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Niemann-Pick-Krankheit

Von

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Feb 2018| Inhalt zuletzt geändert Feb 2018
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Die Niemann-Pick-Krankheit ist eine Art lysosomaler Speicherkrankheit. Die Typen A und B sind Sphingolipidosen und werden durch eine Ansammlung von Sphingomyelin im Gewebe verursacht. Typ C ist eine Lipidose, die durch eine Anhäufung von Cholesterin und anderen Fetten (Lipiden) in den Zellen entsteht. Diese Krankheit verursacht viele neurologische Störungen. Die Niemann-Pick-Krankheit tritt auf, wenn Eltern ihre defekten Gene an ihre Kinder weitergeben, die dann bei den Kindern zu diesen Krankheiten führen.

  • Die Niemann-Pick-Krankheit vom Typ A und B tritt auf, wenn dem Körper Enzyme fehlen, die zum Abbau von Sphingomyelin benötigt werden.

  • Beim Typ C kann der Körper das Cholesterin und andere Lipide nicht abbauen.

  • Die Symptome variieren je nach Typ, können aber intellektuelle Behinderung und neurologische Probleme umfassen.

  • Die Diagnose stützt sich auf die Ergebnisse des pränatalen Screenings, Neugeborenen-Screenings (für die Typen A und B) oder einer Leberbiopsie.

  • Die Niemann-Pick-Krankheit kann nicht geheilt werden.

Sphingolipidosen treten auf, wenn dem Körper die Enzyme fehlen, die zum Abbau (Metabolisierung) von Sphingolipiden erforderlich sind. Sphingolipide sind Bestandteile, die die Zelloberfläche schützen und bestimmte Aufgaben in den Zellen übernehmen. Es gibt neben der Niemann-Pick-Krankheit noch viele Arten von Sphingolipidosen:

Typen der Niemann-Pick-Krankheit

Die Niemann-Pick-Krankheit umfasst mehrere Typen. Bei den Typen A und B führt ein Mangel eines bestimmten Enzyms, die Sphingomyelinase, zur Ansammlung von Sphingomyelin (ein Produkt des Fettstoffwechsels). Beim Typ C ist die Funktion, wie die Fette (Lipide) in der Zelle hin- und hertransportiert werden, defekt und führt so zu einer Ansammlung von Cholesterin und anderen Fettsubstanzen.

Die schwersten Formen treten bei den Ashkenazi-Juden auf. Die leichteren Formen treten bei allen ethnischen Gruppen auf.

Kinder mit Typ A (der schwersten Form) leiden an Wachstums- und verschiedenen neurologischen Störungen. Diese Kinder sterben meist im 2. oder 3. Lebensjahr.

Bei Kindern mit Typ B treten Fettwucherungen der Haut, stark pigmentierte Stellen und eine vergrößerte Leber, Milz und Lymphknoten auf. Sie können mitunter eine intellektuelle Behinderung haben.

Bei Typ C treten die Symptome, darunter Krampfanfälle und eine schleichende Verschlechterung der neurologischen Funktionen, in der Kindheit auf. Typ C ist immer tödlich und die meisten Kinder sterben vor dem 20. Lebensjahr.

Diagnose

  • Pränatales Screening

  • Neugeborenen-Screening und/oder Leberbiopsie

  • Blut- und manchmal DNA-Tests

Vor der Geburt kann die Niemann-Pick-Krankheit vom Typ A und B auch im Fötus pränatal anhand einer Chorionzottenbiopsie oder einer Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) diagnostiziert werden.

Nach der Geburt können die Typen A und B der Niemann–Pick-Krankheit in einigen Staaten im Rahmen des routinemäßigen Neugeborenen-Screenings oder für alle drei Typen anhand einer Leberbiopsie (Entnahme einer Gewebeprobe zur Untersuchung unter dem Mikroskop) diagnostiziert werden. Das Neugeborenen-Screening kann nicht für den Typ C durchgeführt werden.

Für die Typen A und B messen die Ärzte zudem die Konzentrationen von Sphingomyelinase in den weißen Blutkörperchen. Ein Gentest, mit dem festgestellt werden soll, ob ein Paar ein erhöhtes Risiko für ein Baby mit einer genetischen Erbkrankheit hat, ist ebenfalls für alle drei Typen verfügbar.

Tests der DNA (die Bausteine der Gene) können zur Identifizierung der Träger durchgeführt werden. Träger sind Menschen, die ein verändertes Gen für eine Störung in sich tragen, aber keine Symptome oder sichtbaren Zeichen dieser Störung aufweisen.

Behandlung

  • Möglicherweise Knochenmarkstransplantation, Stammzellentransplantation und Enzymersatz

Keine der Formen der Niemann-Pick-Krankheit ist heilbar, und die Kinder sterben meist an einer Infektion oder fortschreitenden Fehlfunktion des Zentralnervensystems (dem Gehirn und dem Rückenmark).

Gegenwärtig werden Therapien untersucht, die das Fortschreiten von Symptomen aufhalten sollen, z. B. Knochenmarkstransplantation, Stammzellentransplantation und Enzymersatztherapie.

Weitere Informationen

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