an ihre Kinder weitergeben, die dann bei den Kindern zu diesen Krankheiten führen.Die Niemann-Pick-Krankheit vom Typ A und B tritt auf, wenn dem Körper Enzyme fehlen, die zum Abbau von Sphingomyelin benötigt werden.
Beim Typ C kann der Körper das Cholesterin und andere Lipide nicht abbauen.
Die Symptome variieren je nach Typ, können aber intellektuelle Behinderung und neurologische Probleme umfassen.
Die Diagnose stützt sich auf die Ergebnisse des pränatalen Screenings, Neugeborenen-Screenings (für die Typen A und B) oder einer Leberbiopsie.
Die Niemann-Pick-Krankheit kann nicht geheilt werden.
Es gibt verschiedene Arten von Erbkrankheiten Vererbung monogener Störungen Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen bestehen... Erfahren Sie mehr . Bei der Niemann-Pick-Krankheit sind beide Eltern des betroffenen Kindes Träger einer Kopie des abnormen Gens. Da für gewöhnlich zwei Kopien des abnormen Gens erforderlich sind, damit die Krankheit auftritt, ist normalerweise keiner der beiden Eltern krank. (Siehe auch Überblick über erbliche Stoffwechselstörungen Überblick über erbliche Stoffwechselstörungen Erbliche Stoffwechselstörungen sind genetische Krankheiten, die zu Stoffwechselproblemen führen. Erblich (Hereditär) bedeutet, dass Gene von einer Generation zur nächsten weitergegeben werden... Erfahren Sie mehr .)
Sphingolipidosen treten auf, wenn dem Körper die Enzyme fehlen, die zum Abbau (Metabolisierung) von Sphingolipiden erforderlich sind. Sphingolipide sind Bestandteile, die die Zelloberfläche schützen und bestimmte Aufgaben in den Zellen übernehmen. Es gibt neben der Niemann-Pick-Krankheit noch viele Arten von Sphingolipidosen:
Typen der Niemann-Pick-Krankheit
Die Niemann-Pick-Krankheit umfasst mehrere Typen. Bei den Typen A und B führt ein Mangel eines bestimmten Enzyms, die Sphingomyelinase, zur Ansammlung von Sphingomyelin (ein Produkt des Fettstoffwechsels). Beim Typ C ist die Funktion, wie die Fette (Lipide) in der Zelle hin- und hertransportiert werden, defekt und führt so zu einer Ansammlung von Cholesterin und anderen Fettsubstanzen.
Die schwersten Formen treten bei den aschkenasischen Juden auf. Die leichteren Formen treten bei allen ethnischen Gruppen auf.
Kinder mit Typ A (der schwersten Form) leiden an Wachstums- und verschiedenen neurologischen Störungen. Diese Kinder sterben meist im 2. oder 3. Lebensjahr.
Bei Kindern mit Typ B treten Fettwucherungen der Haut, stark pigmentierte Stellen und eine vergrößerte Leber, Milz und Lymphknoten auf. Sie können mitunter eine intellektuelle Behinderung Intellektuelle Behinderung Menschen mit einer intellektuellen Behinderung (ID) haben deutlich unterdurchschnittliche intellektuelle Fähigkeiten, die seit der Geburt oder der frühen Kindheit bestehen. Sie sind nur eingeschränkt... Erfahren Sie mehr haben.
Bei Typ C treten die Symptome, darunter Krampfanfälle und eine schleichende Verschlechterung der neurologischen Funktionen, in der Kindheit auf. Typ C ist immer tödlich und die meisten Kinder sterben vor dem 20. Lebensjahr.
Diagnose der Niemann-Pick-Krankheit
Pränatales Screening
Neugeborenen-Screening und/oder Leberbiopsie
Blut- und manchmal DNA-Tests
Vor der Geburt kann die Niemann-Pick-Krankheit vom Typ A und B auch im Fötus pränatal anhand einer Chorionzottenbiopsie Chorionzottenbiopsie Im Rahmen der pränatalen Diagnostik wird während der Schwangerschaft untersucht, ob der Fötus bestimmte Anomalien, darunter bestimmte erbliche oder spontane genetische Erkrankungen, aufweist... Erfahren Sie mehr oder einer Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese Amniozentese Im Rahmen der pränatalen Diagnostik wird während der Schwangerschaft untersucht, ob der Fötus bestimmte Anomalien, darunter bestimmte erbliche oder spontane genetische Erkrankungen, aufweist... Erfahren Sie mehr ) diagnostiziert werden.
Nach der Geburt kann die Niemann-Pick-Krankheit vom Typ A und B in einigen Staaten im Rahmen des routinemäßigen Neugeborenen-Screenings Neugeborenen-Screening Viele schwere Störungen, die bei der Geburt noch nicht offen zu Tage treten, lassen sich durch verschiedene Screening-Tests nachweisen. Durch eine frühzeitige Diagnose und Behandlung lassen... Erfahren Sie mehr diagnostiziert werden. Das Neugeborenen-Screening kann nicht für den Typ C durchgeführt werden.
Für die Typen A und B messen die Ärzte zudem die Konzentrationen von Sphingomyelinase in den weißen Blutkörperchen. Ein Gentest Genetisches Screening vor der Schwangerschaft Genetische Screenings sollen feststellen, ob bei einem Paar ein erhöhtes Risiko besteht, Kinder mit erblichen genetischen Störung zu bekommen. Erbliche genetische Störungen sind Störungen von... Erfahren Sie mehr , mit dem festgestellt werden soll, ob ein Paar ein erhöhtes Risiko für ein Baby mit einer genetischen Erbkrankheit hat, ist ebenfalls für alle drei Typen verfügbar.
Tests der DNA (die Bausteine der Gene) können zur Identifizierung der Träger durchgeführt werden. Träger Humangenetische Beratung Genetische Screenings sollen feststellen, ob bei einem Paar ein erhöhtes Risiko besteht, Kinder mit erblichen genetischen Störung zu bekommen. Erbliche genetische Störungen sind Störungen von... Erfahren Sie mehr sind Menschen, die ein verändertes Gen für eine Störung in sich tragen, aber keine Symptome oder sichtbaren Zeichen dieser Störung aufweisen.
Behandlung der Niemann-Pick-Krankheit
Möglicherweise Knochenmarkstransplantation, Stammzellentransplantation und Enzymersatz
Keine der Formen der Niemann-Pick-Krankheit ist heilbar, und die Kinder sterben meist an einer Infektion oder fortschreitenden Fehlfunktion des Zentralnervensystems (dem Gehirn und dem Rückenmark).
Gegenwärtig werden Therapien untersucht, die das Fortschreiten von Symptomen aufhalten sollen, z. B. Knochenmarkstransplantation, Stammzellentransplantation Stammzelltransplantation Unter einer Stammzelltransplantation versteht man die Entnahme von Stammzellen (undifferenzierten, d. h. nicht spezialisierten Zellen) einer gesunden Person und die Verabreichung dieser Zellen... Erfahren Sie mehr und Enzymersatztherapie.
Weitere Informationen
Im Folgenden handelt es sich um Hilfsmittel in englischer Sprache, die nützlich sein könnten. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
Jewish Genetic Disease Consortium (JGDC): Eine Quelle für Menschen jüdischer Abstammung, die sich einem Träger-Screening auf bestimmte genetische Erkrankungen unterziehen möchten
National Organization for Rare Disorders (NORD): Diese Quelle stellt Eltern und Familien Informationen über seltene Krankheiten, einschließlich einer Liste seltener Krankheiten, Selbsthilfegruppen und Quellen zu klinischen Studien bereit.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Diese Quelle bietet leicht verständliche Informationen zu seltenen oder genetischen Erkrankungen.
