastroösophagealen Refluxkrankheit (GERD), daher sollten alle Patienten, die nicht auf einen initialen Therapieversuch mit Säuresuppression bei Verdacht auf GERD ansprechen, auf Achalasie untersucht werden (1).
Die hochauflösende Ösophagusmanometrie ist das diagnostische Verfahren der Wahl bei Achalasie. Diese Untersuchung zeigt eine unvollständige Relaxation des LES mit einem erhöhten medianen integrierten Relaxationsdruck in Rückenlage oder aufrechter Position sowie das vollständige Fehlen der Peristaltik (2). Mithilfe der Manometrie wird die Achalasie in einen von drei Subtypen eingeteilt. Subtypen können die Wahl der Behandlung beeinflussen (1) und unterscheiden sich hinsichtlich der Prognose.
Zu den Unterformen der Achalasie gehören (1):
Schlucken führt zu keiner Veränderung des Ösophagusdrucks).
Typ-II-Achalasie: Beim Schlucken steigt der Druck im gesamten Ösophagus an.
Typ-III-Achalasie (spastische Achalasie): Beim Schlucken kommt es häufig zu Kontraktionen, die das Lumen vollständig verschließen
Diese endoskopische Aufnahme zeigt einen geschlossenen Sphinkter im Ösophagus eines Patienten mit Achalasie. Bei einer Achalasie können sich die glatten Muskelfasern nicht entspannen, was dazu führen kann, dass der untere Ösophagussphinkter geschlossen bleibt (wie hier zu sehen).
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Diese Abbildung zeigt eine Achalasie mit proximaler Ösophagusdilatation und unvollständiger Entspannung des unteren Ösophagussphinkters. Beachten Sie das inhomogene Aussehen des Materials in der erweiterten Speiseröhre, das auf unverdaute Nahrung zurückzuführen ist, die nicht in den Magen gelangt ist (lange Pfeile). Bei schwerer Achalasie können nur geringe Mengen Kontrastmittel durch einen schnabelartigen ösophagogastrischen Übergang (kurze Pfeile) gelangen.
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Bariumbreischluck ist ein komplementärer Test, der oft während der ersten Testphase durchgeführt wird, wenn die Ursache der Dysphagie unbekannt ist, da die Manometrie invasiver ist. Bariumbreischluck kann das Fehlen progressiver peristaltischer Kontraktionen während des Schluckens zeigen. Normalerweise ist der Ösophagus – manchmal hochgradig – erweitert und im unteren Anteil eingeengt und schnabelähnlich verjüngt.
Häufig wird eine Ösophagoskopie durchgeführt. Der Befund umfasst eine stromaufwärts gelegene Ösophagusdilatation und chronische Stauungsveränderungen in der Schleimhaut, aber keine obstruierende Läsion. Der untere Ösophagussphinkter ist möglicherweise geschlossen. Wenn das Ösophagoskop in den Magen eindringt, ist häufig ein klassisches "Plopp" zu hören.
Die Functional Lumen Imaging Probe (FLIP) ist ein hochauflösendes Impedanzsystem, das Querschnittsfläche und gleichzeitigen Druck (Distensibilität) misst (3). FLIP ist, wenn verfügbar, nützlich bei der Diagnose der Achalasie und kann in unklaren Fällen helfen, in denen die Manometrie trotz hoher klinischer Wahrscheinlichkeit keine Achalasie nachweist (1). Richtlinien empfehlen ihre Verwendung bei der Diagnose und Behandlung von Achalasie (4, 5). Darüber hinaus kann bei Patienten, die sich Eingriffen zur Behandlung der Achalasie unterziehen (z. B. Operation, perorale endoskopische Myotomie), die Messung der Dehnbarkeit des ösophagogastrischen Übergangs während und nach dem Eingriff das klinische Ansprechen auf den Eingriff aufzeigen und die Therapie steuern.
Wenn die Manometrie bei einem Patienten mit Brustschmerzen oder Dysphagie einen erhöhten medianen integrierten Relaxationsdruck in mehreren Positionen bei teilweise erhaltener Peristaltik sowie erhöhtem intrabolärem Druck zeigt, sollten eine Bariumbreischluckuntersuchung und/oder FLIP veranlasst werden, um eine klinisch relevante Obstruktion des ösophagogastralen Übergangs zu beurteilen, die eine frühe Achalasie-Variante darstellen kann.
Die Achalasie muss diffenzialdiagnostisch von einer peptischen Striktur abgegrenzt werden, v. a. bei Patienten mit einer systemischen Sklerodermie, bei denen die Speiseröhrenmanometrie ebenfalls das Bild einer Aperistaltik ergeben kann. Die systemische Sklerose geht in der Regel mit einem Raynaud-Phänomen und Symptomen einer gastroösophagealen Refluxkrankheit (GERD) aufgrund eines niedrigen LES-Ruhedrucks einher.
Symptome, die denen einer Achalasie ähneln (d. h. Pseudoachalasie), können auf Krebs am gastroösophagealen Übergang zurückzuführen sein, der durch ein CT des Brustkorbs und des Abdomens oder durch endoskopischen Ultraschall mit Biopsie diagnostiziert werden kann.
Literatur zur Diagnose
1. Vaezi MF, Pandolfino JE, Yadlapati RH, et al. ACG Clinical Guidelines: Diagnosis and Management of Achalasia. Am J Gastroenterol. 2020;115(9):1393-1411. doi: 10.14309/ajg.0000000000000731
2. Yadlapati R, Kahrilas PJ, Fox MR, et al. Esophageal motility disorders on high-resolution manometry: Chicago classification version 4.0©. Neurogastroenterol Motil. 2021;33(1):e14058. doi:10.1111/nmo.14058
3. Carlson DA, Lin Z, Kahrilas PJ, et al. High-Resolution Impedance Manometry Metrics of the Esophagogastric Junction for the Assessment of Treatment Response in Achalasia. Am J Gastroenterol. 2016;111(12):1702-1710. doi: 10.1038/ajg.2016.442
4. Gyawali CP, Carlson DA, Chen JW, et al. ACG clinical guidelines: Clinical use of esophageal physiologic testing. Am J Gastroenterol. 2020;115(9):1412-1428. doi: 10.14309/ajg.0000000000000734
5. Hirano I, Pandolfino JE, Boeckxstaens GE. Functional lumen imaging probe for the management of esophageal disorders: Expert review from the clinical practice updates committee of the AGA Institute. Clin Gastroenterol Hepatol. 2017;15(3):325-334. doi: 10.1016/j.cgh.2016.10.022
Behandlung der Achalasie
Pneumatische Ballondilatation des LES
Chirurgische Myotomie des LES
Perorale endoskopische Myotomie
Manchmal Injektion mit Botulinumtoxin
Manchmal orale medikamentöse Behandlung
Keine Therapie stellt die Peristaltik wieder her; die Behandlung der Achalasie zielt auf die Druckreduktion am LES ab und ist nicht kurativ (1).
Die Wahl der spezifischen Therapie richtet sich nach dem Subtyp der Achalasie, dem Risiko des Eingriffs und den möglichen unerwünschten Wirkungen. Sowohl die American Society for Gastrointestinal Endoscopy als auch das American College of Gastroenterology erkennen die pneumatische Ballondilatation des UÖS, die perorale endoskopische Myotomie sowie die laparoskopische Heller-Myotomie als wirksame Erstlinientherapien an (1, 2). Während diese drei Therapien bei Achalasie vom Typ I und Typ II in ihrer Wirksamkeit in etwa gleichwertig zu sein scheinen, scheint die perorale endoskopische Myotomie bei Achalasie vom Typ III überlegen zu sein. Insgesamt weist die perorale endoskopische Myotomie eine höhere Langzeiterfolgsrate auf als die pneumatische Dilatation (81 % vs. 40 % nach 5 Jahren), geht jedoch mit einer höheren Inzidenz von gastroösophagealer Refluxkrankheit und endoskopisch nachweisbarer Ösophagitis einher (3).
Bei einer chirurgischen Myotomie wird zusätzlich eine Fundoplikatio empfohlen, um den Reflux zu verringern (1).
Bei Patienten, die keine Kandidaten für standardmäßige endoskopische oder chirurgische Behandlungsoptionen sind, kann eine chemische Denervierung cholinerger Nerven im distalen Ösophagus durch direkte endoskopische Injektion von Botulinumtoxin Typ A in den LES versucht werden. Eine klinische Verbesserung tritt in der Regel bei 70 bis 80% der Patienten im ersten Monat ein (4) und kann 6 Monate bis über 1 Jahr anhalten.
Medikamente wie Nitrate oder Kalziumantagonisten wurden eingesetzt, haben sich aber nicht als wirksam erwiesen.
Literatur zur Behandlung
1. Vaezi MF, Pandolfino JE, Yadlapati RH, et al. ACG Clinical Guidelines: Diagnosis and Management of Achalasia. Am J Gastroenterol. 2020;115(9):1393-1411. doi: 10.14309/ajg.0000000000000731
2. Khashab MA, Vela MF, Thosani N, et al. ASGE guideline on the management of achalasia. Gastrointest Endosc. 2020;91(2):213-227.e6. doi:10.1016/j.gie.2019.04.231
3. Kuipers T, Ponds FA, Fockens P, et al. Peroral endoscopic myotomy versus pneumatic dilation in treatment-naive patients with achalasia: 5-year follow-up of a randomised controlled trial. Lancet Gastroenterol Hepatol. 2022;7(12):1103-1111. doi:10.1016/S2468-1253(22)00300-4
4. Campos GM, Vittinghoff E, Rabl C, et al: Endoscopic and surgical treatments for achalasia: a systematic review and meta-analysis. Ann Surg 249(1):45-57, 2009. doi: 10.1097/SLA.0b013e31818e43ab
Prognose bei Achalasie
Patienten mit einer Achalasie vom Typ II haben in der Regel die beste Prognose, während Patienten mit einer Achalasie vom Typ III häufig eine umfangreichere Myotomie benötigen und die schlechtesten Behandlungsergebnisse aufweisen (1). Ösophagusdilatation und Tortuosität sind schlechte prognostische Indikatoren. Nächtliche Regurgitation und Hustenanfälle sind verdächtig auf Aspiration. Die Lungenaspiration ist eine Spätkomplikation, und pulmonale Komplikationen aufgrund der Aspiration sind schwierig zu behandeln.
Die Inzidenz des Plattenepithelkarzinoms des Ösophagus ist bei Patienten mit Achalasie im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung deutlich erhöht, auch wenn die Inzidenz nach wie vor gering ist (2, 3).
Literatur zur Prognose
1. Vaezi MF, Pandolfino JE, Yadlapati RH, et al. ACG Clinical Guidelines: Diagnosis and Management of Achalasia. Am J Gastroenterol. 2020;115(9):1393-1411. doi: 10.14309/ajg.0000000000000731
2. Low EE, Demb J, Shah SC, et al. Risk of Esophageal Cancer in Achalasia: A Matched Cohort Study Using the Nationwide Veterans Affairs Achalasia Cohort. Am J Gastroenterol. 2024;119(4):635-645. doi:10.14309/ajg.0000000000002591
3. Savarino E, Bhatia S, Roman S, et al. Achalasia. Nat Rev Dis Primers. 2022;8(1):28. doi:10.1038/s41572-022-00356-8
Wichtige Punkte
Ein Verlust von Ganglienzellen im Plexus myentericus der Speiseröhre, von dem angenommen wird, dass er viral oder autoimmun induziert ist, verringert die Ösophagusperistaltik und beeinträchtigt die Entspannung des unteren Ösophagussphinkters (LES).
Patienten entwickeln allmählich eine Dysphagie sowohl für feste Nahrung als auch für Flüssigkeiten, und viele erbrechen unverdaute Nahrung in der Nacht.
Die ösophageale Manometrie ist der bevorzugte Test für Achalasie und zeigt einen erhöhten integrierten Relaxationsdruck in Verbindung mit einem vollständigen Fehlen der Peristaltik.
Ein Bariumbreischluck weist das Fehlen von progressiven peristaltischen Kontraktionen während des Schluckaktes und einen deutlich erweiterten Ösophagus mit schnabelartiger Verengung am LES nach.
Keine Therapie stellt die Peristaltik wieder her; die Behandlung zielt darauf ab, den Druck (und damit die Obstruktion) am LES zu verringern.
Die Behandlung besteht in der Regel in einer pneumatischen Ballondilatation oder einer Myotomie des LES; bei Patienten, die für diese Behandlungen nicht in Frage kommen, kann eine Injektion mit Botulinumtoxin erfolgen.
