Bei Hypolipidämie ist der Lipidspiegel im Blut auffällig niedrig (Gesamtcholesterin von 120 mg/dl [3,1 mmol/l] oder LDL-(Low-Density-Lipoprotein)-Cholesterins von 50 mg/dl [1,3 mmol/l]).
Diese können durch seltene genetische Abnormitäten oder andere Erkrankungen entstehen.
Menschen mit diesen genetischen Abnormitäten können Fettstühle aufweisen, schlecht wachsen und geistig retardiert sein.
Manche genetischen Anomalien werden mit Ergänzungsmitteln aus Fetten, Vitamin E und anderen Vitaminen (Vitamine A, D und K) behandelt.
(Siehe auch Übersicht über Störungen des Cholesterin- und Fettstoffwechsels.)
Ein niedriger Lipidspiegel im Blut kann entstehen aufgrund einer:
Primären Ursache (eine genetische Störung)
Sekundären Ursache (eine andere Erkrankung, die der Betroffene hat)
Ein niedriger Lipidspiegel verursacht selten Probleme, kann aber auf eine andere Erkrankung deuten. Ein niedriger Cholesterinspiegel kann z. B. auf Folgendes hinweisen:
Krebs
Chronische Virusinfektion wie Hepatitis C
Gestörte Aufnahme von Nahrungsmitteln im Verdauungstrakt (Malabsorption)
Überfunktion der Schilddrüse (Hyperthyreose)
Daher kann der Arzt eine weitere Untersuchung vorschlagen, wenn der Bluttest zeigt, dass das Cholesterin sehr niedrig ist. Sobald die Ursache festgestellt wurde, wird diese behandelt.
Einige seltene erbliche Krankheiten, wie Abetalipoproteinämie und Hypoalphalipoproteinämie, führen zu so niedrigen Lipidspiegeln, dass ernste Folgen auftreten. Manche Menschen mit einer Mutation im PCSK9(Proprotein Convertase Subtilisin/Kexin type 9)-Gen weisen ebenfalls niedrige Lipidspiegel auf, was aber ohne ernste Folgen bleibt und nicht behandelt werden muss.
Abetalipoproteinämie
Bei der Abetalipoproteinämie (Bassen-Kornzweig-Syndrom) ist praktisch kein LDL-Cholesterin vorhanden und der Körper kann keine Chylomikronen und VLD-(Very-Low-Density)-Lipoproteine herstellen. Dadurch ist die Verdauung von Fett und fettlöslichen Vitaminen ganz stark eingeschränkt.
Die Symptome entwickeln sich erstmals während der Kindheit. Das Wachstum ist schlecht. Im Stuhlgang findet sich überschüssiges Fett (dieser Zustand wird Steatorrhö genannt), dadurch werden die Stühle ölig, riechen faul und schweben eher im Wasser. Die Netzhaut der Augen degeneriert, was zur Blindheit führt (diese Störung ähnelt der Retinopathia pigmentosa). Wird das Zentralnervensystem geschädigt, treten Koordinationsprobleme (Ataxie) und intellektuelle Beeinträchtigungen auf.
Die Diagnose wird anhand von Bluttests gestellt. Eine Biopsie des Darms wird ebenfalls durchgeführt. Es kann auch ein Gentest durchgeführt werden.
Die Abetalipoproteinämie ist zwar nicht heilbar, doch hohe Dosen Vitamin E können die Schädigung des Zentralnervensystems hinauszögern oder verlangsamen. Die Behandlung umfasst auch Nahrungsergänzungsmittel mit Fett und den Vitaminen A, D und K.
Chylomikronenretentionskrankheit (Morbus Anderson)
Bei der Chylomikronenretentionskrankheit, einer erblichen Krankheit, kann der Körper keine Chylomikronen bilden. Bei den betroffenen Säuglingen kommt es häufig zu einer Malabsorption von Fett, zu Fettstuhl (Steatorrhö) und zur Gedeihstörung, und sie können Symptome des zentralen Nervensystems entwickeln, die denen einer Abetalipoproteinämie ähneln.
Die Lipidspiegel im Blut werden gemessen. Bei Säuglingen, deren Spiegel sehr niedrig sind, insbesondere die Spiegel, die nach einer Mahlzeit normalerweise erhöht sind, wird eine Darmbiopsie durchgeführt.
Die Behandlung besteht aus einer Nahrungsergänzung mit Fetten und den Vitaminen A, D, E und K.
Hypobetalipoproteinämie
Bei der Hypobetalipoproteinämie ist der Spiegel des LDL-Cholesterins sehr niedrig. Gewöhnlich treten dabei keine Symptome auf, und es ist keine Behandlung notwendig. Bei der schwersten Form der Hypobetalipoproteinämie ist praktisch kein LDL-Cholesterin vorhanden, und die Betroffenen haben ähnliche Symptome wie Abetalipoproteinämie.
Zur Diagnose werden die Lipidspiegel im Blut gemessen. Wenn Familienmitglieder erkrankt sind, ist die Diagnose wahrscheinlicher.
Die Behandlung der schwersten Form ist ähnlich wie bei der Abetalipoproteinämie und umfasst die Nahrungsergänzung mit den Vitaminen A, E, D und K und Fett in der Ernährung.