Was ist eine Phenylketonurie (PKU)?
Eine Phenylketonurie ist eine erbliche Stoffwechselstörung Überblick über erbliche Stoffwechselstörungen Ihr Körper zerlegt die Nahrung, die Sie zu sich nehmen, in einfache chemische Bausteine. Dann verwendet der Körper diese Bausteine, um andere Substanzen zu bilden, die Ihr Körper für Wachstum... Erfahren Sie mehr . Kinder mit PKU werden ohne das Enzym geboren, das zum Abbau von Phenylalanin erforderlich ist. Phenylalanin ist eine Aminosäure (die Bausteine, aus denen Proteine bestehen), die in vielen Lebensmitteln und Getränken vorkommt. Normalerweise spaltet der Körper die Aminosäure auf und baut überschüssiges Phenylalanin im Körper ab. Kinder mit PKU können das Enzym nicht produzieren, das dazu benötigt wird, um Phenylalanin im Körper abzubauen.
Wenn eine PKU nicht behandelt wird, reichert sich das Phenylalanin im Blut an und verursacht Probleme im Gehirn (intellektuelle Behinderung Intellektuelle Behinderung Intellektuelle Behinderung bedeutet ein Problem im Gehirn zu haben, das zu einer geringeren Intelligenz führt. Sie kann entstehen, wenn sich das Gehirn Ihres Babys in Ihrem Mutterleib entwickelt... Erfahren Sie mehr ).
Kinder mit PKU müssen sich ihr Leben lang speziell ernähren, damit ihre Nahrung nur ganz wenig Phenylalanin enthält.
Was sind die Ursachen für eine PKU?
2 defekte PKU-Gene verursachen eine Phenylketonurie. Wenn Sie 2 defekte PKU-Gene haben, können Sie nicht das Enzym bilden, das Phenylalanin aufspaltet.
Eine PKU tritt auf, wenn beide Eltern das defekte Gen an ein Kind weitergeben, das zu einer PKU führt.
Wenn nur ein Elternteil das defekte PKU-Gen hat und der andere Elternteil nicht, entwickelt das Kind keine Phenylketonurie.
Wenn beide Eltern keine PKU, aber jeweils eine Kopie des defekten PKU-Gens haben (Träger sind), hat das Kind eine Wahrscheinlichkeit von 1:4, an PKU zu erkranken.
Welche Symptome verursacht eine PKU?
Babys zeigen in der Regel nicht sofort Symptome einer PKU, obwohl sie manchmal schläfrig und schlechte Esser sind. Die Symptome entwickeln sich bei unbehandelten Kindern für gewöhnlich innerhalb einiger Monate nach der Geburt und umfassen:
Erbrechen
Manchmal ein muffiger Körpergeruch
Mit zunehmenden Alter bildet sich bei unbehandelten Kindern das Gehirn nicht normal aus (sie entwickeln eine intellektuelle Behinderung Intellektuelle Behinderung Intellektuelle Behinderung bedeutet ein Problem im Gehirn zu haben, das zu einer geringeren Intelligenz führt. Sie kann entstehen, wenn sich das Gehirn Ihres Babys in Ihrem Mutterleib entwickelt... Erfahren Sie mehr ). Sie können aggressiv oder hyperaktiv werden.
Kinder, die in den ersten Lebenstagen behandelt werden, entwickeln nicht die schweren Symptome der PKU. Eine Phenylalanin-eingeschränkte Ernährung kann eine weitgehend normale Entwicklung ermöglichen, sofern sie rechtzeitig begonnen und richtig befolgt wird.
Wie können Ärzte feststellen, ob mein Kind an einer PKU leidet?
Alle Neugeborenen werden im Rahmen des Neugeborenen-Screening Neugeborenen-Screening Viele schwere Störungen, die bei der Geburt noch nicht offen zu Tage treten, lassen sich durch verschiedene Screening-Tests nachweisen. Durch eine frühzeitige Diagnose und Behandlung lassen... Erfahren Sie mehr auf eine PKU hin untersucht. Dazu gehört ein Bluttest mit einigen Tropfen Blut aus der Ferse des Babys.
Wenn eine PKU in Ihrer Familie vorkommt, können Ärzte Tests durchführen, bevor das Baby geboren wird (pränatale Tests Pränatale Diagnosetests Im Rahmen der pränatalen Diagnostik wird während der Schwangerschaft untersucht, ob der Fötus bestimmte Anomalien, darunter bestimmte erbliche oder spontane genetische Erkrankungen, aufweist... Erfahren Sie mehr , wie zum Beispiel die Amniozentese Amniozentese Im Rahmen der pränatalen Diagnostik wird während der Schwangerschaft untersucht, ob der Fötus bestimmte Anomalien, darunter bestimmte erbliche oder spontane genetische Erkrankungen, aufweist... Erfahren Sie mehr ), um zu sehen, ob das Baby eine PKU hat.
Sie können einen Bluttest durchführen, um herauszufinden, ob Sie Träger des PKU-Gens sind.
Wie wird eine PKU behandelt?
Bereits in den ersten Lebenswochen benötigt das Baby eine Ernährung, die beinahe frei von Phenylalanin ist. Ärzte behandeln eine PKU mit Folgendem:
Eine strenge Diät, die die Aufnahme von Phenylalanin einschränkt
Manchmal Medikamente zur Steigerung der Verträglichkeit von Phenylalanin
Menschen mit einer PKU können keine Milch, Fleisch oder andere Nahrungsmittel mit Protein essen. Sie können Obst, Gemüse und Getreideflocken zu sich nehmen. Sie essen auch spezielle Nahrungsmittel, wie Phenylalananin-freie Nahrung und Nahrungsergänzungsmittel. Ihr Kinderarzt wird Ihnen sagen, was Ihr Kind essen kann.
