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Albinismus

Von

Shinjita Das

, MD, Harvard Medical School

Inhalt zuletzt geändert Mai 2018
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Quellen zum Thema

Okulokutaner Albinismus ist ein erblicher Defekt bei der Melanin-Bildung, der diffuse Hypopigmentierung der Haut, Haare und Augen verursacht. Okularer Albinismus betrifft die Augen und in der Regel nicht die Haut. Augenbeteiligung verursacht Strabismus, Nystagmus und verminderte Sehschärfe. Die Diagnose von okulokutanem Albinismus ist für gewöhnlich aufgrund des Hautbefundes offensichtlich, allerdings ist eine Untersuchung der Augen unabdingbar. Abgesehen vom Schutz vor Sonnenlicht gibt es keine Behandlungsmöglichkeiten der Hautveränderungen.

Pathophysiologie

Als okulokutaner Albinismus (OCA) wird eine Gruppe seltener hereditärer Erkrankungen bezeichnet, bei denen trotz einer normalen Anzahl von Melanozyten keine oder nur eine geringfügige Melaninproduktion stattfindet. OCA tritt bei Menschen aller Rassen auf der ganzen Welt auf. Es bestehen sowohl kutane als auch okuläre Veränderungen (Augenbeteiligung). Die Befunde zur Augenbeteiligung umfassen abnorme Entwicklung des optischen Traktes, die sich in fovealer Hypoplasie mit verminderten Photorezeptoren und Fehlleitung von optischen Fasern des Chiasma opticum manifestieren. Okularer Albinismus (OA) betrifft in der Regel nicht die Haut.

Albinismus (Kutane Befunde)
Albinismus (Kutane Befunde)
Foto mit freundlicher Genehmigung von Noah S. Scheinfeld, MD, and the Dermatology Online Journal.
Albinismus (okulare Befunde)
Albinismus (okulare Befunde)
BSIP, KOKEL/SCIENCE FOTOBIBLIOTHEK

Die meisten Fälle von OCA sind autosomal-rezessiv, autosomal-dominante Vererbung ist selten. Es gibt vier genetische Formen:

  • Der Typ 1 wird durch die fehlende (OCA1A; 40% aller OCA) oder verminderte (OCA1B) Aktivität der Tyrosinase verursacht. Dieses Enzym katalysiert mehrere Schritte der Melaninsynthese.

  • Der Typ 2 (50% aller OCA) entsteht durch eine Mutation im P-Gen („pink-eyed“). Die Funktion des P-Proteins ist noch nicht bekannt, kann aber die Regulierung von Organellen pH ("organelle pH") und Akkumulation von vakuolärem Glutathion beinhalten. Die Tyrosinase ist aktiv.

  • Typ 3 tritt nur bei Menschen mit ansonsten dunkler Haut auf (Fitzpatrick-Hauttyp III bis V; siehe Tabelle: Fitzpatrick-Hauttypklassifizierung). Sie ist Folge von Mutationen im tyrosinase-related protein 1-Gen, dessen Produkt für die Synthese von Eumelanin wichtig ist, der häufigsten der 3 Melaninarten, die Haut, Haaren und Augen ihre Farbe verleihen.

  • Typ 4 OCA ist eine extrem seltene Form, bei der der Defekt ein Gen (SLC45A2) betrifft, das ein Membrantransportprotein kodiert, was im Zusammenhang steht mit Tyrosinase-Verarbeitung und "trafficking" von Proteinen zu Melanosomen. Typ 4 ist die häufigste Form der OCA in Japan.

DIe OA-Typen Nettleship-Falls (OA1) und Forsius-Eriksson (OA2) sind extrem selten im Vergleich zur OCA. Sie werden X-chromosomal-dominant vererbt. Gewöhnlich sind Befunde auf die Augen beschränkt, jedoch kann die Haut hypopigmentiert sein. Patienten mit OA1 können spät einsetzende Innenohrtaubheit haben.

Es gibt eine andere Gruppe von Erbkrankheiten, bei der eine klinisch manifester OCA-Phänotyp gemeinsam mit Blutungsstörungen auftritt. Beim Hermansky-Pudlak-Syndrom treten OCA-ähnliche Befunde mit Thrombozytenanomalien und einer Ceroid-Lipofuszin-Lysosomalspeicherkrankheit auf (die zu Lungenfibrose und granulomatöser Kolitis führen kann). Dieses Syndrom tritt gehäuft bei Menschen mit puertorikanischer Abstammung auf, bei denen seine Inzidenz 1:1800 beträgt. Beim Chédiak-Higashi-Syndrom finden sich OCA-ähnliche und okulare Befunde, das Haar ist silbergrau und durch die Verminderung der dichten Granula in den Thrombozyten tritt eine Blutungsdiathese auf. Aufgrund der anormalen lytischen Granula in den Lymphozyten besteht bei den Patienten mit Chediak-Higashi-Syndrom eine ausgeprägte Immunschwäche. Zudem tritt eine progressive neurologische Degeneration auf.

Symptome und Beschwerden

Die verschiedenen genetischen Formen des okulokutanen Albinismus haben eine Vielzahl von Phänotypen.

OCA Typ I (OCA1A) ist ein klassischer Tyrosinase-negativer Albinismus; Haut und Haare sind milchig weiß, und die Augen sind blaugrau (die Abnahme der Sehschärfe ist bei dieser Form des okulokutanen Albinismus am stärksten). Bei der OCA1B ist eine leichte bis deutliche Pigmentverminderung möglich.

OCA Typ 2 hat Phänotypen mit leichten bis mäßigen Pigmentverminderungen. Bei Sonnenexposition entstehen oft Pigmentnävi und Lentigines; manche Lentigines werden groß und dunkel. Die Augenfarbe variiert stark.

Bei OCA Typ 3 ist die Haut braun ist, das Haar rotbraun (rötlich), und die Augenfarbe blau oder braun.

Bei TOCA yp 4, ist der Phänotyp ähnlich wie bei Typ 2.

Patienten mit okulärer Beteiligung können verringerte retinale Pigmentierung haben, was zu Lichtempfindlichkeit und Lichtvermeidung führt. Darüber hinaus entstehen Nystagmus, Schielen , Sehschärfe, und der Verlust der binokularen Stereopsie wahrscheinlich durch Fehlleitung der optischen Fasern.

Diagnose

  • Klinische Bewertung

Die Diagnose aller Arten von OCA und OA basiert auf Untersuchung der Augen und der Haut. Bei frühen Augenuntersuchung kann man eine tranparente Iris, reduzierte retinale Pigmentierung, Fovea-Hypoplasie, reduzierte Sehschärfe, Strabismus und Nystagmus erkennen.

Behandlung

  • Strikter Sonnenschutz

  • Manchmal chirurgische Intervention für Schielen

Albinismus kann nicht behandelt werden. Patienten haben ein hohes Risiko für Sonnenbrand und Hautkrebs (insbesondere Plattenepithelkarzinome) und sollten direkte Sonneneinstrahlung vermeiden, Sonnenbrillen mit UV-Filtration verwenden, Schutzkleidung tragen, und ein Breitspektrumsonnenschutzmittel mit einem Lichtschutzfaktor (SPF) so hoch wie möglich (z. B. 50 oder höher), der gegen UVA- und UVB-Wellenlängen ( Übersicht der Auswirkungen von Sonnenlicht : Prävention) schützt, verwenden. Einige chirurgische Eingriffe können Schielen vermindern.

Wichtige Punkte

  • Okulokutaner Albinismus ist eine Gruppe von seltenen, meist autosomal-rezessiv vererbten Krankheiten, die zu Hypopigmentierung der Haut, Haare und Augen führen.

  • Augenbeteiligung bewirkt Lichtempfindlichkeit und oft Nystagmus, Strabismus, reduzierte Sehschärfe, und der Verlust der binokularen Stereopsie.

  • Untersuchen Sie die Augen und die Haut, um die Diagnose zu stellen.

  • Weisen Sie die Patienten an, Augen und Haut strikt vor Sonneneinstrahlung zu schützen.

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