Die Fabry-Krankheit entsteht, wenn dem Körper Enzyme fehlen, die er zum Abbau von Glykolipid benötigt.
Zu den Symptomen zählen Hautwucherungen, Augenprobleme, Niereninsuffizienz und Herzkrankheit.
Die Diagnose stützt sich auf die Ergebnisse des pränatalen Screenings, Neugeborenen-Screenings und anderen Bluttests.
Die meisten Kinder mit Fabry-Krankheit erreichen das Erwachsenenalter.
Die Behandlung umfasst eine Enzymersatztherapie.
Es gibt verschiedene Arten von Erbkrankheiten Vererbung monogener Störungen Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen bestehen... Erfahren Sie mehr . Bei vielen erblichen Stoffwechselstörungen sind in der Regel zwei Kopien des abnormen Gens notwendig, damit die Erkrankung auftritt. Das heißt also, dass ein betroffenes Kind das abnorme Gen von beiden Eltern geerbt hat. (Oft hat keiner der beiden Elternteile die Erkrankung.) Einige erbliche Stoffwechselstörungen sind X-gebunden X-gebundene, rezessive Störungen . Das heißt also, dass bei Jungen bereits eine Kopie des abnormen Gens die Krankheit auslösen kann. (Siehe auch Überblick über erbliche Stoffwechselstörungen Überblick über erbliche Stoffwechselstörungen Erbliche Stoffwechselstörungen sind genetische Krankheiten, die zu Stoffwechselproblemen führen. Erblich (Hereditär) bedeutet, dass Gene von einer Generation zur nächsten weitergegeben werden... Erfahren Sie mehr .)
Sphingolipidosen treten auf, wenn dem Körper die Enzyme fehlen, die zum Abbau (Metabolisierung) von Sphingolipiden erforderlich sind. Sphingolipide sind Bestandteile, die die Zelloberfläche schützen und bestimmte Aufgaben in den Zellen übernehmen. Es gibt neben der Fabry-Krankheit noch viele Arten von Sphingolipidosen:
Bei der Fabry-Krankheit sammelt sich Glykolipid, ein Produkt des Fettstoffwechsels, im Gewebe an. Das Enzym, das zum Abbau von Glykolipid benötigt wird, die Alpha-Galaktosidase A, funktioniert nicht richtig. Da das defekte Gen dieser seltenen Erbkrankheit auf dem X-Chromosom getragen wird, tritt die maximale Ausprägung nur bei Jungen auf (siehe X-gebundene Vererbung X-gebundene Vererbung Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen bestehen... Erfahren Sie mehr ). Weil sie zwei X-Chromosomen haben, können bei Mädchen mit der Genstörung zwar Symptome, nicht aber die Fabry-Krankheit als solche entstehen.
Die Ansammlung von Glykolipid verursacht gutartige (benigne) Hautwucherungen (Angiokeratome), die sich auf dem unteren Teil des Rumpfs bilden. Die Hornhaut der Augen wird getrübt, was zur Sehschwäche führt. In Armen und Beinen können brennende Schmerzen auftreten, und es kann zu Fieberanfällen kommen. Bei Kindern mit Fabry-Krankheit entwickeln sich letztlich Niereninsuffizienz Übersicht über Niereninsuffizienz Bei der Niereninsuffizienz ist die Nierenfunktion derart gestört, dass die Nieren nicht mehr in der Lage sind, Abbauprodukte des Stoffwechsels hinreichend auszuscheiden. Der Niereninsuffizienz... Erfahren Sie mehr und Herzerkrankungen. Sie erreichen jedoch meist das Erwachsenenalter. Niereninsuffizienz kann zu Bluthochdruck führen, der einen Schlaganfall verursachen kann.
Diagnose der Fabry-Krankheit
Pränatales Screening
Neugeborenen-Screening
Andere Blutuntersuchungen
Vor der Geburt kann die Erkrankung auch im Fötus pränatal anhand einer Chorionzottenbiopsie Chorionzottenbiopsie Im Rahmen der pränatalen Diagnostik wird während der Schwangerschaft untersucht, ob der Fötus bestimmte Anomalien, darunter bestimmte erbliche oder spontane genetische Erkrankungen, aufweist... Erfahren Sie mehr oder einer Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese Amniozentese Im Rahmen der pränatalen Diagnostik wird während der Schwangerschaft untersucht, ob der Fötus bestimmte Anomalien, darunter bestimmte erbliche oder spontane genetische Erkrankungen, aufweist... Erfahren Sie mehr ) diagnostiziert werden.
Nach der Geburt kann die Fabry-Krankheit in einigen Staaten im Rahmen des routinemäßigen Neugeborenen-Screenings Neugeborenen-Screening Viele schwere Störungen, die bei der Geburt noch nicht offen zu Tage treten, lassen sich durch verschiedene Screening-Tests nachweisen. Durch eine frühzeitige Diagnose und Behandlung lassen... Erfahren Sie mehr diagnostiziert werden. Ärzte messen die Konzentrationen von Alpha-Galaktosidase A im Blut oder in den weißen Blutkörperchen.
Behandlung der Fabry-Krankheit
Enzymersatztherapie
Manchmal Nierentransplantation
Ärzte behandeln die Fabry-Krankheit mit einer Enzymersatztherapie (Agalsidase beta). Die Behandlung besteht zudem in der Einnahme von Analgetika oder Antiepileptika, um Fieber und Schmerzen zu lindern.
Bei Niereninsuffizienz kann eine Nierentransplantation Nierentransplantation Unter einer Nierentransplantation versteht man die Entnahme einer gesunden Niere eines lebenden oder vor Kurzem verstorbenen Spenders und die Einpflanzung dieser in den Körper eines Patienten... Erfahren Sie mehr nötig werden.
Weitere Informationen
Im Folgenden handelt es sich um einige englischsprachige Hilfsmittel, die nützlich sein könnten. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Diese Quelle stellt Eltern und Familien Informationen über seltene Krankheiten, einschließlich einer Liste seltener Krankheiten, Selbsthilfegruppen und Quellen zu klinischen Studien bereit.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Diese Quelle bietet leicht verständliche Informationen zu seltenen oder genetischen Erkrankungen.