Eine Retinitis pigmentosa ist eine seltene, progrediente Degeneration der Netzhaut (der durchsichtigen, lichtempfindlichen Struktur im hinteren Teil des Auges), die mit der Zeit einen mittleren bis schweren Verlust der Sehfähigkeit zur Folge hat.
Eine Retinitis pigmentosa ist oft ererbt. Eine Form hat ein dominantes Muster der Vererbung und erfordert nur ein abnormales Gen von einem Elternteil. Andere Formen sind rezessiv und erfordern ein abnormales Gen von beiden Eltern. Eine auf dem X-Chromosom angesiedelte rezessive Form tritt vorwiegend bei Männern auf; sie erben das kranke Gen von ihrer Mutter. Bei einigen Betroffenen, vorwiegend bei Männern, kann auch ein Gehörverlust ererbt werden (eine Erkrankung, die man Usher-Syndrom nennt).
Symptome einer Retinitis pigmentosa
Die Fotorezeptoren (Licht wahrnehmende Sehzellen) der Netzhaut, die Menschen das Sehen bei Nacht oder in der Dämmerung ermöglichen (Stäbchen genannt), degenerieren allmählich. Das hat zur Folge, dass das Sehen bei Nacht oder in der Dämmerung schwerer wird.
Symptome der Retinitis pigmentosa beginnen in unterschiedlichem Alter, oft in der Kindheit. Mit der Zeit verschlechtert sich das periphere Sehen immer mehr und kann zu Blindheit im Sinne des Gesetzes führen. Die Menschen können letztendlich ihre Fähigkeit verlieren, bei Nacht oder in der Dämmerung sehen zu können. In den Spätphasen der Krankheit bleibt dem Betroffenen nur ein kleiner Bereich des zentralen Sehvermögens und möglicherweise gar keine periphere Sicht (Tunnelvision). Manchmal schwillt im Spätstadium die Makula an – der Bereich der Netzhaut, der für das zentrale Sehvermögen verantwortlich ist. Die Schwellung wird als Makulaödem bezeichnet und beeinträchtigt das zentrale Sehvermögen.
Diagnose einer Retinitis pigmentosa
Untersuchung des Auges durch den Arzt
Gegebenenfalls Elektroretinografie
Untersuchung der Angehörigen
Der Arzt vermutet die Diagnose Retinitis pigmentosa bei Menschen mit schlechter Nachtsicht oder einer entsprechenden Familiengeschichte. Bei der Untersuchung der Netzhaut mit einem Ophthalmoskop erkennt der Arzt spezifische Veränderungen, die eine entsprechende Diagnose nahelegen.
Untersuchungen, wie beispielsweise ein Elektroretinogramm, das die elektrische Reaktion der Netzhaut auf Licht prüft, können bei der Bestätigung der Diagnose und der Feststellung helfen, wie sehr sich die Krankheit mit der Zeit verändert hat.
Familienmitglieder sollten untersucht werden, damit nach Möglichkeit ein Vererbungsmuster festgestellt werden kann. Wenn auch andere Mitglieder der Familie von der Krankheit betroffen sind, sollte man sich einer genetischen Beratung unterziehen, bevor man Kinder hat.
Behandlung einer Retinitis pigmentosa
Vitamin-A-Palmitat
Ergänzungspräparate mit Omega-3-Fettsäuren
Ergänzungspräparate mit Lutein plus Zeaxanthin
Manchmal Medikamente, die als Carboanhydrasehemmer bezeichnet werden
Manchmal chirurgisch implantierte Computerchips
Die durch eine Retinitis pigmentosa verursachten Schäden können nicht behoben werden. Bei einigen Patienten kann Vitamin-A-Palmitat helfen, den Fortschritt der Krankheit zu verlangsamen. Nahrungsergänzungsmittel mit Fettsäuren des Typs Omega-3 (zum Beispiel Docosahexaensäure) und eine Kombination von Lutein plus Zeaxanthin können ebenfalls den Verlust des Sehvermögens verlangsamen. Personen mit einer Schwellung der Netzhaut (Makulaödem) erhalten Medikamente, die als Carboanhydrasehemmer (in der Regel Acetazolamid oder Dorzolamid) bezeichnet und eingenommen oder als Augentropfen verabreicht werden.
Ein Gentherapiemedikament, das Voretigen-Neparvovec heißt, kann bei manchen Menschen die Sehkraft wieder herstellen, sofern noch einige Netzhautzellen vorhanden sind, die überleben und sich vermehren können.
Personen, die ihre Sehfähigkeit vollständig oder fast vollständig verloren haben, kann chirurgisch ein Computerchip ins Auge implantiert werden, der die Wahrnehmung von Licht und Formen bis zu einem gewissen Grad wiederherstellen kann.
Weitere Informationen
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