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Tuberöse Sklerose

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The Manual's Editorial Staff

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Mai 2020| Inhalt zuletzt geändert Mai 2020
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Was ist tuberöse Sklerose?

„Tuberös“ bezieht sich auf ein abnormes Wachstum, das wie eine Knolle (Tuber) aussieht, also eine Wurzelknolle wie eine Kartoffel oder Süßkartoffel. „Sklerose“ bedeutet die Erhärtung von etwas Weichem, z. B. Wucherungen oder Organen.

Eine tuberöse Sklerose ist eine seltene genetische Störung Was ist eine genetische Störung? Ihre Gene sind die chemischen Codes, die alles regeln, wie Ihr Körper funktioniert, wie er gebaut ist und aussieht. Menschen tragen mehr als 20.000 unterschiedliche Gene in sich. Jede Zelle... Erfahren Sie mehr , bei der viele harte, knollenförmige Tumoren im Gehirn Ihres Kindes und manchmal auch in anderen Organen wie dem Herzen, den Nieren und den Lungen wachsen. Einige der Wucherungen sind bösartig.

Was verursacht tuberöse Sklerose?

Manchmal erbt das Baby die Genanomalie von einem Elternteil. In anderen Fällen ist das Baby das erste Familienmitglied, dass dieses anomale Gen hat.

Welche Symptome ruft die tuberöse Sklerose hervor?

Bei manchen Kindern treten vielfältigere und ausgeprägtere Symptome auf als bei anderen.

Die Symptome der Tumoren variieren je nach Ort des Tumors:

  • Hirntumoren können Kopfschmerzen, Krampfanfälle oder intellektuelle Behinderungen verursachen und die Entwicklung des Kindes verzögern

  • Nierentumoren können zu Bluthochdruck, Bauchschmerzen und Blut im Urin führen

  • Es können sich Lungentumoren bilden (häufig bei heranwachsenden Mädchen), die Atemprobleme hervorrufen

  • Herztumoren können vor der Geburt wachsen und keine Symptome haben

Wie wissen Ärzte, ob mein Baby tuberöse Sklerose hat?

Der Arzt vermutet tuberöse Sklerose, wenn Ihr Baby Krampfanfälle, verzögerte Entwicklung und typische Hautveränderungen hat.

  • Der Kinderarzt kann eine Augenuntersuchung durchführen, um nach Augenproblemen zu suchen

  • Er kann Aufnahmen durch MRT oder Ultraschall (Scans, die detaillierte Aufnahmen Ihres Körperinneren zeigen) anordnen, um auf Tumoren zu prüfen

  • Zur Bestätigung der Diagnose kann eine Bestimmung des geschädigten Gens anhand eines Gentests vorgenommen werden

Manchmal werden beim pränatalen Screening beim Fötus im Ultraschall Tumoren des Herzens oder Gehirns festgestellt.

Wie behandeln Ärzte tuberöse Sklerose?

Tuberöse Sklerose kann nicht geheilt werden.

Die Ärzte empfehlen die Symptome Ihres Kindes zu behandeln:

  • Medikamente zur Behandlung von Krampfanfällen oder Bluthochdruck

  • Manchmal Operation zur Entfernung der Tumoren

  • Manchmal ein Medikament zur Verkleinerung des Tumors

  • Spezielle schulische Unterstützung und Physio-, Ergo- und Sprech- bzw. Sprachtherapie für Entwicklungsverzögerungen

  • Verfahren zur Entfernung von Hautwucherungen

Wie kann ich tuberöse Sklerose bei meinem Baby verhindern?

Einer tuberösen Sklerose kann nicht vorgebeugt werden.

Wenn tuberöse Sklerose in Ihrer Familie vorkommt und Sie Nachwuchs planen, können Sie Gentests durchführen lassen, um zu prüfen, ob Sie das tuberöse Sklerose verursachende Gen haben. Eine Genberatung kann helfen, das Risiko zu bestimmen, ein Kind mit dieser Störung zu bekommen.

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